Approcci per risolvere una malattia o condizione non diagnosticata

Molti pazienti sono frustrati dal fatto che non riescano a ottenere una diagnosi, un nome per il loro problema medico. Esaminano i sintomi, accumulano i risultati dei test, non trovano sollievo e spesso si arrabbiano perché è molto chiaro che qualcosa non va nella loro salute, ma nessuno può fornire un nome per il loro problema. È un mistero.
Se non sei stato diagnosticato per un periodo di tempo, ecco alcune idee e approcci che possono aiutare te e il tuo medico a determinare una diagnosi.

Suggerimenti per trovare una diagnosi per una malattia non diagnosticata

Alcune nozioni di base da tenere a mente prima di iniziare:

1. Non tutti i sintomi hanno una diagnosi.
2. Alcune diagnosi sono così nuove che alcuni medici non sanno ancora come diagnosticarle.
3. Il tuo lavoro di detective diagnostico richiederà l'utilizzo di tutti quegli strumenti per pazienti efficaci e sicuri: assicurati di fare molte domande, ottenere copie di tutte le cartelle cliniche, rispettare le decisioni che tu e il tuo medico fate insieme e altro ancora.

Una volta abbracciati questi principi di base, prova i seguenti approcci per risolvere il tuo problema di diagnosi.
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Ottieni una seconda opinione

Forse l'approccio più importante, ma anche il più ovvio, per ottenere la tua diagnosi è cercare una seconda opinione (o anche una terza o quarta opinione).
Assicurati di includere opinioni di medici di varie specialità. Non tutti gli specialisti comprendono i sistemi corporei o le malattie al di fuori del proprio. Il cancro ovarico potrebbe presentarsi come un problema gastrointestinale, quindi problemi gastrointestinali non diagnosticati potrebbero richiedere un ginecologo. PCOS può presentarsi come correlato alla tiroide.
Le tue opinioni dovrebbero anche provenire da una varietà di risorse. In particolare, evitare i medici che praticano insieme o che possono essere amici al di fuori dell'ufficio o dell'ospedale. Amici e colleghi potrebbero essere meno propensi a non essere d'accordo o contraddirsi l'un l'altro.
I professionisti che lavorano nei centri medici accademici (ospedali collegati all'università) possono essere una buona fonte per risolvere il tuo dilemma di diagnosi perché i loro obiettivi professionali personali sono a volte più in linea con le tue esigenze.
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Utilizzare la diagnosi differenziale

Utilizzando il processo di diagnosi differenziale, cercare alternative. Inizia con il sintomo meno comune che sperimenti e osserva tutte le possibilità che il tuo sintomo meno comune potrebbe suggerire. Se nessuna delle alternative in quella lista risulta essere la risposta giusta, provare la stessa procedura con il prossimo sintomo meno comune, e così via..
Come sviluppare la tua diagnosi differenziale Il tuo medico sarà in grado di aiutarti a determinare quali sono i tuoi differenziali per ogni sintomo, oppure puoi fare ricerche su Internet per determinarli. Si consiglia inoltre di consultare le persone nei gruppi di supporto.
Assicurati anche che stai guardando le diagnosi di cui il tuo dottore potrebbe non sapere molto, ma potrebbe avere perfettamente senso se ne aumenti la possibilità. Ad esempio, la disautonomia viene talvolta considerata una diagnosi e talvolta considerata un gruppo di sintomi, ma può aiutare a spiegare molti problemi e può fornire alcune idee per il trattamento.
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Tieni un registro dei sintomi e dei trigger

Se riesci a determinare quando iniziano i sintomi, prendi nota. Se riesci a determinare cosa fa scattare il loro aspetto, monitoralo. Se riesci a determinare qualcosa che puoi fare per alleviarli, scrivilo anche tu.
I tuoi sintomi sono influenzati da ciò che mangi o bevi? Sono più problematici in diversi tipi di tempo o quando partecipi a determinati tipi di attività? Appaiono anche insieme ad altri sintomi? Sei particolarmente stressato o stanco quando appare? Considera anche il rilevamento del peso, poiché a volte le fluttuazioni del peso possono influenzare i sintomi.
Anche se non sembra plausibile, ti consigliamo di tenere traccia di ogni boccone di cibo che mangi o bevande che bevi. Esempio: sensibilità al glutine o allergie alimentari potrebbero essere rivelate attraverso il monitoraggio, e questi sono entrambi problemi che possono causare sintomi strani.
Inoltre, traccia qualsiasi sostanza che applichi alla tua pelle. Lozioni per la pelle, saponi, crema solare: quando le applicate sulla pelle, state influenzando l'organo più grande del corpo e assorbono gli organi interni e le parti del corpo. Potrebbero esserci ingredienti che influiscono sulla tua salute.
Se non sei sicuro di dover tracciare qualcosa, è un'indicazione che dovresti tracciarlo. Meglio sbagliare dalla parte di troppe informazioni che non abbastanza. Fidati del tuo intuito per dirti se un sintomo è, in effetti, un sintomo.
Condividi il tuo registro con il medico e discuti altri possibili aspetti dei sintomi che potrebbero fornire anche ulteriori informazioni.
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Identificare i conflitti di droga

