Il legame tra la sindrome di Ehlers-Danlos e l'apnea del sonno
Cos'è la sindrome di Ehlers-Danlos (EDS)?
La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS), o disturbo di Ehlers-Danlos, è un gruppo di disturbi che colpiscono i tessuti connettivi che supportano la pelle, le ossa, i vasi sanguigni e molti altri tessuti e organi. L'EDS è una condizione genetica che influisce sullo sviluppo del collagene e delle proteine associate che fungono da elementi costitutivi dei tessuti. I suoi sintomi hanno una serie di potenziali gravità, che causano complicanze potenzialmente letali alle giunture lievemente sciolte.Le mutazioni in più di una dozzina di geni sono state collegate allo sviluppo dell'EDS. Le anomalie genetiche influenzano le istruzioni per realizzare pezzi di diversi tipi di collagene, una sostanza che conferisce struttura e forza ai tessuti connettivi in tutto il corpo. Il collagene e le proteine associate potrebbero non essere assemblati correttamente. Questi difetti portano alla debolezza dei tessuti della pelle, delle ossa e di altri organi.
Esistono forme di ereditarietà autosomica dominante (AD) e autosomica recessiva (AR), a seconda del sottotipo di EDS. Nell'ereditarietà dell'AD, una copia del gene alterato è sufficiente a causare il disturbo. Nell'eredità AR, entrambe le copie del gene devono essere modificate affinché la condizione si verifichi e i genitori possono spesso portare il gene ma essere asintomatici.
Combinando le varie forme, si stima che l'EDS influisca su una persona su 5.000.
I sintomi della sindrome di Ehlers-Danlos
I sintomi associati alla sindrome di Ehlers-Danlos variano a seconda della causa e del sottotipo sottostante. Alcuni dei sintomi più comuni includono:- Ipermobilità articolare: potrebbe esserci una gamma insolitamente ampia di movimenti articolari (a volte indicati come "doppia articolazione"). Queste articolazioni libere possono essere instabili e soggette a dislocazione (o sublussazione) e causare dolore cronico.
- Cambiamenti della pelle: la pelle può essere morbida e vellutata. È molto elastico, elastico e fragile. Questo può contribuire a lividi e cicatrici anormali.
- Tono muscolare debole: i neonati possono avere muscoli deboli con ritardi nello sviluppo motorio (che colpiscono la posizione seduta, in piedi e a piedi).
- Scoliosi alla nascita
- Dolore cronico (spesso muscoloscheletrico e che colpisce le articolazioni)
- Artrosi ad esordio precoce
- Scarsa guarigione delle ferite
- Prolasso della valvola mitrale
- Malattie gengivali
- Eccessiva sonnolenza diurna
- Fatica
- Compromissione della qualità della vita
Comprensione dei 6 sottotipi della sindrome di Ehlers-Danlos
Nel 1997, c'è stata una revisione nella classificazione dei vari sottotipi della sindrome di Ehlers-Danlos. Di conseguenza, sono stati identificati sei tipi principali caratterizzati da segni, sintomi, cause genetiche sottostanti e modelli di ereditarietà. Questi sottotipi includono:Tipo classico: Caratterizzato da ferite che si aprono con poche emorragie, lasciando cicatrici che si allargano nel tempo per creare cicatrici "di carta da sigarette". Questo tipo comporta un minor rischio di lacrimazione dei vasi sanguigni. Ha un'ereditarietà autosomica dominante, che colpisce uno tra 20.000 e 40.000 persone.
Tipo di ipermobilità: Il sottotipo più comune di EDS, si manifesta con sintomi prevalentemente articolari. È autosomico dominante e può colpire uno su 10.000 a 15.000 persone.
Tipo vascolare: Una delle forme più gravi, può causare lacrimazione (o rottura) pericolosa per la vita dei vasi sanguigni. Ciò potrebbe causare sanguinamento interno, ictus e shock. C'è anche un aumento del rischio di rottura di un organo (che colpisce l'intestino e l'utero durante la gravidanza). È autosomico dominante, ma colpisce solo uno su 250.000 persone.
