Test genetici Direct-to-Consumer per la malattia celiaca
Tuttavia, dovresti sapere che questi risultati dei test della compagnia direct-to-consumer non ti danno l'immagine completa, solo un pezzo del puzzle. Puoi scoprire se porti i geni, ma questo non significa che riuscirai mai veramente a sviluppare la celiachia. Questo perché molte persone portano uno dei geni, ma poche persone con i geni sviluppano effettivamente la celiachia.
Qualche spiegazione è in ordine.
Perché i tuoi geni sono importanti per la malattia celiaca
In primo luogo, lo sfondo: la malattia celiaca è una condizione genetica, il che significa che i medici credono che non puoi svilupparlo a meno che non porti i geni che ti predispongono ad esso. Esistono due geni principali per la malattia celiaca, noti come HLA-DQ2 e HLA-DQ8. Inoltre, avere determinati sottoinsiemi del gene HLA-DQ2 può aumentare o diminuire il rischio.Certamente, avere il gene non significa necessariamente che svilupperai la condizione. Fino a un terzo della popolazione porta uno o entrambi i geni per la malattia celiaca, ma solo meno dell'1% svilupperà effettivamente la malattia. Quindi sono chiaramente in gioco altri fattori e i test genetici non ti indurranno su altri fattori, molti dei quali non li abbiamo nemmeno identificati.
Tuttavia, alcune persone trovano utile l'informazione genetica per vedere se il celiaco è anche una possibilità - per esempio, se soffrono di sintomi multipli che potrebbero segnalare la celiachia, ma i test del sangue celiaco o persino l'endoscopia non hanno fornito risposte chiare.
È anche possibile utilizzare il test genetico per aiutare a determinare il rischio di celiachia se si è attualmente senza glutine poiché gli esami del sangue per celiaci non funzionano se non si sta mangiando glutine. Tuttavia, non tutti i medici concordano nell'utilità di questo test in pratica.
Opzioni di test genetici per celiaci disponibili
La maggior parte delle persone che ottengono test genetici per la celiachia vengono testate attraverso gli uffici dei loro medici. Il test può essere costoso (di solito nel range di diverse centinaia di dollari, anche se ho visto i cartellini dei prezzi superiori a $ 500), ed è molto più probabile che sia coperto dalla tua assicurazione sanitaria se il tuo medico lo ordina.Ci sono opzioni di test genetici diretti al consumatore per celiaci (e per altre condizioni) che non richiedono gli ordini di un medico. Tuttavia, è necessario tenere presente che questi test possono o non possono darti tutte le informazioni che desideri e alcune potrebbero essere difficili da interpretare.
Un professionista medico qualificato, in particolare un consulente genetico, può fornire una prospettiva preziosa nell'interpretazione dei risultati, che è un'altra ragione per considerare di andare dal medico.
23andMe fornirà solo un pezzo del puzzle
23andMe.com, che utilizza un campione di saliva per isolare il tuo DNA, analizza i tuoi geni per ascendenza, tratti specifici (ricci o capelli lisci, per esempio) e per i parenti genetici. L'azienda sta inoltre passando ai test per la predisposizione genetica a determinate condizioni che sono chiaramente collegate geneticamente, inclusa la celiachia.Altri test genetici approvati dalla FDA includono il morbo di Alzheimer, il morbo di Parkinson, l'emocromatosi ereditaria (una malattia in cui si ha troppo ferro nel corpo) e una trombofilia ereditaria, un disturbo della coagulazione del sangue.
Nell'approvare questi test, la FDA li ha trovati sicuri ed efficaci (lo standard legale per l'approvazione) ma ha avvertito che l'informazione genetica è solo un pezzo del puzzle. Chiunque utilizzi 23andMe.com per determinare il proprio rischio genetico per la malattia celiaca o qualsiasi altra condizione deve consultare il proprio medico per discutere i risultati.
La linea di fondo
È possibile ottenere test genetici per la malattia celiaca attraverso 23andMe.com come parte del test complessivo dell'azienda. Come parte del servizio, imparerai se porti i geni per la malattia celiaca. Vedrai anche da quali parti del mondo provengono i tuoi antenati e ottieni informazioni su diverse migliaia di parenti genetici che quasi certamente non sapevi di avere. Tuttavia, anche se hai i geni, questo non ti dirà se hai effettivamente una malattia celiaca o se la svilupperai in futuro.Nel frattempo, se nella tua famiglia è in corso una malattia celiaca, potresti essere in grado di ottenere test genetici per la celiachia tramite il tuo medico; se un medico ordina il test, ci sono diversi laboratori a disposizione per farlo e l'assicurazione può coprirlo.
Ad ogni modo, dovresti parlare con il tuo medico dei test. Potrebbe anche essere utile parlare con un consulente genetico una volta che hai i risultati in mano, in quanto tale consigliere può aiutarti a capire i tuoi risultati e valutare i tuoi rischi.
