Ipotiroidismo congenito nei neonati

L'ipotiroidismo congenito si riferisce a una mancanza o mancanza di ormone tiroideo che è presente alla nascita. Difetti genetici o carenza di iodio materno possono causare problemi allo sviluppo della ghiandola tiroidea o alla produzione di ormoni tiroidei, dando origine alla condizione. Di solito, i test di screening neonatali identificano l'ipotiroidismo congenito. Mentre i bambini non hanno in genere segni o sintomi di ipotiroidismo alla nascita, ci possono essere indizi riconoscibili che i genitori possono cercare.
L'ipotiroidismo congenito colpisce circa uno su 4000 neonati ed è considerato tra le cause più comuni e curabili di ritardo dello sviluppo in tutto il mondo. Se il tuo bambino ha ipotiroidismo congenito, è particolarmente importante che il trattamento adeguato sia iniziato in anticipo.

Segni e sintomi

La maggior parte dei neonati con ipotiroidismo congenito non presenta alcun segno o sintomo della condizione. Ciò è dovuto alla presenza di alcuni ormoni tiroidei materni o alla funzione tiroidea residua.
Alcuni segni e sintomi che potrebbe includere il tuo bambino:

• Aumento del peso alla nascita
• Aumento della circonferenza della testa
• Letargia (mancanza di energia, dorme il più delle volte, sembra stanco anche quando è sveglio)
• Movimento lento
• Un grido rauco
• Problemi di alimentazione
• Stitichezza persistente, gonfio o pieno di stomaco
• Una lingua allargata
• Pelle secca
• Bassa temperatura corporea
• Ittero prolungato
• Un gozzo (tiroide ingrandita)
• Tono muscolare anormalmente basso
• Faccia gonfia
• Estremità fredde
• Capelli ruvidi e spessi che si abbassano sulla fronte
• Una grande fontanella (punto debole)
• Un ombelico (sporgente) ombelico
• Poca o nessuna crescita, incapacità di prosperare

Le cause

Esistono due forme principali di ipotiroidismo congenito: ipotiroidismo congenito permanente e ipotiroidismo congenito transitorio. L'ipotiroidismo congenito è più comune nei bambini con problemi cardiaci congeniti o sindrome di Down.

Ipotiroidismo congenito permanente

Questo tipo di ipotiroidismo richiede un trattamento permanente e ha una serie di cause:

• disgenesi: Questo difetto o sviluppo anormale della ghiandola tiroidea è la causa più comune di ipotiroidismo congenito, responsabile di circa i due terzi dei casi. Il tessuto tiroideo ectopico (localizzato in modo anomalo) è il difetto più comune.
• Un difetto nella capacità di sintetizzare e secernere l'ormone tiroideo: Ciò rappresenta circa il 10 percento dei casi di ipotiroidismo congenito.
• Un difetto nel meccanismo di trasporto dell'ormone tiroideo: Questosignifica che gli ormoni tiroidei possono essere prodotti, ma non hanno gli effetti desiderati sul corpo.
• Ipotiroidismo centrale: Questo è quando la ghiandola tiroidea può produrre ormoni tiroidei, ma non è correttamente diretta a farlo dall'ipotalamo o dalla ghiandola pituitaria, entrambi situati nel cervello.

Ipotiroidismo congenito transitorio

Si pensa che il 10-20% dei neonati che sono ipotiroidei abbia una forma temporanea della condizione nota come ipotiroidismo transitorio congenito. L'ipotiroidismo transitorio nei neonati ha diverse cause:

