I sintomi della fibrosi cistica

Sintomi di fibrosi cistica (CF) possono svilupparsi subito dopo la nascita e possono includere pelle sdolcinata, feci grasse e ingombranti, problemi respiratori cronici e scarsa crescita. Poiché la malattia genetica interferisce con il flusso di acqua e sale dentro e fuori dalle cellule, provoca l'ispessimento del muco che non solo ostruisce i polmoni ma impedisce al pancreas, all'intestino, al fegato e al cuore di funzionare normalmente.
Nel tempo, l'ostruzione continua delle vie aeree e l'accumulo di muco possono portare a infezioni ricorrenti, danni polmonari irreversibili e altre gravi complicazioni come malnutrizione, diabete e altro.
Come una malattia progressiva, la fibrosi cistica deve essere trattata precocemente per preservare la funzionalità polmonare e ridurre il carico infiammatorio sul corpo. Così facendo, puoi evitare molte delle gravi complicazioni della malattia e mantenere un'alta qualità della vita per ora e negli anni a venire.

Sintomi frequenti

Molti bambini oggi sono diagnosticati con fibrosi cistica prima che compaiano i sintomi. Negli Stati Uniti, i programmi di screening neonatali obbligatori possono identificare la FC con uno o due test semplici.
Prima di questo, circa il 90 per cento dei bambini con FC veniva diagnosticato solo quando compaiono i sintomi, di solito all'età di due anni. A quel punto, molti avranno già subito una ferita ai polmoni e ad altri organi vitali.
Nonostante l'avvento dello screening neonatale, solo circa il 65% dei bambini viene diagnosticato positivamente con fibrosi cistica alla nascita.
Tra i primi sintomi più comuni della fibrosi cistica:

Ileo di Meconio è il blocco del primo sgabello del bambino (meconio) nella parte dell'intestino tenue noto come l'ileo. Poiché la CF può interferire con i succhi digestivi, il meconio può diventare più spesso e più appiccicoso del solito, causando un'ostruzione intestinale. L'ileo di Meconio interesserà uno su cinque neonati con fibrosi cistica e si vede raramente in quelli senza.
Pelle dal gusto salato è uno dei primi segni che i genitori possono riconoscere a casa. Questo è causato quando il flusso di acqua e sale dentro e fuori le cellule è ostruito, portando all'eccessivo accumulo di sale nel sudore.
Problemi respiratori cronici, tra cui dispnea, tosse e espettorato colorato, sono comuni nei bambini con FC ma possono variare in gravità.
Infezioni polmonari può anche svilupparsi come l'accumulo di muco nei polmoni fornisce il terreno fertile ideale per batteri e altri microrganismi.
Sgabelli grassi e ingombranti (steatorrea) sono causati da malassorbimento intestinale. A causa del loro alto contenuto di grassi, le feci galleggeranno e saranno eccezionalmente maleodoranti. La stitichezza è anche comune.

Scarsa crescita e perdita di peso sono direttamente associati alla mancanza di enzimi digestivi (la loro produzione può essere bloccata dall'accumulo di muco). Senza i mezzi per abbattere e assorbire i nutrienti, la malnutrizione può svilupparsi anche con una dieta sana (e nonostante un vorace appetito comune nei soggetti affamati di nutrienti con CF).

I bambini che presentano questi sintomi saranno spesso più piccoli e pesano meno di altri bambini della stessa età. Il medico può descriverlo come fallimento della crescita (FTT).
L'FTT è più di una semplice valutazione generale dello sviluppo del bambino. È la crescita decelerata o arrestata in cui il peso e l'altezza di un bambino scendono al di sotto di determinati parametri accettati (noti come percentili).
Nel contesto della fibrosi cistica, l'FTT è associata a esiti peggiori. Infatti, secondo uno studio del 2014 pubblicato nel Annali della American Thoracic Society, L'FTT è l'unico fattore principale per la grave malattia polmonare da FC.
Una scarsa crescita può influenzare il metabolismo e interferire con gli ormoni, causando una pubertà ritardata nei bambini con FC di ben quattro anni.

