Sintomi della distrofia muscolare

La distrofia muscolare (MD) è spesso considerata una malattia che si presenta in modo classico. Mentre sono presenti debolezza muscolare progressiva e difficoltà a controllare il movimento in tutte le nove forme della malattia, ci sono sfumature nei sintomi sperimentati e la loro entità dipende dal tipo di persona che ha.
Alcune forme di MD si manifestano nell'infanzia o nella prima infanzia, mentre altre non compaiono fino alla mezza età o più tardi.

Sintomi frequenti

La debolezza muscolare progressiva è comune a tutti i tipi di MD, ma è importante esaminare ciascuno in modo univoco per capire esattamente come questo ha un impatto su un individuo. C'è una certa variazione nel grado di debolezza muscolare, quali muscoli sono interessati e la progressione della malattia.
Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)
I primi segni di DMD possono includere:

• Debolezza nelle gambe e nel bacino 
• La comparsa di muscoli ingrossati del polpaccio 
• Frequenti cadute
• Difficoltà di alzarsi da una posizione seduta o sdraiata; "camminare" le mani su per le gambe per arrivare in posizione eretta (la manovra di Gower)
• Problemi che salgono le scale
• Una passeggiata simile ad un waddle
• In piedi e camminando con il petto e lo stomaco sporgenti
• Difficoltà a sollevare la testa; un collo debole

Alla fine, la DMD colpisce tutti i muscoli del corpo, inclusi il cuore e i muscoli respiratori. Quindi, quando un bambino diventa più grande, i sintomi possono crescere fino a includere affaticamento, problemi cardiaci dovuti a un cuore ingrossato, debolezza nelle braccia e nelle mani e perdita di capacità di camminare all'età di 12 anni..
Distrofia muscolare di Becker
La distrofia muscolare di Becker è molto simile alla DMD, tranne per il fatto che i sintomi di Becker MD possono comparire più tardi in età giovanile fino a 25 anni. Sebbene simili alla DMD, i sintomi di Becker MD progrediscono più lentamente di quelli della DMD.
Distrofia muscolare congenita
Non sono state identificate tutte le forme congenite di MD (quelle presenti alla nascita). Una forma, la distrofia muscolare congenita di Fukuyama, causa una grave debolezza dei muscoli facciali e degli arti e può includere contratture articolari, problemi mentali e del linguaggio, così come convulsioni.
Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss
Questa forma progredisce lentamente. Tuttavia, a differenza della DMD, le contratture - l'accorciamento muscolare - possono apparire prima nella vita. La debolezza muscolare complessiva è anche meno grave di quella della DMD. Gravi problemi cardiaci associati a Emery-Dreifuss MD possono richiedere un pacemaker.
Distrofia muscolare dei cingoli
La malattia causa debolezza muscolare che inizia nei fianchi, si sposta sulle spalle e si estende verso l'esterno nelle braccia e nelle gambe. La malattia progredisce lentamente ma alla fine porta a difficoltà a camminare.
Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (MD FSH)
Le persone con MD di FSH hanno spalle che si inclinano in avanti, rendendo difficile alzare le braccia sopra la testa. La debolezza muscolare continua in tutto il corpo mentre la malattia progredisce. FSH MD può variare da molto lieve a grave. Nonostante la progressiva debolezza muscolare, molte persone con MD di FSH sono ancora in grado di camminare.
Distrofia muscolare miotonica
Questa forma di distrofia muscolare inizia con la debolezza muscolare del viso e poi si sposta su piedi e mani. La MD miotonica causa anche miotonia - l'irrigidimento prolungato dei muscoli (come gli spasmi), ed è un sintomo che si verifica solo in questa forma di malattia.
La MD miotonica colpisce il sistema nervoso centrale, il cuore, il tratto digestivo, gli occhi e le ghiandole endocrine. Progredisce lentamente, con la quantità di debolezza muscolare che varia da lieve a grave.
Distrofia muscolare oculofaringea
Le palpebre cadenti sono in genere il primo segno di questa forma di distrofia. La condizione quindi progredisce verso la debolezza muscolare facciale e la difficoltà a deglutire. La chirurgia può ridurre i problemi di deglutizione e prevenire il soffocamento e la polmonite.
Distrofia muscolare distale
Le malattie muscolari definite come distrofia muscolare distale hanno sintomi simili di debolezza degli avambracci, delle mani, delle gambe e dei piedi. Queste malattie, incluse le sottoforme Welander, Markesbury-Griggs, Nonaka e Miyoshi, sono meno gravi e coinvolgono meno muscoli di altri tipi di distrofia muscolare.

complicazioni

Poiché i muscoli si indeboliscono ulteriormente, possono verificarsi diverse complicazioni:

• La mobilità diventa difficile e alcune persone possono aver bisogno di un dispositivo di assistenza, come un bastone, un deambulatore o una sedia a rotelle, per camminare.
• Le contratture possono essere dolorose e rappresentare un altro ostacolo alla mobilità. Farmaci per alleviare il dolore e ridurre la rigidità possono essere di beneficio per alcune persone. Ma quando le contratture sono gravi, i pazienti possono richiedere un intervento chirurgico per migliorare il movimento. 
• Come debolezza nei muscoli del tronco, o tronco, progredisce, si svilupperanno probabilmente difficoltà respiratorie; in alcuni casi, possono essere pericolosi per la vita. Per aiutare a respirare, alcune persone avranno bisogno di usare un ventilatore.
• La scoliosi può svilupparsi nei pazienti con MD. Posti a sedere e dispositivi di posizionamento possono essere utilizzati per migliorare l'allineamento posturale. Ma in alcuni casi, le persone possono richiedere un intervento chirurgico per stabilizzare la colonna vertebrale.
• Alcuni tipi di MD possono far sì che il cuore funzioni in modo meno efficiente e alcune persone richiedono un intervento chirurgico per affrontare i problemi correlati.
• Alcune persone avranno difficoltà a mangiare e deglutire, il che può portare a carenze nutrizionali o polmonite da aspirazione. Questa è un'infezione dei polmoni causata dall'inalazione di cibo, acidi dello stomaco o saliva. Un tubo di alimentazione può essere posizionato per integrare la nutrizione, ridurre il rischio di aspirazione e ridurre le difficoltà associate al mangiare e alla deglutizione.

• MD può portare a cambiamenti nel cervello che portano a difficoltà di apprendimento.
• Alcuni tipi di MD possono influenzare gli occhi, il tratto gastrointestinale o altri organi nel corpo, causando preoccupazioni correlate.

Quando vedere un dottore

Se tu o tuo figlio manifestate segni di debolezza muscolare, come cadute, cadute o goffaggine generale, è tempo di consultare il medico per un esame e procedure di test e diagnostiche appropriate.

Guida di discussione del medico di distrofia muscolare

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Scarica PDF Anche se potrebbero esserci altre spiegazioni, più probabili per quello che stai notando, è meglio avere un professionista. Se hai MD e hai una nuova insorgenza di sintomi, consulta il tuo medico per assicurarti ricevere le cure di cui hai bisogno.
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