I tipi più comuni di nanismo

Nanismo è bassa statura a causa di una condizione genetica o medica, con un'altezza adulta di 4 piedi, 10 pollici o meno. Esistono circa 300 tipi di nanismo. Le persone con queste condizioni hanno in genere intelligenza e capacità normali, anche se alcune condizioni possono causare problemi di salute, in particolare le ossa.
I termini solitamente preferiti dalle persone con questa condizione sono "a bassa statura" o "piccola persona" piuttosto che "nana". Il termine "midget" è considerato offensivo da molte persone.

tipi

I tipi di nanismo hanno diverse cause e caratteristiche fisiche, sebbene tutti siano caratterizzati da bassa statura. La maggior parte delle condizioni sono genetiche e presenti alla nascita.
Esistono due categorie principali di nanismo:

Nanismo sproporzionato: Ciò significa che una persona ha alcune parti del corpo di dimensioni medie, come la testa e / o il tronco, e alcune parti del corpo più corte del normale, come le gambe e le braccia. Il tipo più comune di nanismo sproporzionato - e il tipo più comune di nanismo in generale - lo è acondroplasia, in cui una persona ha un torso di dimensioni normali e arti corti.
Nanismo proporzionato: Ciò significa che la persona è più piccola della media dappertutto. Nanismo da deficit dell'ormone della crescita, nanismo primordiale e sindrome di Seckel sono tutti tipi di nanismo proporzionato.

Il nanismo è una condizione relativamente rara, e ciascuno dei singoli tipi di nanismo è ancora più raro.

Acondroplasia

L'acondroplasia costituisce il 75% di tutti i casi di nanismo e colpisce circa una persona su 20.000-40.000. Con l'acondroplasia, c'è un problema con il gene che consente al corpo di convertire la cartilagine in osso durante la crescita, specialmente nelle ossa lunghe. I tratti fisici di questo tipo di nanismo includono:

La parte superiore del corpo è di dimensioni medie, ma le braccia e le gambe sono visibilmente più corte.
La testa è solitamente più grande della media.
La fronte è prominente.
Le dita sono in genere più corte della media.
Gli adulti possono sviluppare un arco della parte bassa della schiena o delle gambe ad arco.
L'altezza media per un adulto è di poco più di 4 piedi.

Molte persone che hanno acondroplasia hanno l'idrocefalo, che è fluido nel cervello. Tipicamente, l'idrocefalo associato all'acondroplasia è lieve, ma se è grave o persistente, può essere posizionato uno shunt. Alcune persone con acondroplasia hanno anche apnea o apnea del sonno, che è episodi periodici di respiro interrotto.

Altro

Esempi di altri tipi di nanismo includono:

Nanismo diastrofico, che include alcune anomalie ossee, come il palato leporino
Displasie spondiloepifisarie (SEC), che possono includere palatoschisi, torace della botte e piedi del bastone
Nanismo primordiale, che comprende diversi disordini genetici, come la sindrome di Russell-Silver e la sindrome di Seckel
ipopituitarismo
Sindrome di Jeune
Sindrome di Hurler
Nanismo da deficit dell'ormone della crescita
Sindrome di Schwartz-Jampel
Pseudoachondroplasia, che è geneticamente diversa dall'acondroplasia e caratterizzata da problemi alla testa e alle ossa di dimensioni normali

Le cause

Il nanismo può essere causato da una condizione genetica o da una condizione medica o ormonale.

mutazioni

La maggior parte delle persone con nanismo ha mutazioni geniche, che sono cambiamenti in specifici geni. Queste mutazioni interferiscono con lo sviluppo normale e possono influenzare la crescita della cartilagine e delle ossa nel corpo. Poiché le braccia e le gambe hanno le ossa più lunghe, qualsiasi interferenza nello sviluppo osseo normale di solito si traduce in arti più corti, il che porta a bassa statura.

Genetica

Qualsiasi cambiamento genetico che causa nanismo può essere ereditato dai genitori, o può svilupparsi durante lo sviluppo fetale. Esistono diversi modelli di ereditarietà perché ci sono così tante diverse cause di nanismo. Due persone a breve durata possono avere un bambino non nano, mentre i genitori di medie dimensioni possono dare alla luce un bambino con acondroplasia.

Cause mediche

Alcuni tipi di nanismo non genetico possono essere causati da una carenza di ormone della crescita o possono verificarsi se il corpo di un bambino o di un bambino non ottiene i nutrienti necessari per la crescita e il corretto sviluppo. Questi casi sono solitamente curabili da uno specialista.

Diagnosi

Esistono alcuni tipi di nanismo che possono essere diagnosticati all'inizio della gravidanza con test genetici. Alcuni casi di acondroplasia possono essere diagnosticati nelle ultime fasi della gravidanza attraverso l'uso di ultrasuoni. Gli ultrasuoni possono mostrare braccia e gambe più corte della media, nonché se la testa del bambino in crescita è più grande della media.
Spesso, tuttavia, il nanismo non può essere diagnosticato fino a dopo la nascita.

Trattamento

Non esiste una cura disponibile per il nanismo causato da disturbi genetici. Tuttavia, la prevenzione e il trattamento delle complicanze sanitarie possono contribuire a migliorare la qualità della vita e la sopravvivenza. Alcuni tipi di nanismo causati da una condizione medica o ormonale possono essere curabili.
Se un bambino è molto breve, potrebbe non ricevere una diagnosi di nanismo se non ci sono altre caratteristiche oltre alla bassa statura. Molte persone che si trovano sul lato corto del normale spettro di crescita non hanno nanismo.