Sintomi / complicazioni tardive

I sintomi dello stadio avanzato della fibrosi cistica sono meno associati alla malattia e più al danno che ha inflitto agli organi del corpo. Mentre i polmoni sono principalmente colpiti, anche il pancreas, l'intestino, il fegato e il sistema endocrino (ormonale) sono comunemente coinvolti.
I sintomi del secondo stadio dovuti a complicanze della fibrosi cistica sono spesso multifattoriali con un sintomo che influenza un altro, di solito il peggiore.
respiratorio
Quando i polmoni sono ostruiti dal muco, possono subire danni a causa di infezione, ostruzione e infiammazione.
In termini di infezione, i microrganismi che abitualmente abitano il muco senza problemi possono crescere senza controllo e portare a polmonite e altre infezioni (tra cui Staphylococcus aureus, Aspergillus fumigatus, Haemophilus influenzae, e Pseudomonas aeruginosa).
Le persone affette da FC spesso presentano infezioni ricorrenti che possono causare cicatrici permanenti nei polmoni.
Nel frattempo, l'accumulo di muco nelle vie aeree può aumentare la pressione sanguigna nei polmoni, denominata ipertensione polmonare. Questo, a sua volta, può influenzare il cuore, portando al cuore polmonare (insufficienza cardiaca destra). L'edema, l'accumulo anormale di liquidi nelle gambe e nelle caviglie, è un sintomo comune.
Il danno cumulativo può portare a una condizione nota come bronchiectasie, in cui il tessuto polmonare danneggiato rende più difficile liberare il muco. I sintomi includono:

Dolore al petto
Tosse cronica
Respiro sibilante
Mancanza di respiro
Sinusite
Tossendo sangue
Fatica cronica
Incapacità di esercitare
Perdita di peso

L'infiammazione persistente del seno può causare l'ispessimento dei tessuti e la formazione di polipi nasali in circa il 25% delle persone con CF. I sintomi includono la respirazione della bocca, la gocciolamento nasale e, in alcuni casi, l'ostruzione completa dei passaggi nasali.

Mortalità

L'insufficienza respiratoria rappresenta circa l'80% dei decessi nelle persone affette da FC.
Le complicazioni cardiorespiratorie (cuore e polmoni) sono la seconda causa principale.
gastrointestinale
L'accumulo di muco può anche influenzare il pancreas, l'organo responsabile della produzione di enzimi digestivi. La compromissione di questa funzione, nota come insufficienza pancreatica, è al centro dei problemi di malnutrizione riscontrati nelle persone con CF.
Oltre al suo effetto sulla digestione, l'ostruzione delle secrezioni enzimatiche può scatenare l'infiammazione dolorosa del pancreas, nota come pancreatite. I sintomi includono:

Dolore addominale improvviso e grave
gonfiore
Indigestione
Nausea e vomito
Battito cardiaco accelerato
Perdita di peso

Nel corso del tempo, i dotti pancreatici possono diventare completamente bloccati, con conseguenti estese cicatrici del tessuto dell'organo.
La pancreatite acuta può scatenare complicazioni fatali tra cui insufficienza cardiaca, polmonare o renale.
Oltre alle complicanze pancreatiche, a volte può verificarsi un'ostruzione intestinale, sia come risultato di feci più spesse e più appiccicose (definita sindrome dell'ostruzione intestinale distale negli adulti) o intussuscezione (in cui parte dell'intestino si piega nella sezione adiacente ).
Secrezioni di muco addensate possono anche bloccare i dotti biliari del fegato, portando allo sviluppo di calcoli biliari e cirrosi. In realtà, la malattia del fegato è la terza causa più comune di morte nelle persone con FC.
Endocrino
Quando il muco si accumula sul pancreas, può bloccare le isole di Langerhans, che sono responsabili della produzione di insulina. Quando ciò accade, può portare allo sviluppo del diabete correlato alla fibrosi cistica (CFRD), una forma della malattia con caratteristiche del diabete di tipo 1 e di tipo 2.
Mentre il CFRD ha tutti i classici sintomi del diabete (tra cui aumento della sete, aumento della minzione, affaticamento e perdita di peso), ha anche caratterizzato il declino della funzione polmonare.
Tra le altre anomalie correlate agli ormoni:

Bastonare le dita delle mani e dei piedi è un sintomo caratteristico della CF causato, in parte, dal rilascio di proteine dai polmoni chiamato fattore di crescita derivato dalle piastrine (PDGP).
La vitamina D, un ormone importante per la regolazione del calcio e del fosfato, è comunemente carente nelle persone con CF. Nel tempo, questo può portare all'osteoporosi, con conseguente fragilità delle ossa, perdita di altezza e un aumento del rischio di fratture ossee.

