Ondine's Curse Symptoms and Treatment
Qual è la maledizione di Ondine?
La maledizione di Ondine (conosciuta anche come sindrome da ipoventilazione centrale congenita o CCHS) è una forma rara e grave di apnea del sonno in cui l'individuo affetto smette completamente di respirare quando si addormenta. Di solito è congenito, il che significa che è presente dalla nascita. Può essere notato nell'unità neonatale dopo il parto. L'apnea centrale del sonno è caratterizzata dal fatto che il tronco cerebrale non riesce a stimolare la normale respirazione. Questo sembra essere dovuto ad una diminuzione della reattività ad alti livelli di anidride carbonica e bassi livelli di ossigeno nel sangue. Questo diventa particolarmente pericoloso durante il sonno.La maledizione di Ondine prende il nome da una storia mitica su una ninfa d'acqua spezzata che maledice il marito infedele di smettere di respirare nel caso in cui si addormenti di nuovo. In termini medici, l'ipoventilazione centrale rappresenta un'estrema forma di apnea notturna.
Che cosa causa l'ipoventilazione centrale?
L'ipoventilazione centrale colpisce circa uno su 30 milioni di persone, il che significa che solo poche centinaia di persone lo possiedono nel mondo. Come tale, è considerata una condizione estremamente rara. Una mutazione genetica sembra essere la causa sottostante. Si pensa che si verifichi quando il cervello non riesce a respirare prontamente, come può anche essere visto nell'apnea centrale del sonno.Questa condizione può essere presente dalla nascita o può svilupparsi dopo un danno al tronco cerebrale, che controlla l'unità di respirare. L'ipoventilazione centrale può essere associata a difficoltà di deglutizione, problemi intestinali chiamati malattia di Hirschsprung o tumori denominati neuroblastoma.
Anche se la condizione di solito si verifica sporadicamente, potrebbe esserci una tendenza genetica che si manifesta nelle famiglie. I parenti possono avere una forma più lieve di disfunzione che colpisce il sistema nervoso autonomo. Il problema di fondo sembra essere dovuto a una mutazione nel PHOX2B (4q13) gene. La maggior parte coinvolge un'espansione di una ripetizione genetica da 20 basi (chiamate alanina) a 25-33 basi. In circa il 10% dei casi, altre mutazioni nella stessa posizione sembrano avere un ruolo.
Trattamento
La maggior parte delle persone affette ha un esordio poco dopo la nascita. È stato segnalato che inizierà più tardi, tuttavia, anche con casi adulti documentati. I sintomi possono essere evidenziati in casi più lievi con l'uso di anestetici o sedativi.Il trattamento di questa condizione comporta l'uso di un ventilatore collegato alla cannula tracheostomica nella parte anteriore della gola ogni volta che l'individuo affetto va a dormire, anche durante i sonnellini. Se questo non fosse usato, qualcuno con questa condizione potrebbe morire ogni volta che si addormenta.
A causa della natura del trattamento, le famiglie di coloro che sono afflitti diventano spesso abili nel gestire l'attrezzatura necessaria per mantenere la normale respirazione. Inizialmente può sembrare intimidatorio, ma l'aiuto all'interno del contesto ospedaliero consente una transizione graduale al trattamento a casa. La guida dei terapisti respiratori, incluse le risorse a casa, può facilitare questo aggiustamento.