Tipo di cifoscoliosi: Spesso caratterizzato da una grave e progressiva curvatura della colonna vertebrale che può interferire con la respirazione. Trasporta un rischio ridotto di lacerazione dei vasi sanguigni. È autosomico recessivo e raro, con solo 60 casi segnalati in tutto il mondo.
Tipo di artralange: Questo sottotipo EDS può essere scoperto alla nascita, con ipermobilità dei fianchi che causano dislocazioni di entrambe le parti annotate al momento del parto. È autosomica dominante con circa 30 casi segnalati in tutto il mondo.
Tipo di dermatosparaxis: Una forma estremamente rara, si manifesta con la pelle che si incurva e le rughe, causando pieghe extra ridondanti che possono diventare più prominenti con l'invecchiamento dei bambini. È autosomico recessivo con solo una dozzina di casi noti in tutto il mondo.
Reclami del sonno in EDS e il collegamento all'OSA
Qual è il legame tra la sindrome di Ehlers-Danlos e l'apnea ostruttiva del sonno? Come notato, lo sviluppo anormale della cartilagine colpisce i tessuti in tutto il corpo, compresi quelli che rivestono le vie respiratorie. Questi problemi possono influire sulla crescita e sullo sviluppo del naso e della mascella superiore (mascella superiore) e della stabilità delle vie aeree superiori. Con una crescita anormale, le vie aeree possono essere ristrette, indebolite e soggette a collasso.Il ricorrente collasso parziale o completo delle vie aeree superiori durante il sonno provoca apnea notturna. Ciò può portare a livelli di ossigeno nel sangue, frammentazione del sonno, frequenti risvegli e riduzione della qualità del sonno. Di conseguenza, possono verificarsi eccessiva sonnolenza diurna e affaticamento. Ci possono essere aumentati disturbi cognitivi, dell'umore e del dolore. Gli altri sintomi dell'apnea notturna, come il russare, il respiro affannoso o il soffocamento, l'apnea testimoniata, il risveglio all'urina (nocturia) e la digrignazione dei denti (bruxismo) possono anche essere presenti.
Un precedente sondaggio su pazienti con EDS del 2001 supporta l'aumento delle difficoltà con il sonno. È stato stimato che di quelli con EDS, il 56 per cento ha avuto difficoltà a mantenere il sonno. Inoltre, il 67% si è lamentato dei movimenti periodici degli arti del sonno. Il dolore, specialmente il mal di schiena, veniva sempre più segnalato dai pazienti affetti da EDS.
Com'è comune l'apnea notturna nella sindrome di Ehlers-Danlos?
La ricerca suggerisce che l'apnea notturna è relativamente comune tra quelli con EDS. Uno studio su 100 del 2017 suggerisce che il 32% di quelli con sindrome di Ehlers-Danlos ha apnea ostruttiva del sonno (rispetto a solo il 6% dei controlli). Questi individui sono stati identificati come aventi sottotipi ipermobile (46 percento), classici (35 percento) o altri (19 percento). È stato notato che hanno un aumento del livello di sonnolenza diurna misurato dal punteggio di sonnolenza di Epworth. Il grado di apnea del sonno correlato con il livello di sonnolenza diurna e una minore qualità della vita.Trattamento dell'apnea notturna e risposta alla terapia nell'EDS
Quando viene identificata l'apnea notturna, l'esperienza clinica supporta una risposta favorevole al trattamento tra i pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos. Con l'aumentare dell'età, la respirazione disturbata dal sonno può evolvere dal flusso d'aria limitato e dalla resistenza nasale a più evidenti eventi di ipopnea e apnea che caratterizzano l'apnea notturna. Questa respirazione anormale potrebbe non essere riconosciuta. La sonnolenza diurna, l'affaticamento, il cattivo sonno e altri sintomi possono essere trascurati.Fortunatamente, l'uso della terapia a pressione positiva continua (CPAP) può fornire un sollievo immediato se l'apnea notturna è diagnosticata correttamente. Sono necessarie ulteriori ricerche per valutare il beneficio clinico del trattamento dell'apnea notturna in questa popolazione.
Se ritieni di avere sintomi compatibili con la sindrome di Ehlers-Danlos e l'apnea ostruttiva del sonno, inizia parlando con il tuo medico in merito a valutazione, test e trattamento.
