Come viene diagnosticato il Lupus

La diagnosi del lupus può essere un compito difficile. I sintomi possono seguire schemi complicati, essere lievi o gravi e sovrapporsi a quelli di altri problemi di salute. Insieme alla tua storia medica, i medici usano test di laboratorio di routine e specializzati, e possibilmente anche test di imaging come una risonanza magnetica o un'ecografia, per giungere a una conclusione.
Questi possono essere usati tanto per escludere il lupus quanto per indicare la malattia. I medici cercano anche i sintomi in più di uno dei sistemi del tuo corpo, come i reni e la pelle, in quanto il lupus è una malattia sistemica. Sfortunatamente, alcune persone possono soffrire per mesi o anni prima che una diagnosi sia finalmente fatta.

Illustrazione di Joshua Seong. © Verywell, 2018.

Ci sono una serie di fattori che possono complicare una diagnosi di lupus. Il principale tra questi è il fatto che il lupus non è una malattia ma una serie di diversi sottotipi, ognuno con le proprie cause e caratteristiche. Le molte sfide che affliggono i clinici includono:

Non ci sono criteri (regole) ampiamente accettati per la diagnosi
Il lupus è una condizione recidivante-remittente, il che significa che i sintomi possono andare e venire. Fino a quando non viene riconosciuto un modello, la malattia può spesso non essere riconosciuta.
Non esiste un singolo esame del sangue che può essere usato da solo per fare la diagnosi.
Lupus è una condizione di "fiocco di neve", nel senso che anche se due persone hanno lo stesso sottotipo, i loro sintomi possono essere completamente diversi.
Il Lupus è una condizione relativamente rara e, di conseguenza, i medici di base possono spesso trascurare o perdere i sintomi.

Laboratori e test

Questi sono alcuni dei test diagnostici, molti dei test di screening, che gli operatori sanitari usano in combinazione con altri test per aiutare a ricostruire il puzzle.

Complete Blood Count (CBC)

Il test di screening per emocromo completo (CBC) ha molte applicazioni e può aiutare a identificare un'ampia varietà di malattie. Probabilmente il medico inizierà con questo test.
Nella sua definizione più semplice, il CBC viene utilizzato per misurare il numero di globuli rossi e bianchi, la quantità totale di emoglobina nel sangue, l'ematocrito (la quantità di sangue composta da globuli rossi) e il volume corpuscolare medio (la dimensione del sangue rosso cellule).
La CBC può contare anche altri tipi di cellule del sangue come neutrofili, eosinofili, basofili, linfociti, monociti e piastrine.
Un CBC consiste in un numero di diversi esami del sangue ed è comunemente usato come strumento di screening generale. I test che compongono un CBC includono:

Conteggio dei globuli bianchi (globuli bianchi): I globuli bianchi aiutano il tuo corpo a combattere le infezioni e possono mostrare se hai un'infezione. Questo test misura il numero di globuli bianchi nel sangue. Troppi o troppo pochi globuli bianchi possono essere un indicatore di malattia.
Differenziale di globuli bianchi: Questo conta i vari tipi di globuli bianchi.
Numero di globuli rossi (RBC): Misura il numero di globuli rossi presenti. I globuli rossi contengono emoglobina e funzionano come trasportatori di ossigeno. Come con i globuli bianchi, può essere importante sia l'aumento sia la diminuzione del numero.
Larghezza di distribuzione dei globuli rossi: Questo misura la variazione della dimensione dei globuli rossi.
Emoglobina: L'emoglobina è la proteina dei globuli rossi che trasporta l'ossigeno. Questo misura quanto di quella proteina che porta ossigeno è nel sangue.
Emoglobina corpuscolare media: Questo indica quanto l'emoglobina si trova in un globulo rosso.
Concentrazione media di emoglobina corpuscolare: Questo misura la concentrazione media di emoglobina all'interno di un globulo rosso.

ematocrito: Questo misura quale proporzione del volume del sangue è costituito da globuli rossi (al contrario del plasma, la parte liquida del sangue).
Conta piastrinica: Questo è il numero di piastrine nel sangue. Le piastrine sono un tipo di cellule del sangue che impedisce il sanguinamento formando coaguli.
Volume medio delle piastrine: Questo misura la dimensione delle piastrine e può dare informazioni sulla produzione di piastrine nel midollo osseo.

