Una panoramica della sindrome di Apert

La sindrome di Apert è una malattia genetica che colpisce uno tra 65.000 e 88.000 neonati all'anno. I tratti comuni nelle persone affette dalla sindrome di Apert includono le ossa prematuramente del cranio, la fusione di alcune dita delle mani e dei piedi, tra le altre cose. Anche se questa condizione causa vari gradi di disabilità sia fisica che intellettuale, le persone con sindrome di Apert possono crescere per godersi vite complete e produttive.
Se tu o qualcuno che conosci è in attesa di un bambino con la sindrome di Apert o stai solo cercando di imparare un po 'di più su questa condizione, è sempre utile dotarti della conoscenza dei sintomi, delle cause, della diagnosi, del trattamento e del trattamento.

Sintomi

I bambini con sindrome di Apert hanno alcune ossa del cranio che si fondono prematuramente in utero (prima della nascita) causando una condizione nota come craniosinostosi. Questa fusione precoce impedisce al cranio di crescere come dovrebbe e influisce sulla forma della testa e del viso. Le caratteristiche facciali comuni nelle persone con sindrome di Apert includono:

Aspetto incassato del viso
Occhi sporgenti e / o ampi
Naso a becco
Mascella superiore sottosviluppata
Denti affollati e altri problemi dentali

Poiché la fusione precoce del cranio può causare problemi al cervello in via di sviluppo, anche le persone con sindrome di Apert possono avere disabilità cognitive. L'intervallo di ritardo dello sviluppo e la disabilità intellettiva varia notevolmente, può essere ovunque da normale a moderato.
Altre caratteristiche e condizioni che possono verificarsi nelle persone con sindrome di Apert includono:

Sindattilia (un minimo di tre dita su ogni mano e piede che possono essere palmati o fusi)
Polidattilia (meno comune, ma potrebbero esserci delle cifre in più sulle mani o sui piedi)
Perdita dell'udito
Sudorazione eccessiva (iperidrosi)
Pelle eccessivamente grassa e acne severa
Macchie di capelli mancanti nelle sopracciglia
Palatoschisi
Infezioni ricorrenti all'orecchio
Ossa fuse nel collo (vertebre cervicali)

Le cause

La sindrome di Apert è causata da una mutazione nel gene FGFR2. Secondo il National Institutes of Health degli Stati Uniti, "Questo gene produce una proteina chiamata recettore del fattore di crescita dei fibroblasti 2. Tra le sue molteplici funzioni, questa proteina segnala le cellule immature a diventare cellule ossee durante lo sviluppo embrionale. Una mutazione in una parte specifica del FGFR2 il gene altera la proteina e causa una segnalazione prolungata, che può favorire la fusione prematura delle ossa nel cranio, nelle mani e nei piedi. "
Sebbene questa condizione sia genetica, si verifica quasi sempre in persone senza storia familiare di sindrome di Apert, il che significa che è causata da una nuova mutazione.
Tuttavia, le persone con la sindrome di Apert possono trasmettere i geni ai loro figli.

Diagnosi

I medici possono sospettare la sindrome di Apert prima della nascita a causa di uno sviluppo anormale del cranio. La diagnosi ufficiale è fatta attraverso test genetici, che viene eseguito da un esame del sangue. Questo può essere eseguito attraverso l'amniocentesi mentre la mamma è ancora incinta se si sospetta la sindrome di Apert.
È spesso identificato sugli ultrasuoni a causa delle ossa del cranio che si sviluppano in modo anomalo. Tuttavia, la conferma viene effettuata attraverso esami del sangue per il gene che lo causa.

Trattamento

Non esiste un trattamento che possa "curare" la sindrome di Apert poiché si tratta di una malattia genetica. Tuttavia, ci sono molte terapie, interventi chirurgici e altri interventi che possono migliorare la qualità della vita di una persona con la sindrome di Apert. Gli interventi specifici necessari dipenderanno dall'individuo e dal modo in cui sono interessati.
Gli interventi chirurgici comuni per i bambini con sindrome di Apert comprendono:

Rimodellamento del cranio
Avanzamento frontale-orbitale (per aumentare lo spazio nella fronte e nelle cavità oculari)
Avanzamento medio facciale
Bi-partizione facciale per allargare la mascella superiore
Osteotomia (espansione delle mascelle superiore e inferiore)
Rinoplastica (chirurgia plastica del naso)
Genioplastica (chirurgia plastica del mento o delle guance)
Chirurgia delle palpebre
Separazione delle dita e / o dei piedi

Le persone con sindrome di Apert potrebbero aver bisogno di vedere medici speciali, specialmente durante l'infanzia, per gestire problemi come palatoschisi e problemi di udito. Possono anche beneficiare di servizi di intervento precoce come logopedia, terapia occupazionale e terapia fisica se mostrano segni di ritardi nello sviluppo.
Si stima che il 50 percento delle persone con sindrome di Apert abbia ritardo mentale o ritardo mentale, ma molti riescono a raggiungere i loro coetanei.

cimasa

Avere un bambino con bisogni speciali può essere schiacciante per qualsiasi genitore. Se ricevi una diagnosi prenatale della sindrome di Apert, assicurati di parlare con il tuo medico di cosa aspettarsi. Raccogli informazioni da fonti credibili e parla con altri genitori, se possibile. Sebbene la diagnosi possa sembrare travolgente e spaventosa all'inizio, potresti imparare che è più gestibile di quanto inizialmente previsto.
La sindrome di Apert è una condizione rara, ma ci sono più risorse e gruppi di supporto disponibili in tutti gli Stati Uniti e nel mondo. Con Internet e i social media, è più facile che mai connettersi ad altre famiglie e trovare supporto. Cerca anche centri craniofacciali vicino a te. Più risorse riesci a trovare e collegare, più ti sentirai a tuo agio.

Una parola da Verywell

Una diagnosi della sindrome di Apert può essere spaventosa e difficile per chiunque. Non è qualcosa di cui la maggior parte delle persone ha sentito parlare e può causare significative complicazioni mediche. Tuttavia, ci sono molte risorse disponibili per aiutare le famiglie in modo che i bambini e gli adulti con la sindrome di Apert possano vivere e prosperare nel mondo di oggi.
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