Motivi per cui ottenere una diagnosi di malattia rara è così difficile
Ottenere la diagnosi corretta per una malattia rara
Ottenere la diagnosi giusta è spesso un ostacolo importante da saltare per ottenere il trattamento corretto per la tua malattia. È particolarmente difficile per qualcuno con una malattia meno conosciuta o rara. Molte persone non sono in grado di ottenere una diagnosi, sono diagnosticate erroneamente o presentano diagnosi multiple e contraddittorie da parte di medici diversi.Cercare risposte sul perché ti sei sentito male può essere un'esperienza lunga e frustrante. Molte persone descrivono l'esperienza come una corsa sulle montagne russe o "viaggio" a causa della natura tumultuosa dei test medici e della necessità di navigare nell'ignoto.
Perché ottenere una diagnosi è così difficile
Ci sono molte ragioni per cui il medico potrebbe avere difficoltà a diagnosticare la tua condizione. Ecco alcuni dei principali motivi che potrebbero causare il ritardo nella diagnosi:Una diagnosi è difficile quando la tua malattia è rara
Potresti vedere molti dottori prima di trovare finalmente qualcuno che sa qualcosa della tua condizione specifica. Alcune malattie sono così rare che solo i test genetici condotti da un genetista (esperto di genetica) possono identificare una causa principale.Una malattia rara si verifica in meno di 200.000 individui negli Stati Uniti o meno di 5 per 10.000 individui nell'Unione europea. A meno che non ci siano casi registrati di ciò che stai vivendo, può essere molto difficile confrontare i tuoi sintomi con tutte le possibili malattie là fuori.
Una diagnosi è difficile quando i sintomi non sono specifici
Alcune malattie rare hanno sintomi, come debolezza, anemia, dolore, problemi di vista, vertigini o tosse. Molte diverse malattie possono causare questi sintomi, quindi sono chiamati "non specifici", nel senso che non sono segni di una specifica malattia. I medici sono addestrati a esaminare prima le cause più comuni dei sintomi, quindi potrebbero non pensare alla falsa malattia quando ti esaminano per la prima volta.C'è un detto in medicina che in un campo di cavalli cerchi un cavallo. In quel campo, una malattia rara è una zebra. Spesso può richiedere molto tempo prima che i medici si rendano conto che non hanno a che fare con un cavallo e cambiano la loro mentalità per cercare una zebra.
Una diagnosi è difficile se i tuoi sintomi sono insoliti
Sembra logico che avere un sintomo insolito possa aiutare a individuare una diagnosi, ma questo è vero solo se il medico che ti sta esaminando ha familiarità con una malattia che causa lo stesso particolare sintomo. Se il tuo medico non conosce alcuna malattia che causa quel sintomo, allora verrai indirizzato a uno specialista che potrebbe sapere qualcosa sulla tua condizione.Questo può essere eccezionalmente frustrante per te se hai un sintomo insolito. Potresti sentire che non solo il tuo medico sa dove cercare una spiegazione per il tuo sintomo, ma potresti sentire che non crede veramente nel tuo sintomo. Ora, non solo ti sei lasciato alle spalle un sintomo insolito, ma ti stai chiedendo se il tuo medico ti crede e si fida di te. Questo è il momento in cui hai veramente bisogno di essere il tuo avvocato nelle tue cure mediche, e ricorda che se il tuo medico non crede a te non è questo il tuo problema. Non è necessario essere ansiosi e cercare di "dimostrare" che si sta avendo un sintomo. Se ti senti di nuovo in un angolo in questo modo, potrebbe essere il momento per un secondo parere imparziale.
Una diagnosi è difficile se non si hanno sintomi di "libro di testo"
Potresti avere una malattia rara, ma i tuoi sintomi potrebbero non adattarsi al quadro "classico" o tipico della malattia. Potresti avere sintomi che di solito non accompagnano la malattia, oppure potresti non avere tutti i sintomi che ci si aspettano dalla malattia. A causa di ciò, i medici possono esitare a diagnosticare la malattia rara.Tieni presente che in un elenco di sintomi per una condizione, la maggior parte delle persone ha solo alcuni dei sintomi. Inoltre, le persone possono avere diversi sintomi non elencati.
Una diagnosi è difficile se le informazioni sono nuove o modificabili
A volte i medici possono notare un risultato in un test, ma a causa della mancanza di informazioni aggiornate, ignorare il risultato. Questo, quindi, può purtroppo essere perpetuato, se il medico trasmette la sua relazione ad altri medici che valutano i sintomi.Un esempio sono le persone con le cisti di Tarlov o le cisti meningee. Ci sono prove che queste cisti possono causare dolore lancinante e disabilità neurologica che sconvolge la vita di coloro che vivono con queste cisti. Se doveste esplorare studi recenti, è chiaro che queste cisti causano grande sofferenza e disabilità, ma che le nuove procedure radiologiche e chirurgiche possono portare sollievo significativo per la maggior parte delle persone.
In letteratura, tuttavia, queste cisti vengono spesso liquidate (ancora) come scoperte casuali di significato discutibile. In altre parole, anche se si dispone di una diagnosi che "si adatta" ai sintomi, i sintomi possono essere respinti e, in quanto tale, la diagnosi è saltata. E con una diagnosi errata, segue la perdita del trattamento efficace.