Assicurati di tracciare tutti i farmaci che prendi, compresi eventuali supplementi che ingerisci o applica. I conflitti e le interazioni tra farmaci possono causare sintomi o mascherare gli altri.
È possibile che il tuo medico abbia escluso una diagnosi perché non esibisci il sintomo classico per questo - ma il tuo sintomo classico viene effettivamente mascherato da un farmaco che stai assumendo. Ulteriori informazioni su conflitti e interazioni tra farmaci.
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Determina possibili fonti ambientali

I tuoi sintomi potrebbero essere causati dal tuo ambiente. Potrebbe valere la pena tentare di tracciare i sintomi contro altre persone che vivono nelle vicinanze. Spiega i tuoi problemi ai tuoi vicini e chiedi se conoscono altri che hanno problemi simili. Cerca online se il tuo giornale locale ha un reporter della salute che potrebbe creare un luogo locale legato alla salute per condividere informazioni.
Tra le informazioni da tenere traccia (vedi punto 4) potrebbero esserci dei cambiamenti nei sintomi se si viaggia in un altro luogo in cui l'ambiente cambia. Se viaggi, verifica se i tuoi sintomi migliorano o peggiorano, o forse non cambiano affatto. Includere tali informazioni nel registro o nel diario.
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Comunicazione coordinata

Arrivare alla base della diagnosi significa che i vari medici e altri devono coordinarsi per quanto riguarda la comunicazione e il processo decisionale.
Questo coordinamento dell'assistenza sta diventando sempre più difficile man mano che i medici vengono schiacciati ancora più a lungo. Se i tuoi medici non comunicano tra loro, vorrai vedere se riesci a convincerli a farlo.
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Prendi in considerazione le malattie rare

Il semplice fatto che ci sia voluto tanto tempo per ottenere una diagnosi accurata indica la possibilità che tu abbia una malattia rara.
Non tutti i nomi delle malattie rare si presenteranno, nemmeno mentre si lavora attraverso la diagnosi differenziale, perché, sfortunatamente, potrebbe essere così raro che non ha ancora un nome. Oppure potrebbe essere solo una diagnosi di cui il medico non sa molto, quindi non lo menzionerà perché non possono rispondere a domande a riguardo.
Le migliori informazioni sulle malattie rare possono provenire dalla sezione Malattie rare del National Institutes of Health.
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Considera il programma di diagnosi misteriosa del NIH

Negli Stati Uniti, il National Institutes of Health, in collaborazione con l'Office of Rare Diseases Research, accetta da 50 a 100 pazienti all'anno per studiare le loro misteriose malattie. Ci sono regole specifiche che devono essere seguite dal medico per riferirti al programma.
Non vi è alcuna promessa di una diagnosi, ma le informazioni prodotte potrebbero aiutarti ad avvicinarti.
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Consultare le risorse alternative

Tre risorse alternative potrebbero essere in grado di darti una mano:
Sostenitori dei pazienti professionisti I difensori dei pazienti professionisti possono essere d'aiuto in due modi: in primo luogo, aiutano a coordinare i tuoi sforzi, assicurandosi che tutti gli interessati siano a conoscenza di tutti gli angoli della scoperta che sono importanti. Secondo, hanno conoscenza delle risorse e dei professionisti che non avrai e possono spesso dare suggerimenti a cui non hai pensato.
Sono pagati privatamente da voi, il che significa che non sono vincolati da ciò che la vostra compagnia assicurativa consente. 
Altri pazienti Altri pazienti potrebbero avere alcuni o tutti i sintomi che hai e potrebbero discutere le loro esperienze online.
Gruppi di supporto online, comunità di pazienti e altre risorse online non sono difficili da trovare e possono essere infinitamente utili.
Ricercatori Potrebbero esserci esperti che stanno studiando insiemi di sintomi che non hanno ancora un nome. Se sei online guardando riviste o referenze professionali su PubMed, ad esempio, e ti imbatti nel nome di un dottore o ricercatore che sembra lavorare su idee relative alla tua malattia misteriosa, trova un indirizzo email per quella persona e contatta loro direttamente.
Quando scrivi, sii conciso: non più di due o tre paragrafi molto brevi per cominciare. Se sono interessati e pensano di poterti aiutare, ti scriveranno e potrai condividere più informazioni in quel momento.