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    Aferesi per colesterolo LDL

    Domanda: Aferesi per colesterolo LDL
    Mio nipote di 12 anni ha livelli di colesterolo molto alti, che dicono sia dovuto all'eredità. Il suo livello è così alto che i suoi medici raccomandano di iniziare un trattamento chiamato "aferesi". Da quel poco che so a riguardo, questo suona abbastanza drastico per me. Puoi parlarmi di aferesi e se è una buona idea per un bambino?
    Risposta: Esistono diverse forme di disordini ereditari del colesterolo LDL. Il più comune di questi è l'ipercolesterolemia familiare (FH). Le persone con FH, specialmente quelle con le forme più gravi del disturbo, hanno un rischio molto maggiore di sviluppare malattie cardiovascolari premature. I livelli elevati di colesterolo LDL in questa condizione sono presenti sin dalla nascita e iniziano a danneggiare il sistema cardiovascolare in tenera età, quindi le persone con ipercolesterolemia familiare devono essere curate anche mentre sono bambini.
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    Il cardine del trattamento per FH è l'uso di statine. Nella maggior parte delle persone con questa condizione, le statine ridurranno sostanzialmente i livelli di colesterolo LDL. Ma in quelli con forme particolarmente gravi della malattia le statine non funzionano abbastanza bene e il rischio cardiaco rimane molto alto. Si dice che queste persone abbiano "ipercolesterolemia resistente ai farmaci".
    Esistono diversi approcci per trattare i pazienti con ipercolesterolemia resistente ai farmaci; nessuno di loro è facile o piacevole. Tra i metodi disponibili, quello che ha subito il maggior numero di test è l'aferesi.

    aferesi

    Nell'aferesi, il sangue carico di colesterolo viene pompato fuori da un vaso sanguigno e quindi viene processato in modo da rimuovere le proteine ​​(dette lipoproteine) che contengono il colesterolo LDL. Infine, il sangue ridotto di colesterolo viene restituito alla circolazione del paziente. (Questa procedura è in qualche modo simile all'emodialisi utilizzata per i pazienti con insufficienza renale.)
    L'aferesi riduce acutamente i livelli di colesterolo LDL fino al 75%. Tuttavia, poiché il fegato in questi pazienti sta producendo un sacco di colesterolo LDL, i livelli di LDL tornano indietro nel giro di pochi giorni. Quindi l'aferesi di solito deve essere eseguita almeno una volta alla settimana, e talvolta due volte alla settimana.
    Intraprendere la terapia per aferesi, ovviamente, è un grande impegno in termini di tempo e disagio ed è anche estremamente costoso. Inoltre, può produrre diversi effetti indesiderati piuttosto comuni, tra cui bassa pressione sanguigna, anemia e mal di testa. Infine, proprio come nei pazienti con emodialisi, quelli con aferesi hanno generalmente bisogno di una procedura chirurgica per creare una fistola artero-venosa (collegando chirurgicamente un'arteria e una vena appena sotto la pelle), che semplifica enormemente il frequente accesso ai vasi sanguigni reso necessario dall'aferesi.
    È stata studiata l'efficacia dell'aferesi nei bambini con gravi disturbi del colesterolo. Ecco cosa Aggiornato, un riferimento elettronico per medici e pazienti, ha da dire sui risultati dell'aferesi nei bambini:
    La sicurezza e l'efficacia della aferesi LDL a lungo termine è stata valutata in uno studio su 11 bambini con ipercolesterolemia genetica grave (compresi i bambini con FH omozigote) trattati per 2-17 anni. Non ci sono stati decessi cardiaci, infarti miocardici non fatali o procedure di rivascolarizzazione coronarica. È stata dimostrata la regressione delle lesioni dell'arteria coronaria consolidata, nonché la prevenzione dello sviluppo di nuove lesioni aortiche e coronariche.
    In altre parole, nonostante tutti gli svantaggi dell'aferesi, almeno uno studio sembra dimostrare che questa forma di trattamento - nei bambini, almeno - non solo riduce i livelli di colesterolo LDL, ma sembra anche ridurre sostanzialmente il rischio di sviluppare malattie cardiovascolari premature . Quindi, nonostante tutti i suoi inconvenienti, l'aferesi è qualcosa che dovrebbe essere considerato nei bambini con forme gravi di ipercolesterolemia che non rispondono alle statine.

    Il lungo termine

    Fortunatamente, ora sembra che l'aferesi non sia un impegno permanente. Grazie ai recenti sviluppi nella ricerca sulla genetica umana, sono in fase di sviluppo numerosi nuovi trattamenti molto promettenti, mirati ai disturbi genetici specifici che producono FH. I nuovi farmaci in fase di sviluppo hanno ottime possibilità di ridurre efficacemente il colesterolo LDL fino ai livelli target. Probabilmente è corretto considerare l'aferesi nei bambini con FH come misura temporanea - come un modo per mantenere i vasi sanguigni relativamente "puliti" mentre stiamo aspettando una terapia medica più definitiva e molto più semplice.
    Vuoi saperne di più? Vedere l'argomento di UpToDate, "Ipercolesterolemia familiare" per ulteriori informazioni mediche approfondite.
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