Come viene diagnosticata la malattia celiaca
Self-Check / Test da casa
Alcune persone seguono una dieta priva di glutine per vedere se chiarisce i sintomi che potrebbero essere associati alla celiachia. Se questo migliora o meno i sintomi, dovrebbe essere seguito da un esame diagnostico da parte del medico.Ci sono test di screening a casa che puoi acquistare per la celiachia. Questi usano un campione di sangue con punta di dito che invii ad un laboratorio, ricevendo i risultati in circa una settimana. Un esame del sangue a casa dovrebbe essere sempre seguito da test medici da un medico.
Importante: tu dovere stare mangiando glutine per i test di celiachia per essere precisi. Se sei sottoposto a test per la celiachia, fallo non andare senza glutine fino al completamento di tutti i test.
Le linee guida mediche raccomandano il test della celiachia per i parenti di quelli con diagnosi di malattia celiaca, dal momento che la condizione funziona in famiglie. Il rischio familiare è dovuto a geni specifici. Alcune persone approfittano dei test genetici dei consumatori, come ad esempio attraverso 23andMe, per esaminare i geni relativi alla celiachia. Questo test non richiede l'assunzione di una dieta contenente glutine. Inoltre mostra solo un rischio di malattia, piuttosto che i marcatori di avere la malattia celiaca.
Laboratori e test
Nella maggior parte dei casi, l'esame del sangue della celiachia (che può essere ordinato dal medico di base) sarà il primo passo verso una diagnosi. Esistono diversi esami del sangue comunemente usati per rilevare la celiachia, sebbene molti medici richiederanno solo uno o due test. Questi test cercano vari anticorpi. Se il tuo corpo sta subendo una reazione autoimmune al glutine, uno o più di questi esami del sangue dovrebbero apparire positivi. Questo indica che sono necessari ulteriori test per vedere se hai veramente la celiachia.Tuttavia, è possibile avere risultati negativi del test del sangue e avere ancora la celiachia. Alcune persone hanno una condizione nota come carenza di IgA che può causare risultati falsi negativi su alcuni esami del sangue della celiachia. Se hai questo (c'è ancora un altro esame del sangue che lo cercherà), avrai bisogno di test diversi per lo screening della celiachia.
In alcuni altri casi, i risultati del test del sangue semplicemente non riflettono la quantità di danno intestinale presente. Questo è anche noto come risultato del test "falso negativo".
Pertanto, se i tuoi esami del sangue sono negativi, ma i tuoi sintomi e l'anamnesi familiare indicano ancora una forte possibilità di celiachia, dovresti parlare con il tuo medico di ulteriori test.
Poiché i test per la celiachia stanno cercando specificamente i segni di questo danno all'intestino tenue, devi essere in grado di mangiare glutine per rendere i test accurati. Se non stai mangiando cibi contenenti glutine o non ne mangi abbastanza, è possibile che il test diventi negativo, anche se in realtà hai una malattia celiaca. Pertanto, si dovrebbe continuare a seguire una dieta normale, con cibi contenenti glutine diverse volte al giorno, fino a quando tutti i test sono stati completati.
Certo, alcune persone vanno senza glutine prima di decidere di sottoporsi al test per la celiachia. Se hai già iniziato a seguire la dieta priva di glutine, potresti prendere in considerazione quella che viene definita una "sfida per il glutine", in cui mantieni una quantità fissa di glutine per un certo periodo di tempo, e poi sottoporti a test per la celiachia. Questa tattica comporta tuttavia alcuni rischi e potrebbe non produrre i risultati desiderati, quindi parla con il tuo medico dei potenziali rischi e benefici.
Test del sangue per la malattia celiaca Test genetici
In alcuni casi, il medico può raccomandare test genetici per la celiachia. La celiachia è legata a due geni specifici, che vengono trasmessi attraverso le famiglie. I test genetici possono essere eseguiti con un tampone o con il prelievo di sangue. Il test genetico per celiaci è l'unico test che puoi eseguire indipendentemente dal fatto che tu stia mangiando o meno il glutine.
Test genetici non si può ditelo se avete effettivamente celiachia, per questo, dovrete sottoporvi agli esami del sangue e all'endoscopia descritti sopra. Ma test genetici può dirti se hai uno dei geni di cui hai generalmente bisogno per sviluppare la celiachia.
Se non possiedi uno di questi due geni principali, le probabilità che tu abbia una malattia celiaca sono molto scarse, anche se alcuni casi di celiaci sono stati documentati in persone che non portano alcun gene.
Un test genetico positivo per la celiachia non significa che tu abbia sicuramente una malattia celiaca: fino al 40 percento della popolazione porta uno di questi geni e la stragrande maggioranza non sviluppa mai il celiaco. Tuttavia, significa che è possibile sviluppare la condizione. Avrai bisogno di discutere con il tuo medico i tuoi prossimi passi se il test genetico della celiachia tornerà positivo, specialmente se hai una storia familiare di celiachia.
