Una panoramica della sindrome di Beckwith-Wiedemann

La sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS) è una condizione congenita che influenza la crescita, il che significa che un bambino avrà la condizione alla nascita. È conosciuta come una sindrome da sovrasfruttamento e può coinvolgere diverse parti del corpo. I bambini colpiti da BWS sono spesso molto più grandi di altri bambini della loro età.
Come molte sindromi mediche, c'è uno spettro di segni e sintomi che un individuo può avere e la gravità della sindrome può variare da persona a persona. Ad esempio, sebbene alcuni bambini possano avere diverse caratteristiche della BWS, altri bambini possono solo dimostrare uno o due tratti distintivi.

BWS è stato notato per la prima volta nella letteratura medica negli anni '60 dal Dr. J. Bruce Beckwith e dal Dr. Hans-Rudolf Wiedemann. Le scoperte iniziali della condizione menzionavano una manciata di modi in cui poteva influire sul corpo. Tuttavia, nel corso degli anni, la comunità medica ha riconosciuto che la BWS può coinvolgere molti sistemi del corpo e che i pazienti possono mostrare anche una varietà di qualità fisiche.
Circa uno su ogni 13.700 neonati in tutto il mondo viene diagnosticato con BWS, secondo Genetics Home References, una filiale della Biblioteca Nazionale di Medicina degli Stati Uniti. Ma le statistiche che calcolano la prevalenza di BWS potrebbero non essere del tutto accurate. Le persone che hanno casi minori della condizione potrebbero non essere mai diagnosticate. Inoltre, la BWS colpisce allo stesso modo sia i maschi che le femmine.

Sintomi

La BWS è associata a una regione su cromosomi nota come 11p. La crescita eccessiva e altre caratteristiche fisiche possono svilupparsi quando si verificano variazioni genetiche in quell'area. Perché c'è una gamma di sintomi che possono svilupparsi, si parla di uno spettro di crescita eccessiva 11p. 
I bambini con BWS possono essere più grandi di altri bambini della loro età, ma la crescita tende a diminuire intorno all'età di 8 anni, e gli adulti con BWS sono probabilmente di altezza media, secondo il Centro informazioni sulle malattie genetiche e rare (GARD).
Ci sono due sintomi potenzialmente letali associati a BWS. Innanzitutto, i bambini con BWS sono a maggior rischio di sviluppare tumori, compreso un raro tipo di tumore al rene noto come tumore di Wilms, cancro dei tessuti muscolari o cancro del fegato. In secondo luogo, i bambini possono sviluppare un basso livello di zucchero nel sangue o ipoglicemia, a causa della presenza di troppa insulina. La diagnosi precoce dei segni e dei sintomi della BWS è fondamentale per aiutare le persone a vivere una vita normale. I sintomi includono:

• Altezza e peso della nascita più grandi del previsto
• Overgrowth su un lato del corpo, noto come emiiperplasia 
• Crescita eccessiva di una parte del corpo
• Lingua allargata
• Ipoglicemia o ipoglicemia
• Iperinsulinismo o troppa insulina
• Anomalie nella parete addominale come un'ernia o omphalocele (una condizione in cui l'intestino e gli organi si trovano all'esterno dell'addome)
• Grandi organi addominali come il rene e il fegato
• Cambiamenti renali
• Scanalature o cavità distintive nei lobi delle orecchie o nell'area dietro le orecchie
• Aumento del rischio di cancro, soprattutto durante l'infanzia

Le cause

La BWS è causata da difetti nei geni sul cromosoma 11. Tuttavia, i metodi con cui si verifica il difetto sono complicati. Alcune idee sulle cause includono anomalie nell'espressione genica, cambiamenti nel ciclo di metilazione, uno squilibrio di geni attivi sul cromosoma 11, mutazioni genetiche e altro ancora. Circa il 10 percento dei casi di BWS viene trasmesso attraverso le famiglie.
Dal momento che i fattori genetici responsabili dello sviluppo di BWS possono essere difficili da comprendere, potresti trarre beneficio dal cercare i servizi di un genetista per rispondere alle tue domande e preoccupazioni.
In che modo i disturbi genetici sono ereditati

