La sindrome di Jackson-Weiss è una malattia genetica causata da mutazioni nel gene FGFR2 sul cromosoma 10. Provoca particolari difetti alla nascita di testa, viso e piedi. Non si sa...
Malattie rare - Pagina 10
Nel 1988, il film "Rain Man", interpretato da Dustin Hoffman, introdusse molti di noi in un disordine noto come sindrome da savant. Nel film, il personaggio di Hoffman, Raymond Babbitt,...
L'ipopituitarismo (nanismo) è una malattia rara che deriva dalla bassa produzione di ormoni nella ghiandola pituitaria. La ghiandola pituitaria si trova nel profondo del cervello ed è un aspetto importante...
La sindrome di Hydrolethalus è un gruppo fatale di difetti alla nascita causati da una malattia genetica. La sindrome di Hydrolethalus è stata scoperta quando i ricercatori stavano studiando un...
Se hai saputo che tuo figlio o un figlio di una persona cara ha la sindrome di Hurler, probabilmente sei confuso e spaventato. Cosa significa questo? Definizione La sindrome di...
Mucopolisaccaridosi di tipo II (MPS II), nota anche come sindrome di Hunter, è una malattia ereditaria che causa una carenza dell'enzima iduronato-2-solfatasi (I2S). I2S è coinvolto nella scomposizione di carboidrati...
Le escrementi dei topi sono grossolane. Se vivi in alcuni posti (come il sud-ovest degli Stati Uniti), possono essere più che lordi. Possono portare a un pericoloso virus chiamato hantavirus....
Sfortunatamente, non esiste una cura conosciuta per la distrofia muscolare (MD), ma i ricercatori stanno facendo progressi che continuano a migliorare la qualità della vita delle persone che vivono con...