I risultati della CBC possono aiutare a rilevare problemi come la disidratazione o la perdita di sangue, le anormalità nella produzione e la durata della vita delle cellule del sangue, nonché infezioni acute o croniche, allergie e problemi di coagulazione del sangue. Altri risultati possono indicare vari tipi di anemia.
Se il medico sospetta che tu abbia il lupus, lui o lei si concentrerà sui conteggi RBC e WBC. Conteggi di RBC bassi sono frequentemente osservati nelle malattie autoimmuni come il lupus. Tuttavia, conteggi di RBC bassi possono anche indicare perdita di sangue, insufficienza del midollo osseo, malattia renale, emolisi (distruzione RBC), leucemia, malnutrizione e altro. Conteggi di globuli bianchi bassi possono indicare lupus e insufficienza del midollo osseo e malattie del fegato e della milza.
Se il tuo CBC torna con un elevato numero di globuli rossi o un elevato ematocrito, potrebbe indicare una serie di altri problemi, tra cui malattie polmonari, tumori del sangue, disidratazione, malattie renali, cardiopatie congenite e altri problemi cardiaci. Alti globuli bianchi, chiamati leucocitosi, possono indicare una malattia infettiva, una malattia infiammatoria, una leucemia, stress e altro.
Sebbene queste informazioni possano aiutarti a decifrare il tuo lavoro di laboratorio, parla sempre con il tuo medico se ricevi risultati anormali del test del sangue. Un esame del sangue è solo una parte della diagnosi di lupus.

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Velocità di sedimentazione eritrocitaria

Il test della velocità di eritrosedimentazione (ESR) è un esame del sangue che misura l'infiammazione nel corpo e viene utilizzato per aiutare a diagnosticare condizioni associate a infiammazione acuta e cronica, incluso il lupus. Di solito è usato in combinazione con altri test, in quanto il test stesso non è specifico. In altre parole, è in grado di rilevare aumenti dell'infiammazione, ma non individua dove si trova l'infiammazione o indica una malattia specifica. Altre condizioni possono influenzare anche i risultati del test. Il test è uno di solito condotto più volte in un certo periodo per misurare i cambiamenti dell'infiammazione.
Le variazioni dell'ESR nel tempo possono aiutare a guidare un professionista sanitario verso una possibile diagnosi. L'ESR moderatamente elevata si verifica con l'infiammazione, ma anche con anemia, infezione, gravidanza e vecchiaia. Una VES molto alta di solito ha una causa ovvia, come un marcato aumento delle globuline che può essere dovuto a una grave infezione. Un aumento della VES può significare un aumento dell'infiammazione o una scarsa risposta a una terapia. Una VES decrescente può significare una buona risposta, sebbene si tenga presente che una VES bassa può essere indicativa di malattie come la policitemia, la leucocitosi estrema e le anormalità delle proteine.

Analisi delle urine

Questo test di screening è utilizzato per rilevare sostanze o materiale cellulare nelle urine associate a disturbi metabolici e renali. È un test di routine, ei medici lo utilizzano per rilevare anomalie che spesso compaiono prima che i pazienti sospettano un problema. Per le persone con patologie acute o croniche, l'analisi delle urine regolare può aiutare a monitorare la funzione, lo stato e la risposta al trattamento. Un numero più elevato di globuli rossi o un livello proteico più alto nelle urine può indicare che il lupus ha colpito i reni.

Livelli di complemento

Il sistema del complemento è il nome di un gruppo di proteine del sangue che aiutano a combattere le infezioni. I livelli di complemento, come suggerisce il nome, misurano la quantità e / o l'attività di quelle proteine. Lavorando all'interno del sistema immunitario, le proteine svolgono anche un ruolo nello sviluppo dell'infiammazione. In alcune forme di lupus, le proteine del complemento vengono consumate (esaurite) dalla risposta autoimmune. Una diminuzione dei livelli del complemento può indicare la nefrite da lupus, l'infiammazione dei reni. La normalizzazione dei livelli del complemento può indicare una risposta favorevole al trattamento.