Diagnosi

Per diagnosticare la BWS, il tuo medico o il personale sanitario cercherà le caratteristiche distintive della condizione. Spesso, i neonati hanno caratteristiche evidenti associate a BWS, che consente al medico di effettuare una diagnosi clinica basata su segni e sintomi identificabili. Giudizio come anomalie nella parete addominale, maggiori per quanto riguarda l'altezza e il peso del bambino, e una lingua allargata sono indizi che suggeriscono che il bambino possa avere BWS. 
Per confermare una diagnosi, tuttavia, il medico probabilmente dovrà esaminare l'anamnesi del paziente, il profilo dei sintomi, completare un esame fisico e rivedere i risultati di laboratorio corrispondenti. Tipicamente, il medico consiglierà i test genetici, che potrebbero anche spiegare la causa della BWS nel bambino. Inoltre, i test genetici possono aiutare a determinare se e come la BWS viene passata attraverso i membri della famiglia e se c'è il rischio che altri bambini ereditino la condizione.
In alcuni casi, i test possono essere eseguiti prima della nascita del bambino. Un esempio di un metodo di prova, che può mostrare i primi segni di BWS, è con un ultrasuono durante la gravidanza. Questo metodo di imaging può mostrare caratteristiche come organi ingranditi, grande dimensione del feto, placenta ingrandita e altro. Se i genitori vogliono informazioni più dettagliate, sono disponibili ulteriori test prenatali.

Trattamento

Generalmente, il trattamento di BWS comporta una combinazione di gestione dei sintomi, procedure chirurgiche e attenzione rimanente sulla possibilità di formazioni tumorali. Gli interventi includono:

• Monitoraggio della glicemia nei neonati con sospetta BWS
• Trattamenti per via endovenosa o altri farmaci in caso di bassi livelli di zucchero nel sangue
• Riparazione chirurgica della parete addominale
• Chirurgia per ridurre la dimensione della lingua se interferisce con l'alimentazione o la respirazione
• Screening dei tumori di routine tramite esami del sangue e ultrasuoni dell'addome
• Se sono presenti tumori, il medico ti riferirà a un oncologo pediatrico
• Screening e gestione della scoliosi quando un bambino ha una crescita eccessiva su un lato del corpo
• Rinvio a specialisti applicabili in caso di coinvolgimento aggiuntivo di organi (come reni, fegato o pancreas)
• Interventi terapeutici come la parola, la terapia fisica o occupazionale se la forza, la mobilità, le attività quotidiane o la parola sono compromesse
• Gestione dell'emiemipertrofia con chirurgia ortopedica
• Screening per problemi di sviluppo

Prognosi

I neonati con BWS sono ad aumentato rischio di mortalità principalmente a causa di complicanze della prematurità, ipoglicemia, macroglossia e tumori che causano il cancro. La buona notizia è che molti bambini con BWS crescono per avere vite adulte sane, una vita normale e possono avere bambini sani.
Anche se un bambino con BWS può avere caratteristiche più grandi dei suoi coetanei, il loro tasso di crescita diminuisce con l'avanzare dell'età, così come il rischio di sviluppare il cancro. Durante il periodo pre-adolescenziale e adolescenziale, il tasso di crescita si normalizza.
Nel tempo, molte delle caratteristiche fisiche diventeranno meno visibili, anche se potrebbero esserci alcune caratteristiche che richiedono interventi chirurgici per correggere. 

Una parola da Verywell

Sebbene le prospettive per i bambini con BWS siano buone, come genitori, è naturale sentirsi sopraffatti di tanto in tanto. Fortunatamente, ci sono organizzazioni come la Beckwith-Wiedemann Children's Foundation International e il Beckwith Wiedemann Support Group (Regno Unito) per fornire risorse e consigli alle persone che navigano in questa condizione medica.