La sindrome di Sturge-Weber è una malattia della pelle e del sistema nervoso. Il suo sintomo più evidente è una voglia di colore da rosa chiaro a porpora intenso sul...
La sindrome di Seckel è una forma ereditata di nanismo primordiale, il che significa che un bambino inizia molto piccolo e non riesce a crescere normalmente dopo la nascita. Mentre...
La sarcoidosi è una malattia che può verificarsi in tutto il corpo ma colpisce soprattutto i polmoni. Nella sarcoidosi, l'infiammazione produce grumi di cellule (granulomi) nei tessuti corporei. I granulomi...
La sindrome di Russell-Silver è un tipo di disturbo della crescita solitamente accompagnato da caratteristiche facciali distintive e spesso da arti asimmetrici. I bambini con questa condizione di solito hanno...
Negli anni '60 e '70, fino a 500 bambini negli Stati Uniti ogni anno erano affetti dalla sindrome di Reye, una malattia grave, spesso fatale. Non è ancora noto esattamente...
La fibrosi polmonare idiopatica (IPF) è un tipo di malattia polmonare cronica che causa un progressivo peggioramento della dispnea (mancanza di respiro). Le persone con IPF possono anche sperimentare una...
Perché è così difficile ottenere la diagnosi giusta quando si affronta una malattia rara o rara? Ottenere la diagnosi corretta per una malattia rara Ottenere la diagnosi giusta è spesso...
Pensa ai volti di quelli che più significano per te - i tuoi genitori, fratelli, un altro significativo, i tuoi figli. Ora immagina di svegliarti un giorno e di non...