Test degli anticorpi antinucleari (ANA)

Il test degli anticorpi antinucleari (ANA) viene utilizzato per rilevare autoanticorpi che reagiscono contro i componenti del nucleo delle cellule del corpo. Attualmente è uno dei test diagnostici più sensibili disponibili per la diagnosi di lupus (SLE).
Questo perché il 97 percento o più delle persone con lupus (SLE) hanno un risultato ANA positivo. Un risultato ANA negativo significa che il lupus (SLE) è improbabile.
Mentre la maggior parte delle persone con test lupus è positiva per ANA, condizioni mediche come infezioni e altre malattie autoimmuni possono dare un risultato positivo. Per questo motivo, il medico può prescrivere altri esami del sangue per diagnosticare correttamente il lupus.
Il dosaggio degli anticorpi antinucleari (ANA) misura non solo il titolo (concentrazione) degli autoanticorpi ma anche il modello con cui si legano alle cellule umane. Alcuni valori e modelli di titolo sono più indicativi del lupus, mentre altri lo sono meno.
Come accennato in precedenza, un test ANA positivo di per sé potrebbe indicare una delle numerose altre malattie, tra cui il lupus indotto da farmaci. Alcune di queste malattie includono:

Altre malattie del tessuto connettivo, come lo scleroderma e l'artrite reumatoide
Una reazione a determinati farmaci
Malattie virali, come la mononucleosi infettiva
Malattie infettive croniche, come epatite e malaria
Altre malattie autoimmuni, tra cui tiroidite e sclerosi multipla

Nel complesso, il test ANA deve essere usato se il medico sospetta il lupus. Se il risultato del test è negativo, il lupus è improbabile. Se il risultato del test è positivo, di solito sono necessari test aggiuntivi per supportare la diagnosi.

Test anticorpali aggiuntivi

Ulteriori test anticorpali possono essere utilizzati per supportare la diagnosi di lupus.
I singoli test valutano la presenza di questi anticorpi:

DNA a doppio filamento, un tipo di anticorpo trovato nel 70% dei casi di lupus; altamente suggestivo di SLE
Anticorpi anti-Smith, trovato nel 30 percento delle persone con SLE; altamente suggestivo di SLE
Anticorpi anti-fosfolipidi,trovato nel 30 percento dei casi di lupus e presente anche nella sifilide (spiegando perché così tante persone con lupus hanno risultati di sifilide falsi positivi)
Anticorpi anti-Ro / SS-A e anti-La / SS-B, trovato in una varietà di malattie autoimmuni, tra cui SLE e sindrome di Sjogren
Anticorpi anti-istonici, visto in SLE e forme di lupus indotto da farmaci
Anticorpi anti-ribonucleici, visto in pazienti con SLE e condizioni autoimmuni correlate

La combinazione di un ANA positivo e di DNA anti-doppio filamento o anticorpi anti-Smith è considerata altamente suggestiva di SLE. Tuttavia, non tutte le persone alla fine diagnosticate con SLE hanno questi autoanticorpi.

Biopsia tissutale

In alcuni casi, il medico potrebbe voler eseguire una biopsia del tessuto di qualsiasi organo che sembra essere coinvolto nei sintomi. Di solito è la tua pelle o il tuo rene, ma potrebbe essere un altro organo. Il tessuto può quindi essere testato per vedere la quantità di infiammazione che c'è e quanto danno il tuo organo ha subito. Altri test possono mostrare se si hanno anticorpi autoimmuni e se sono correlati al lupus o altro.

Imaging

Il medico potrebbe anche voler eseguire alcuni test di imaging, in particolare se si hanno sintomi che indicano che il cuore, il cervello oi polmoni possono essere influenzati o se si hanno risultati di laboratorio anormali.

raggi X

Potresti avere una radiografia del tuo petto per cercare segni che il tuo cuore sia ingrandito o che i tuoi polmoni siano infiammati e / o che abbiano del fluido in essi.

ecocardiogramma

Un ecocardiogramma può indicare problemi alle valvole e / o al cuore. Usa le onde sonore per creare immagini del tuo cuore mentre batte.

