Passare dalla medicina di popolazione alla medicina personalizzata

Negli Stati Uniti, nonostante le grandi speranze, il nostro sistema sanitario continua a funzionare generalmente come un modello universale. Alcuni si riferiscono a questo come un modello di popolazione. Questo paradigma suggerisce che nella maggioranza delle persone, un disturbo - sia esso un comune raffreddore o un cancro - ha una traiettoria predetta comune, e la maggior parte delle persone beneficerà di un trattamento omogeneo. Se un particolare trattamento non funziona, viene prescritto il secondo più probabile piano di trattamento di successo.
Questo continua fino a quando il disturbo è alleviato. I trattamenti sono impostati in base alle statistiche demografiche disponibili e la sperimentazione e l'errore vengono utilizzati fino a quando il paziente sta bene. In questo modello di medicina, raramente vengono considerate le caratteristiche personali, i fattori di rischio, le scelte di vita e la genetica. Pertanto, l'approccio terapeutico non sarà ideale in tutti i casi, in mancanza di quelli che non si adattano ai parametri "medi".
La medicina personalizzata, d'altro canto, sostiene la personalizzazione dell'assistenza sanitaria. Mira a prevenire le malattie e ad adattare i trattamenti a un individuo in modo tale che una malattia o una malattia possano essere mirate in modo tale da garantire le maggiori possibilità di successo in base agli attributi dell'individuo. Un'ipotesi di fondo di questo approccio è la medicina personalizzata (PM) che tiene conto del fatto che i farmaci e gli interventi avranno un'efficacia variabile in base alla persona trattata.

Tecnologia sanitaria nell'era della genomica

Ora che la scienza possiede una mappa completa di tutti i geni del corpo, la medicina personalizzata si sta manifestando come una realtà.
Il National Human Genome Research Institute sottolinea che la medicina personalizzata prevede l'uso del profilo genetico di un paziente per guidare le decisioni in materia di prevenzione, diagnosi e trattamento. La moderna tecnologia sanitaria consente ora di esaminare il genoma dell'individuo per rilevare caratteristiche o anomalie specifiche.
La rivelazione pubblica di Angelina Jolie sul portare una mutazione del gene BRCA1, che la mette ad alto rischio di cancro al seno e cancro ovarico, ha portato alcuni di questi concetti all'attenzione del pubblico. Fare scelte basate sul tipo di gene potrebbe non essere ancora la norma nella pratica quotidiana di assistenza sanitaria, ma sta diventando più prevalente.
L'oncologia è un'area della medicina in cui la tecnologia di sequenziamento del DNA ha un grande potenziale. Ad esempio, per il cancro del polmone, ora sono disponibili molte opzioni di trattamento personalizzate basate su diversi biomarcatori del cancro del polmone. Se c'è un'indicazione medica, i test genetici possono spesso essere coperti da un'assicurazione, specialmente se c'è una droga approvata dalla FDA o un trattamento che è legato a una mutazione genetica.
Recentemente, i ricercatori hanno anche usato il sequenziamento del DNA per stabilire la connessione tra il virus della leucemia bovina (BLV) e il cancro al seno. In precedenza si credeva che questo virus del bestiame non potesse infettare gli esseri umani. Tuttavia, uno studio condotto dall'Università della California, Berkeley, e dall'Università del New South Wales, a Sydney, ha dimostrato che BLV può essere presente nel tessuto umano da tre a 10 anni prima che venga diagnosticato il cancro, indicando una forte correlazione.
L'assistenza medica basata sul genoma sta diventando sempre più utilizzata a causa dello sviluppo di tecnologie di sequenziamento di prossima generazione (NGS).
Secondo il National Human Genome Research Institute, il sequenziamento dell'intero genoma può ora essere eseguito in meno di 24 ore per meno di $ 1.000. I servizi genetici sono diventati più accurati e convenienti e sono ora utilizzati in istituzioni pubbliche e private. Tuttavia, devono ancora essere affrontate numerose sfide. Ad esempio, molti medici possono non avere opportunità di formazione e non hanno familiarità con le tecnologie emergenti. Alcuni esperti avvertono anche che deve esserci un equilibrio tra speranza e clamore e che le questioni etiche dovrebbero essere strettamente monitorate.