• Carenza di iodio: Lo iodio è necessario per produrre l'ormone tiroideo. Una carenza di iodio in un neonato deriva da un'insufficiente assunzione di iodio nella madre.
• anticorpi: Anticorpi anti-blocco del recettore ormone stimolante la tiroide (TRB-Ab)può svilupparsi in una donna incinta con malattia tiroidea autoimmune, come la malattia di Graves. Gli anticorpi possono attraversare la placenta e interferire con la funzione tiroidea del bambino in crescita, con conseguente ipotiroidismo alla nascita. Questo non accade per tutte le donne con malattia tiroidea autoimmune. Tipicamente, questo tipo di ipotiroidismo congenito si risolve intorno all'età da uno a tre mesi in quanto gli anticorpi della madre vengono eliminati naturalmente dal bambino.
• Esposizione al farmaco in utero: I farmaci antitiroidei per il trattamento dell'ipertiroidismo possono attraversare la placenta, causando ipotiroidismo nel neonato. Di solito, questo tipo di ipotiroidismo si risolve molti giorni dopo la nascita e la normale funzione tiroidea ritorna in poche settimane.
• Esposizione allo iodio: L'esposizione al feto o al neonato a dosi molto elevate di iodio può causare ipotiroidismo transitorio. Questo tipo di esposizione allo iodio deriva dall'uso di un farmaco a base di iodio come l'amiodarone (usato per trattare i ritmi irregolari del cuore) o l'uso di antisettici o agenti di contrasto contenenti iodio (usati nei test di diagnostica per immagini).

Ruolo di iodio nella salute della tiroide

Diagnosi

L'ipotiroidismo congenito è più spesso rilevato dallo screening del sangue neonatale con un test del tallone eseguito entro pochi giorni dalla nascita. Il test di routine viene solitamente seguito entro due o sei settimane dopo la nascita.
Lo screening neonatale per le malattie della tiroide comprende:

• Ormone stimolante della tiroide (TSH): il range normale del neonato è compreso tra 1,7 e 9,1 mU per L. Livelli elevati sono indicativi di ipotiroidismo.
• Thyroxine (T4): il range normale del neonato è di 10 mcg per dL (129 nmol per L). I bassi livelli sono indicativi di ipotiroidismo.

Se il test di screening del sangue iniziale identifica un potenziale problema, il follow-up include in genere la ripetizione dei test dopo circa due o tre settimane. I test di imaging per la visualizzazione della ghiandola tiroidea sono tipicamente necessari se gli esami del sangue della tiroide rimangono anormali. Se ci sono altri problemi, come difetti cardiaci o aspetto insolito del viso, possono essere necessari ulteriori test diagnostici, come l'elettrocardiogramma (ECG) per valutare il cuore o i test genetici.
Screening neonatale per disturbi genetici e metabolici

Trattamento

Se un neonato non viene trattato per l'ipotiroidismo congenito, ciò può avere un impatto negativo sullo sviluppo fisico, cognitivo e neurologico. Insieme alla gestione della condizione attraverso l'uso di farmaci, si raccomanda anche un attento follow-up delle pietre miliari dello sviluppo.

medicazione

Il trattamento con compresse o liquido Levotiroxina (L-tiroxina o L-T4) è solitamente il metodo preferito di sostituzione dell'ormone tiroideo per i bambini. La dose, che è tipicamente nell'intervallo da 8 mcg / kg / d a 10-15 mcg / kg / d, viene calcolata in base al peso del bambino e alla risposta al farmaco.
Il tablet può essere schiacciato e somministrato al bambino nella sua formula liquida per una deglutizione sicura. La compressa e la forma liquida hanno entrambi effetti di sicurezza e terapeutici simili.
In generale, si prevede che i livelli di ormone tiroideo raggiungano valori normali entro circa 10 giorni dopo l'inizio del trattamento.
Il trattamento continuerà fino a quando la condizione è presente.

Una parola da Verywell

Se hai un bambino nato con ipotiroidismo congenito, puoi aspettarti una buona prognosi con crescita e sviluppo normali se il trattamento viene iniziato presto. È anche importante discutere la causa dell'ipotiroidismo congenito del bambino con un pediatra o uno specialista genetico. Potrebbe essere necessario prendere precauzioni con le successive gravidanze, come mantenere un'adeguata assunzione di iodio, o aggiustare i farmaci per la propria condizione tiroidea con la supervisione del proprio medico.