Hai sempre aspettato di vedere uno specialista
Può essere difficile ottenere un appuntamento con un medico specializzato in malattie rare, a volte prendendo da tre a sei mesi o forse più a lungo prima di poter vedere qualcuno. Può essere deludente e frustrante aspettare così tanto tempo solo per sentirsi dire che non sono sicuri di quello che hai o che vogliono che tu vada a vedere un altro specialista.Molte persone che hanno aspettato in questo modo possono essere sollevate se sentono di poter vedere qualcuno senza alcuna attesa. Tenete a mente, tuttavia, che la ragione per cui alcuni medici sono così difficili da ottenere un appuntamento è spesso perché vanno nei nove metri in più per cercare di trovare una risposta. Questo non è certamente sempre il caso, ma qualcosa da tenere a mente.
Raccontare la tua storia è stato facile i primi 50 volte
Conosciamo una mamma di un bambino affetto da una malattia rara che ha digitato quattro pagine per spiegare quale sia la malattia di sua figlia, la sua storia clinica e chirurgica e le sue attuali medicine. Porta le copie di queste pagine a ciascun nuovo dottore che esamina sua figlia in modo che non debba ripetere ancora tutto. Potresti sentirti frustrato quanto lei, dover dare le stesse informazioni molte volte. Potrebbe sembrare che i medici non leggano il grafico o guardino i risultati del test.Perché può pagare per ripetere la tua storia la 51a volta
La verità è, tuttavia, a volte non vuoi che un altro medico legga le note e le conclusioni di un altro medico. Non è raro che in medicina una risposta abbastanza semplice sia trascurata perché i medici consecutivi fanno affidamento sulle note e sulle conclusioni dei medici che ti hanno visto prima. Ad esempio, un nuovo specialista può trascurare una parte importante dell'esame se questo esame è stato segnalato come normale da un medico precedente. (Nel nostro esempio qui sopra, forse un medico che non era aggiornato ha rinvenuto i risultati di una cisti di Tarlov su una risonanza magnetica, considerandola una scoperta incidentale: in questo caso la diagnosi sarebbe trascurata anche prima di incontrare il medico).Una tecnica medica a volte viene insegnata nella scuola di medicina o la residenza è vedere un paziente come se quel paziente non avesse visite o esami precedenti. Il messaggio di questa lezione è che spesso una diagnosi corretta può essere trascurata perché i medici si affidano all'esame e al risultato del test dei medici che hanno già visto il paziente. Se un errore è stato commesso subito, questo errore si ripete a volte a meno che un medico non si ritiri e consideri il problema come nuovo di zecca e fresco. C'è il detto che "due menti sono meglio di una", eppure, quando un dottore ha già letto del tuo lavoro fino a questo punto, la sua opinione non è completamente nuova di mente. Siamo tutti influenzati e prevenuti dalle informazioni che abbiamo già sentito.
Alcuni medici non leggono in anticipo (la ragione per cui ti pongono di nuovo le stesse domande) perché non vogliono trascurare gli indizi a volte essenziali che potresti dover fornire. Un medico che ti chiede di ricominciare dall'inizio e attraversare dolorosamente tutta la tua storia potrebbe essere quello giusto per trovare una risposta facile che è stata trascurata perché già considerata.
Quando non è disponibile alcuna diagnosi
A volte, nonostante i migliori specialisti, non sei in grado di ottenere una diagnosi corretta. I medici possono usare parole come "di eziologia sconosciuta" o "idiopatica" (che significa "non sappiamo cosa lo causa" o, come dicono gli studenti di medicina, "non ne abbiamo la minima idea") o "atipico" ( significa "insolito").Potresti ricevere una diagnosi che meglio si adatta ai tuoi sintomi o due o più diagnosi insieme. Riconoscendo che le persone con malattie rare possono avere difficoltà a ottenere una diagnosi, gli Stati Uniti National Institutes of Health (NIH) hanno avviato il programma delle malattie non diagnosticate nel settembre 2008.
Il programma di ricerca NIH valuta da 50 a 100 casi di malattie non diagnosticate per cercare di fornire risposte a persone con condizioni misteriose e per far progredire le conoscenze mediche sulle malattie. Se si dispone di una condizione medica ma non di una diagnosi, parlare con il proprio medico circa la partecipazione a questo programma.
È importante continuare a consultare il medico per visite di follow-up regolari anche se al momento non hai una diagnosi per la tua condizione. Il medico può tenere traccia di eventuali cambiamenti di salute, trovare nuove informazioni nel corso del tempo e raccogliere indizi che potrebbero portare a un'eventuale diagnosi.
Se non hai avuto l'opportunità per un medico di valutare i tuoi sintomi freschi e imparziali, tuttavia, questo è un importante passo successivo.
Affrontare una malattia rara
Uno dei problemi più difficili nel far fronte a una malattia rara è che non esistono reti di supporto, come per esempio il cancro al seno. Fortunatamente, molte persone affette da malattie rare stanno ora trovando sostegno attraverso i gruppi di supporto per le malattie rare e le comunità di malattie rare in cui le persone hanno molti tipi diversi di malattie rare, ma comprendono le frustrazioni e le sfide affrontate da coloro con condizioni difficili da diagnosticare o non diagnosticate..
