Il cromosoma di Philadelphia
Più specificamente, una leucemia potrebbe essere chiamata "leucemia mieloide cronica Philadelphia-cromosoma-positiva (Ph +)" (LMC) o "leucemia linfoblastica acuta cromosomica Philadelphia (Ph +)" (TUTTI).
Aggiornamento del cromosoma
Nel nucleo di ogni cellula, la molecola del DNA è impacchettata in strutture filiformi chiamate cromosomi. Ogni cromosoma è costituito da DNA strettamente arrotolato - molte volte - attorno a proteine chiamate istoni. A meno che una cellula non si divida in due, i cromosomi non sono visibili all'interno del nucleo, nemmeno sotto un microscopio. Questo perché in una cella non divisoria, il DNA non è impacchettato e via così bene, dal momento che viene utilizzato dalla cellula in molti luoghi diversi. Tuttavia, il DNA che compone i cromosomi diventa molto stretto durante la divisione cellulare ed è quindi visibile al microscopio come un cromosoma.Ogni cromosoma ha una propria forma caratteristica e la posizione di specifici geni può essere trovata in relazione alla forma di un cromosoma. Quando tutto il materiale genetico nella cellula di un essere umano viene impacchettato, ci sono 23 paia di cromosomi, per un totale di 46 cromosomi in ogni cellula. In effetti, diverse specie di piante e animali hanno diversi numeri di cromosomi. Un moscerino della frutta, per esempio, ha quattro paia di cromosomi, mentre una pianta di riso ha 12 e un cane, 39.
Qual è il cromosoma di Philadelphia?
Il cromosoma di Philadelphia ha una storia e un'ambientazione, ma per scopi pratici, può essere definito come un'anomalia del cromosoma 22 in cui parte del cromosoma 9 viene trasferito ad esso. In altre parole, un pezzo di cromosoma 9 e un pezzo di cromosoma 22 si staccano e si scambiano di posto. Quando questo commercio avviene, provoca problemi nei geni - un gene chiamato "BCR-abl" è formato sul cromosoma 22 dove si attacca il pezzo del cromosoma 9. Il cromosoma 22 modificato è chiamato cromosoma Philadelphia.Le cellule del midollo osseo che contengono il cromosoma Philadelphia si trovano spesso nella leucemia mieloide cronica e talvolta si trovano nella leucemia linfatica acuta. Sebbene il cromosoma Philadelphia sia spesso pensato in connessione con CML e ALL, può anche venire in altri contesti, come "varianti di traslocazioni di Philadelphia" e "malattia mieloproliferativa cronica con cromosoma negativo Philadelphia".
Come il Philadelphia Chromosome identifica il cancro
Il cromosoma Philadelphia è un cambiamento genetico specifico che è diventato una sorta di punto di riferimento in medicina, utile per identificare alcuni tumori con la sua presenza e altri tumori per la sua assenza.Come parte della loro valutazione, i medici cercheranno la presenza del cromosoma Philadelphia per aiutare a determinare se un paziente è affetto da particolari tipi di leucemia.
Il cromosoma Philadelphia si trova solo nelle cellule del sangue colpite. A causa del danno al DNA, il cromosoma Philadelphia provoca la produzione di un enzima anormale chiamato tirosina chinasi. Insieme ad altre anomalie, questo enzima causa una crescita incontrollata della cellula tumorale.
I medici cercheranno la presenza di questa anomalia quando stanno esaminando campioni dall'aspirazione del midollo osseo e dalla biopsia per aiutare a fare una diagnosi corretta.
L'identificazione del cromosoma Philadelphia negli anni '60 ha portato a importanti progressi nel trattamento della LMC. Ciò pose le basi per una nuova era della terapia della CML chiamata "inibitori della tirosin-chinasi", come Gleevac (imatinib mesilato) e Sprycel (dasatinib).
Più recentemente, Tasigna (nilotinib) è stato approvato per il trattamento di adulti affetti da LMC di cromosoma Philadelphia positivo (Ph +) di nuova diagnosi in fase cronica. Nilotinib è anche considerato un inibitore della tirosin-chinasi.