Infertilità
L'infertilità maschile nella FC è principalmente causata dall'assenza congenita dei vasi deferenti (i tubi che portano lo sperma dai testicoli all'uretra). Il difetto alla nascita è associato al gene che causa la fibrosi cistica, chiamato gene del recettore transmembrana della fibrosi cistica (CFTR).
Il 97% degli uomini con FC avrà infertilità.
L'infertilità può colpire anche le donne affette da fibrosi cistica, dovute a muco cervicale spesso che interferisce con il concepimento o malnutrizione cronica, che può causare anovulazione (il fallimento dell'ovulazione) e amenorrea (il fallimento delle mestruazioni).
Incontinenza urinaria
Le donne con fibrosi cistica che hanno più di 20 anni rischiano di subire perdite di urina in una certa misura; gli uomini di solito non provano questo a causa della fibrosi cistica. Mentre la ragione per cui ciò accade non è esattamente chiara, si ritiene che una tosse prolungata e frequente a causa delle malattie indebolisca i muscoli del pavimento pelvico.
Disturbo della coagulazione
In rari casi, la fibrosi cistica può portare a una condizione nota come disturbo della coagulazione. Ciò è causato dal malassorbimento cronico della vitamina K, necessario per la coagulazione del sangue. Si ritiene che il disturbo colpisca i bambini affetti da fibrosi cistica che non sono stati in grado di assorbire la vitamina K nell'utero, lasciandoli con scarse riserve alla nascita e una limitata capacità di assorbire la vitamina K dopo la nascita.
I sintomi del disturbo della coagulazione comprendono lividi, sanguinamento eccessivo, gengive sanguinanti, sangue dal naso, feci sanguinolente o urine.

Quando vedere un dottore

Fortunatamente, con l'implementazione delle pratiche di screening neonatale, i bambini con CF hanno più probabilità di essere diagnosticati alla nascita e sottoposti a trattamento immediato. Detto questo, molti bambini cadono ancora attraverso le fessure.

Guida di discussione del medico della fibrosi cistica

Ottieni la nostra guida stampabile per il tuo prossimo appuntamento medico per aiutarti a porre le domande giuste.

Scarica PDF In realtà, secondo la Cystic Fibrosis Foundation, viene diagnosticato non meno del 6,8 per cento delle persone con FC dopo età di 16 anni. Ci possono essere diverse ragioni per questo:

I protocolli di screening neonatale variano a seconda dello stato. Alcuni usano una combinazione di test genetici e del sangue prelevati al momento della nascita. Altro uso solo un esame del sangue, che richiede una seconda visita di follow-up. In alcuni casi, il genitore potrebbe non riuscire a portare il bambino per il secondo test.
I test di screening variano nella loro accuratezza. Mentre i test genetici e del sangue hanno una sensibilità del 96 percento, il test del solo sangue (noto come test del tripsinogeno immunoreattivo) ha una sensibilità di solo il 76 percento. È anche possibile un errore di laboratorio.
Alcune forme di FC sono più leggere di altre e potrebbero non essere facilmente rilevate durante lo screening. Per quelli con CF più lieve, i sintomi possono manifestarsi solo più tardi durante l'infanzia.

In quanto tale, è importante per voi come genitore rimanere vigili sui sintomi della fibrosi cistica. La pelle dal gusto salato non è solo il più eloquente di questi sintomi, ma è anche la base con cui è stato progettato il test del sudore, considerato il gold standard per i test CF..
Inoltre, puoi verificare se le feci del tuo bambino sono galleggianti, unte e maleodoranti. Questo, insieme a problemi di crescita e sintomi respiratori persistenti, sarebbe sufficiente a giustificare un'indagine da parte del pediatra di vostro figlio.
In che modo la genetica e lo stile di vita contribuiscono al rischio di fibrosi cistica