Sintomi e trattamento della malattia mitocondriale

Le cellule interne del corpo sono piccole piccole parti chiamate mitocondri (fino a 1.000 per cellula). I mitocondri producono l'energia di cui le nostre cellule hanno bisogno per crescere e funzionare. Se i mitocondri sono danneggiati o malfunzionanti, le cellule non possono svolgere le loro funzioni e possono diventare feriti o morire. Queste cellule danneggiate o con prestazioni insufficienti alla fine causano una malattia mitocondriale.
La malattia mitocondriale può essere difficile da diagnosticare perché la malattia può presentare un'ampia varietà di sintomi, da lieve a grave. Esistono centinaia di diversi tipi di malattie mitocondriali. Il tipo che hai dipende da quali cellule sono interessate. I problemi possono iniziare alla nascita o verificarsi più tardi. La maggior parte dei casi viene diagnosticata durante l'infanzia, sebbene i casi di insorgenza in età adulta stiano diventando più comuni. La malattia mitocondriale colpisce tra 40.000 e 70.000 americani, verificandosi in uno tra 2.500 e 4.000 parti.
La malattia mitocondriale è una condizione genetica. La malattia può essere ereditata dai tuoi genitori o il risultato di una mutazione casuale nel tuo DNA. I mitocondri possono anche essere feriti dall'uso di droghe o danni causati dai radicali liberi (molecole distruttive). Un gran numero di mutazioni genetiche può causare la malattia. Tuttavia, la stessa mutazione in due persone diverse potrebbe non produrre gli stessi sintomi.

Segni e sintomi

Poiché i mitocondri sono presenti nel 90 percento delle nostre cellule, una varietà di organi può essere colpita, inclusi cervello e muscoli. I sistemi più colpiti sono in genere il cervello, il cuore, il fegato, i muscoli scheletrici, i reni, i sistemi endocrino e respiratorio. I sintomi che hai dipende da quali cellule e organi sono interessati, questi possono includere:

• Cervello: ritardi dello sviluppo, ritardo mentale, convulsioni, demenza
• Nervi: debolezza, dolore
• muscoli: debolezza, tono basso, crampi, dolore
• Malattia del cuore
• occhi: contrazioni, perdita della vista
• Malattie renali
• Problemi respiratori
• Perdita dell'udito

Altri sintomi includono disturbi gastrointestinali, difficoltà di deglutizione, malattie cardiache, malattie del fegato, diabete, acidosi lattica e una maggiore probabilità di contrarre infezioni. Nei bambini, la malattia può anche causare scarsa crescita e ritardi nello sviluppo. La diagnosi della malattia mitocondriale è spesso difficile poiché i sintomi variano e possono imitare altre condizioni. Il coinvolgimento di più organi, tre o più aree, è spesso indicativo di una malattia mitocondriale.

Trattamento

La maggior parte dei casi di malattia mitocondriale può essere diagnosticata mediante biopsia muscolare. Altre opzioni di test comprendono esami del sangue, test genetici e test enzimatici. Le biopsie muscolari e altri test possono essere molto costosi, lasciando che i casi vengano diagnosticati sulla sola presentazione clinica.
Non esiste una cura per la malattia mitocondriale. Alcuni supplementi di tiamina (B1), riboflavina (B12), vitamina C, vitamina E, acido lipoico e coenzima Q10- possono aiutare a trattare alcuni aspetti della malattia. Evitare lo stress può anche aiutare a ridurre i sintomi.
I ricercatori stanno attualmente esaminando farmaci che potrebbero bloccare l'accumulo di acido lattico associato alla malattia mitocondriale. Altri stanno provando diete a basso contenuto di carboidrati per ridurre il carico di lavoro dei mitocondri.

Collegamento della disfunzione mitocondriale ad altre malattie

I ricercatori stanno studiando la malattia mitocondriale per indizi di altre condizioni come il cancro, il morbo di Parkinson, le malattie di Alzheimer e le malattie cardiache. Si ritiene che il danno ai mitocondri sia associato a tutte queste condizioni. Una vita di danno mitocondriale può essere parte del processo di invecchiamento.