Scan tomografia computerizzata (CT)

Questo test può essere utilizzato se si ha dolore addominale per verificare problemi come pancreatite o malattia polmonare.

Magnetic Resonance Imaging (MRI)

Se hai sintomi come problemi di memoria o problemi su un lato del tuo corpo, il tuo medico potrebbe eseguire una risonanza magnetica per controllare il tuo cervello.

ultrasuono

Il medico potrebbe voler eseguire un'ecografia delle articolazioni se avverte molto dolore. Se stai avendo sintomi che riguardano il tuo rene, potresti avere un'ecografia della zona addominale per controllare l'ingrossamento e il blocco dei reni.

Diagnosi differenziale

Il lupus è una malattia notoriamente difficile da diagnosticare perché i suoi sintomi e i risultati dei test possono indicare tante altre possibili malattie. Ci sono molte più malattie che hanno sintomi sovrapposti di lupus di quante possano essere elencate qui, ma alcune delle più comuni includono:

Artrite reumatoide (RA): L'artrite e l'artrite del lupus hanno molti sintomi comuni, ma la malattia articolare nella RA è spesso più grave. Inoltre, la presenza di un anticorpo chiamato peptide citrullinato anti-ciclico si trova nelle persone con AR ma non SLE.
Sclerosi sistemica (SSc): Sintomi simili tra SSc e lupus sono il reflusso e la malattia di Raynaud (quando le dita diventano blu o bianche con il freddo). Una differenza tra la SSc e il lupus è che gli anticorpi anti-DNA a doppia elica (dsDNA) e anti-Smith (Sm), che sono legati al lupus, non si verificano di solito nella SSc. Un altro elemento di differenziazione è che le persone con SSc hanno spesso anticorpi contro un antigene chiamato Scl-70 (topoisomerasi I) o anticorpi contro le proteine del centromero.
Sindrome di Sjogren: Gli stessi organi che possono essere coinvolti con il lupus, come la pelle, il cuore, i polmoni e i reni, possono manifestarsi anche nella sindrome di Sjogren. Tuttavia, ci sono alcuni sintomi che sono più tipici di uno o dell'altro, e le persone con la sindrome di Sjogren hanno spesso anticorpi contro gli antigeni Ro e La.

vasculite: I sintomi comuni di lupus e vasculite includono lesioni cutanee, problemi ai reni e infiammazione dei vasi sanguigni. Una differenza diagnostica tra vasculite e lupus è che le persone con vasculite tendono ad essere ANA-negative; hanno anche spesso anticorpi contro antigeni citoplasmatici dei neutrofili (ANCA).
La sindrome di Behçet: I sintomi che si sovrappongono includono ulcere alla bocca, artrite, malattie agli occhi infiammatori, malattie cardiache e malattie del cervello. Le persone con la sindrome di Behçet tendono ad essere maschio e ANA-negativo, mentre è vero il contrario per le persone con lupus.
Dermatomiosite (DM) e polimiosite (PM): Mentre quasi tutte le persone con lupus hanno un test ANA positivo, solo il 30% delle persone con DM e PM lo fanno. Molti dei sintomi fisici sono diversi. Ad esempio, le persone con DM e PM non hanno ulcere alla bocca, infiammazione ai reni, artrite e alterazioni del sangue che le persone con lupus fanno.
Malattia di Adult Still (ASD): Lupus e ASD possono condividere alcuni degli stessi sintomi, come febbre, linfonodi ingrossati, artrite e febbre. Tuttavia, le persone con ASD di solito hanno un test ANA negativo e un alto numero di globuli bianchi, mentre quelli con lupus in genere hanno un test ANA positivo e un basso numero di globuli bianchi.

