Sindrome di Seckel e nanismo primordiale
Nonostante una serie di problemi fisici e mentali che affliggono una persona con la sindrome di Seckel, molti sono noti per vivere bene oltre i 50 anni.
Le cause
La sindrome di Seckel è una malattia ereditaria legata a mutazioni genetiche su uno dei tre diversi cromosomi. È considerato estremamente raro con poco più di 100 casi segnalati dal 1960. Molti bambini con diagnosi di sindrome di Seckel sono nati da genitori strettamente affini (consanguinei), come con cugini o fratelli di primo grado.La sindrome di Seckel è una malattia genetica recessiva, nel senso che si verifica solo quando un bambino eredita lo stesso gene anormale da ciascun genitore. Se il bambino riceve un gene normale e un gene anormale, il bambino sarà portatore della sindrome ma di solito non mostra sintomi.
Se entrambi i genitori hanno la stessa mutazione cromosomica per la sindrome di Seckel, il loro rischio di avere un bambino con la sindrome di Seckel è del 25%, mentre il rischio di avere un portatore è del 50%.
caratteristiche
La sindrome di Seckel è caratterizzata da uno sviluppo fetale anormalmente lento e basso peso alla nascita. Dopo la nascita, il bambino sperimenterà una crescita lenta e una maturazione ossea con conseguente statura corta ma proporzionale (al contrario del nanismo a breve, o acondroplasia). Le persone con la sindrome di Seckel hanno caratteristiche fisiche e di sviluppo distinte, tra cui:- Dimensioni e peso molto piccoli alla nascita (media 3,3 libbre)
- Statura estremamente piccola e proporzionata
- Dimensioni della testa anormalmente piccole (microcefalia)
- Una protuberanza a becco del naso
- Viso stretto
- Orecchie malformate
- Mascella insolitamente piccola (micrognazia)
- Ritardo mentale, spesso grave con un QI inferiore a 50
In alcuni casi, i testicoli negli uomini non riescono a scendere nello scroto, mentre le donne possono avere un clitoride anormalmente ingrandito. Inoltre, le persone con la sindrome di Seckel possono avere peli corporei eccessivi e una singola piega profonda sul palmo delle mani (nota come piega simiana).