Test genetici della malattia celiaca Test per la dermatite erpetiforme
C'è un modo per ottenere una diagnosi di celiachia senza sottoporsi a endoscopia e biopsia intestinale. Se ha una eruzione cutanea vescica pruriginosa e dolorosa chiamata dermatite erpetiforme, oltre a esami del sangue celiaco positivi, è stata diagnosticata ufficialmente anche la celiachia - non sono necessari ulteriori test. Questo perché gli studi hanno dimostrato che quasi tutti con la dermatite erpetiforme - che, come la celiachia, è causata da una reazione autoimmune al glutine - ha anche un danno intestinale da ingestione di glutine.
Tuttavia, per ottenere una diagnosi standard di dermatite erpetiforme, è necessario sottoporsi a una biopsia cutanea. Questa biopsia cerca depositi di anticorpi anti-glutine sotto la pelle.
Imaging
Se i test del sangue celiaco tornano positivi, o se sono negativi, ma tu e il tuo medico siete d'accordo sulla necessità di ulteriori test, il vostro prossimo passo è una procedura nota come endoscopia. Questo di solito viene eseguito da un gastroenterologo, uno dei tanti tipi di medici che curano la celiachia.In un'endoscopia, uno strumento con una minuscola fotocamera attaccata viene infilato nella gola in modo che il medico possa guardare direttamente il rivestimento del piccolo intestino per vedere se è presente un'atrofia villosa. In alcuni casi (ma non tutti), il danno da celiachia può essere visto immediatamente durante questa procedura.
Tuttavia, per confermare la diagnosi, il chirurgo utilizzerà lo strumento anche per prelevare piccoli campioni dell'intestino. Poiché il danno da celiachia può essere irregolare, il chirurgo dovrebbe prendere almeno 4-6 campioni. Questi campioni saranno quindi esaminati al microscopio da un patologo (un medico che diagnostica la malattia esaminando direttamente il tessuto corporeo) per determinare se l'intestino è danneggiato. Se il patologo vede un danno, ti verrà diagnosticata una malattia celiaca.
Alcuni centri medici utilizzano anche la capsula endoscopica, in cui ingerisci una pillola con una minuscola telecamera per lo screening della celiachia. Questo ha il vantaggio di vedere parti del tuo intestino tenue che non possono essere raggiunte dagli strumenti convenzionali di endoscopia. Tuttavia, l'endoscopia a capsula non consente al chirurgo di prelevare campioni intestinali e potrebbe non essere così preciso nell'identificare il danno come endoscopia tradizionale.
Proprio come è possibile avere esami del sangue negativi ma una biopsia che mostra che hai una malattia celiaca, è anche possibile avere esami del sangue positivi ma una biopsia negativa. Questo è noto come "celiachia latente" o talvolta come "potenziale celiachia". Se si rientra in questa categoria, il medico probabilmente raccomanderà un'endoscopia ricorrente regolare, poiché molte persone con malattia celiaca latente alla fine sviluppano un danno intestinale in piena regola. Puoi anche discutere la possibilità di seguire la dieta priva di glutine come una prova, per vedere se alcuni sintomi chiariscono.
Endoscopia per diagnosticare la malattia celiaca
Diagnosi differenziale
La combinazione di esami del sangue positivi e una scoperta endoscopica di atrofia dei villi aiuterà a escludere altre cause di atrofia dei villi, che includono sprue tropicale, eccessiva proliferazione batterica intestinale, enterite eosinofila, enterite infettiva e linfoma.Alcune persone che risultano negative al test per la malattia celiaca presentano comunque sintomi che chiariscono una dieta priva di glutine. Possono essere diagnosticati con sensibilità al glutine non celiaca (talvolta chiamata anche intolleranza al glutine o allergia al glutine), una condizione recentemente riconosciuta e ancora poco conosciuta. Non ci sono test generalmente accettati per determinare se si ha la sensibilità al glutine - l'unico modo per sapere è rinunciare al glutine e vedere se i sintomi si chiariscono.
Se si prova negativo per la celiachia, ciò non significa che non lo svilupperai in futuro. Gli studi su parenti stretti di pazienti affetti da celiachia (che a loro volta hanno un alto rischio di sviluppare la condizione) mostrano che uno screening ripetuto nel corso degli anni può essere necessario per cogliere tutti i casi.
Pertanto, se si hanno fattori di rischio per la celiachia - geni "celiaci", familiari stretti con la condizione, altre malattie autoimmuni o anche solo sintomi negativi - si consiglia di prendere in considerazione un programma di test regolare con il proprio medico. Se ti viene diagnosticata precocemente la celiachia, puoi ridurre al minimo il danno al tuo corpo e potenzialmente scongiurare complicazioni, come l'osteoporosi e la malnutrizione.
Il pezzo finale del puzzle è la tua reazione alla dieta priva di glutine: se i sintomi iniziano a migliorare una volta che vai senza glutine, hai appena confermato la tua diagnosi.