La malattia di Kikuchi: Questa malattia di solito va in remissione da sola entro quattro mesi e viene diagnosticata una biopsia del linfonodo. Alcuni dei sintomi che ha in comune con il lupus comprendono linfonodi ingrossati, dolori muscolari, dolori articolari, febbre e, meno spesso, una milza ingrossata e fegato.
Malattia da siero: Sintomi sovrapposti tra la malattia da siero, una reazione allergica a un farmaco iniettato e il lupus possono includere linfonodi ingrossati, lesioni cutanee, febbre e dolori articolari. Tuttavia, le persone con malattia da siero tendono ad essere ANA-negative e i loro sintomi scompaiono una volta che hanno preso a calci la reazione allergica, in genere entro 5-10 giorni.
fibromialgia: Questo può essere un po 'più complicato da separare perché molte persone con lupus hanno anche fibromialgia, i cui sintomi includono affaticamento e dolori articolari e muscolari. Tuttavia, la fotosensibilità, l'artrite e il coinvolgimento di organi che possono verificarsi con il lupus non si trovano nella fibromialgia.
infezioni: Quelli con sintomi simili includono Epstein-Barr, HIV, epatite B, epatite C, citomegalovirus, salmonella e tubercolosi. Epstein-Barr può essere particolarmente difficile da distinguere dal lupus perché risulta anche in un test ANA positivo. Questo è dove i test specifici di auto-anticorpi possono essere utili.

I medici hanno il compito di interpretare i risultati dei test, quindi correlarli con i sintomi e altri risultati del test. È difficile quando i pazienti mostrano sintomi vaghi e risultati di test contrastanti, ma i medici esperti possono prendere in considerazione tutti questi elementi di prova e alla fine determinare se si dispone di lupus o qualcos'altro interamente. Questo potrebbe richiedere del tempo insieme a tentativi ed errori.

Criteri diagnostici

Sfortunatamente, non ci sono criteri diagnostici ampiamente accettati per SLE. Tuttavia, molti medici usano l'American College of Rheumatology (ACR) 11 criteri comuni. Questi criteri sono stati progettati per identificare soggetti per studi di ricerca, quindi sono molto rigorosi. Se al momento hai quattro o più di questi criteri o se li hai già avuti in passato, è molto probabile che tu abbia SLE. Tuttavia, avere meno di quattro non esclude SLE. Ancora una volta, potrebbero essere necessari ulteriori test per informare una diagnosi formale. Questi criteri includono:

Eruzione malarica: Hai avuto un'eruzione cutanea che è sollevata o piatta sul naso e sulle guance, chiamata "eruzione di una farfalla".
fotosensibilità: O si ha un'eruzione cutanea dal sole o da altri raggi UV, oppure si ha un'eruzione cutanea che si sta già peggiorando.
Eruzione discoidale: Hai avuto un'eruzione cutanea irregolare e sollevata che può causare lesioni squamose che cicatrizzano.
Ulcere orali: Hai avuto piaghe in bocca che sono solitamente indolori.
Artrite: Hai avuto dolore e gonfiore in due o più articolazioni che non distruggono le ossa circostanti.
sierosite: Hai avuto dolore al petto che è peggio quando fai un respiro profondo ed è causato dall'infiammazione del rivestimento attorno ai polmoni o del rivestimento attorno al cuore.
Disturbo renale: Hai avuto proteine continue o calchi cellulari (frammenti di cellule che dovrebbero passare attraverso) nelle tue urine.
Disordine neurologico: Hai avuto psicosi o convulsioni.
Disturbo del sangue: Ti è stata diagnosticata anemia, leucopenia, trombocitopenia o linfopenia.
Disturbo immunologico: Hai anticorpi antifosfolipidi anti-doppio filamento, DNA, anti-Smith o positivi.

ANA anormale: Il tuo test degli anticorpi antinucleari (ANA) era anormale.

È importante notare che non tutte le persone con diagnosi di lupus soddisfano quattro o più di questi criteri. Alcuni ne incontrano solo due o tre ma hanno altre caratteristiche associate al lupus. Questo è un altro promemoria di quanto questa malattia possa essere complessa con una vasta gamma di sintomi che possono manifestarsi in modo diverso in ogni individuo.
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