Sintomi e trattamento della leucemia mielomonocitica giovanile
Leucemia mielomonocitica giovanile (JMML) - Definizione
La leucemia mielomonocitica giovanile (JMML) è un raro tipo di tumore del sangue aggressivo che colpisce neonati e bambini piccoli; rappresenta meno dell'1% delle leucemie infantili. L'età media dei bambini alla diagnosi è di 2 anni, ed è raro vedere casi in bambini di età superiore ai 6 anni. È 2 ½ volte più comune nei ragazzi rispetto alle ragazze.La JMML è stata anche definita leucemia mieloide cronica giovanile (JCML), leucemia granulocitica cronica giovanile, leucemia mielomonocitica cronica e subacuta e monosomia infantile 7.
Come succede
JMML si verifica quando i cambiamenti (ad esempio, le mutazioni) si accumulano nel DNA di un tipo di cellula staminale nel midollo osseo che tipicamente dà origine a un tipo di cellula noto come monocita. Le modifiche causano la moltiplicazione fuori controllo della cella interessata.Man mano che il numero di queste cellule anormali aumenta, iniziano a prendere il controllo del midollo osseo. Col passare del tempo, interferiranno con il lavoro principale del midollo osseo, che è quello di produrre globuli rossi, globuli bianchi e piastrine sani.
Fattori di rischio
I ricercatori non sanno quali sono le cause delle modifiche al DNA che portano a JMML, ma nuovi studi suggeriscono che possa essere ereditata dai genitori del bambino.I bambini con neurofibromatosi di tipo I e Noonan hanno un aumentato rischio di sviluppare JMML, con fino al 14% dei bambini con diagnosi di JMML con sindrome di Noonan.
Segni e sintomi di JMML
I segni e i sintomi di JMML sono correlati all'accumulo di cellule anormali nel midollo osseo e negli organi. Possono includere:- Pelle pallida
- Infezioni o malattie frequenti
- Sanguinamento anormale
- Addome gonfio legato alla milza ingrossata (splenomegalia) e al fegato ingrossato
- febbri
- Eruzione cutanea
- Diminuzione dell'appetito
- Tosse
- Ritardi di sviluppo
Diagnosi di JMML
Per diagnosticare la JMML, i medici esamineranno i risultati degli esami del sangue, dell'aspirazione del midollo osseo e della biopsia. Alcuni risultati indicheranno JMML:- Un elevato numero di globuli bianchi, in particolare monociti alti
- Basso numero di globuli rossi (anemia)
- Basso numero di piastrine (trombocitopenia)
- Anomalie nel cromosoma 7
Percorsi della malattia
Ci sono 3 modi in qualche modo distinti in cui agisce questo tipo di leucemia. Nel primo tipo la malattia è rapidamente progressiva. Nel secondo tipo, c'è un periodo transitorio in cui il bambino è stabile, seguito da un decorso rapidamente progressivo. Nel terzo tipo, i bambini possono migliorare e rimanere solo moderatamente sintomatici fino a 9 anni, momento in cui la malattia diventa rapidamente progressiva senza trattamento.Trattamento di JMML
Il trattamento principale per JMML è un trapianto di cellule staminali, ma talvolta anche i trattamenti sono usati.Chirurgia
Il ruolo della chirurgia nel trattamento di JMML è controverso. Un protocollo di studio comune (The Children's Oncology Group - COG) raccomanda una splenectomia (rimozione della milza) su tutti i bambini affetti da malattia con milza ingrossata. L'altro principale protocollo di trattamento JMML (European Working Group on Myelodysplastic Syndrome in Childhood - EWOG-MDS) lascia al medico del paziente la decisione. Non è noto se il beneficio a lungo termine di questa procedura superi i rischi.Chemioterapia
Nel complesso, JMML tende ad avere una scarsa risposta alla chemioterapia. Purinethol (6- Mercaptopurina) e Sotret (isotretinoina) sono farmaci che sono stati utilizzati con una piccola misura di successo. A causa del suo limitato beneficio nel trattamento di JMML, la chemioterapia non è lo standard.Trapianto di cellule staminali
Il trapianto di cellule staminali allogeniche è l'unico trattamento che può offrire una cura a lungo termine per JMML. La ricerca ha riscontrato percentuali di successo simili sia con donatori di cellule staminali familiari abbinati sia con donatori non correlati.Il tasso di recidiva dopo il trapianto di cellule staminali per JMML può essere compreso tra il 30% e il 50%, che è molto alto. La recidiva si verifica in media 3 mesi e mezzo dopo il trapianto e quasi sempre entro un anno. Tuttavia, nonostante questi numeri scoraggianti, i pazienti spesso ottengono una cura con un secondo trapianto di cellule staminali.
Nonostante la necessità di un trattamento aggressivo, i bambini con JMML stanno facendo molto meglio con i progressi come i trapianti di cellule staminali. In uno studio è stato trovato che il tasso di sopravvivenza a 5 anni per i bambini che avevano ricevuto cellule staminali familiari equivalenti era del 55%, con un tasso di sopravvivenza a 5 anni del 49% in coloro che avevano donatori non collegati, e questo trattamento sta migliorando continuamente.
Una parola da Verywell
Come genitore, una delle cose più difficili da immaginare è che il tuo bambino o il tuo bambino si ammalino. Questo tipo di malattia può mettere a dura prova il bambino, i genitori e i fratelli. Potresti essere in difficoltà a spiegare una situazione complicata ai tuoi figli, senza essere in grado di avvolgerti in testa.Approfitta di eventuali gruppi di supporto o risorse offerte dal tuo centro per il cancro, così come i tuoi cari, amici, familiari e vicini. Mentre tu e la tua famiglia potreste provare una vasta gamma di emozioni e sentimenti, è importante ricordare che esiste una speranza per una cura e che alcuni bambini con JMML continuano a condurre vite sane e produttive.
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