Un nuovo organo dalle tue stesse cellule

Forse una delle innovazioni più sensazionali nel campo della medicina personalizzata è la stampa di organi 3-D dalle proprie cellule. Si prevede che tra 10-15 anni circa, gli organi verranno abitualmente prodotti da cellule raccolte dai pazienti stessi utilizzando la tecnologia di biostampa 3-D. In futuro, i trapianti di organi potrebbero alla fine essere sostituiti dalla coltivazione di organi su misura.
Anthony Atala, M.D., direttore dell'Istituto Wake Forest for Regenerative Medicine (WFIRM), ha già dimostrato che i reni trapiantabili possono essere prodotti utilizzando tale tecnica, contribuendo a frenare una crisi derivante dalla carenza di organi. Attualmente, gli scienziati della WFIRM stanno ingegnerizzando oltre 30 diversi tessuti e organi che potrebbero essere usati come organi sostitutivi. Organovo, una società che lavora su tessuto umano personalizzato e bioprotetto, ha finora prodotto modelli di fegato 3-D che rimangono funzionali e stabili fino a 60 giorni, un miglioramento rispetto alla funzionalità precedentemente stabilita di 28 giorni. Il tessuto epatico stampato può essere utilizzato per i test antidroga, offrendo un'alternativa agli esperimenti su animali e in vitro. Offre anche una nuova speranza alle persone con varie condizioni genetiche che potrebbero beneficiare di un trapianto. Nel 2016, gli scienziati cinesi hanno stampato con successo una parte dell'atrio sinistro del cuore (appendice atriale sinistra). L'occlusione di questa parte può avere un ruolo nella prevenzione dell'ictus nei pazienti con fibrillazione atriale.
Sembra che la tecnologia 3-D possa offrire una presentazione migliorata dell'appendice atriale sinistra di un individuo rispetto ai metodi di imaging convenzionali. Questo è essenziale per i chirurghi poiché hanno bisogno di un riferimento preoperatorio accurato prima di iniziare con la procedura di occlusione.

Tecnologia mobile e medicina personalizzata

Eric Topol, direttore e professore di genomica presso Scripps Translational Science Institute, descrive gli ormai onnipresenti smartphone come il fulcro della medicina futura. I telefoni cellulari e le periferiche mobili possono essere utilizzati come biosensori, misurando la pressione sanguigna, il ritmo cardiaco, i livelli di zucchero nel sangue e persino le onde cerebrali, oltre a funzionare come uno scanner personale come un otoscopio o un'ecografia. Le persone ora possono eseguire molte misurazioni da soli, quando vogliono e dove è più conveniente per loro. Possono visualizzare e interpretare i loro dati senza dover visitare il medico, rendendo l'assistenza sanitaria sempre più personale e basata sull'individuo.

Questioni etiche che circondano lo sviluppo della medicina personalizzata

Sin dagli albori della medicina personalizzata, sono state discusse diverse limitazioni di questo approccio. Alcuni esperti sostengono che comporta il rischio di ridurre la medicina alla profilazione molecolare. Una pratica di medicina tradizionale correttamente eseguita dovrebbe già includere un certo grado di personalizzazione, considerando le caratteristiche uniche, la storia medica e le circostanze sociali. Molti scienziati sociali e bioeticisti ritengono che l'etichetta "medicina personalizzata" possa comportare un radicale spostamento di responsabilità nei confronti dell'individuo, che potenzialmente può escludere altri fattori socioeconomici che sono importanti da esaminare. In alcuni casi, l'approccio potrebbe contribuire alla cultura di "incolpare la vittima", creando stigmatizzazione di determinati gruppi di persone e allontanando le risorse di sanità pubblica da iniziative che cercano di affrontare le disparità e le disuguaglianze sociali che colpiscono anche la salute.
Un articolo pubblicato dall'Hastings Center, un istituto di ricerca che affronta questioni etiche e sociali in ambito sanitario, scientifico e tecnologico, ha evidenziato che potrebbero esserci delle aspettative errate riguardo alla medicina personalizzata. È molto improbabile che in futuro, sarai in grado di ricevere una prescrizione unica o un trattamento specifico per te da solo. La medicina personalizzata consiste nel classificare le persone in gruppi sulla base di informazioni genomiche e guardando i rischi per la salute e le risposte al trattamento nel contesto di quel gruppo genetico.
Molte persone sono preoccupate dal fatto che essere classificati come membri di un determinato sottogruppo potrebbe, ad esempio, aumentare i tassi di assicurazione o renderti un candidato meno desiderabile. Queste considerazioni non sono infondate. La medicina personalizzata va di pari passo con l'aumento dell'accumulo di dati e la sicurezza dei dati rimane una sfida. Inoltre, essere in un certo sottogruppo potrebbe obbligarti a partecipare a programmi di screening come una questione di responsabilità sociale, riducendo in qualche modo la libertà di scelta personale.
Ci sono anche potenziali implicazioni etiche per i medici che gestiscono le informazioni genomiche. Ad esempio, i medici potrebbero dover contemplare il ritiro di alcune informazioni che non hanno utilità medica. Il processo di divulgazione richiederebbe una modifica attenta per evitare di confondere o spaventare ulteriormente il paziente. Tuttavia, questo potrebbe segnalare il ritorno alla medicina paternalistica in cui il medico decide cosa è meglio per te e cosa ti dovrebbe essere detto. Vi è chiaramente la necessità di un solido quadro etico in questo campo, nonché la necessità di un attento monitoraggio per garantire che le preoccupazioni siano bilanciate con i benefici.