Test HER2 sul cancro al seno
Capire HER2
Le proteine HER2 si verificano sulla superficie delle cellule del seno, sia cancerose che normali. Un gene che tutti abbiamo (HER2 o ERBB2) porta le istruzioni o il progetto per la produzione di queste proteine.Ogni cellula contiene due copie del gene. Quando ci sono copie extra di questo gene (amplificazione HER2) il risultato è un numero maggiore di recettori HER2 sulla superficie delle cellule del seno (sovraespressione di HER2). Mentre le cellule normali del seno hanno circa due milioni di questi recettori, le cellule di cancro al seno HER2-positive hanno fino a 100 volte di più.
Simplisticamente, quando i fattori di crescita nel corpo si attaccano a questi recettori aggiuntivi, segnala alla cellula (in questo caso, le cellule del cancro al seno) di dividersi e si traduce in una crescita fuori controllo.
Estrogeni, progesterone e carcinoma mammario HER2-positivo
Importanza dei test
È importante avere un risultato dello stato HER2 accurato al fine di trattare il carcinoma mammario HER2-positivo nel modo più efficace possibile. Ciò include l'opzione di terapie mirate come Herceptin (trastuzumab), Perjeta (pertuzumab), Tykerb (lapatinib) e Nerlynx (neratinib) -drugs che indirizzano specificamente questa proteina.I particolari tipi di chemioterapia per il cancro al seno che funzionano meglio possono anche variare con lo stato di HER2.
Un accurato stato HER2 è anche importante nel trattamento del carcinoma mammario HER2-positivo metastatico. Lo schema delle metastasi, così come il trattamento di siti specifici di metastasi, può variare in base allo stato di HER2.
Circa il 25% delle persone con cancro al seno sarà HER2-positivo. In passato, questo stato era associato a una prognosi sfavorevole. Ora che ci sono terapie mirate disponibili che possono interferire con questi recettori, la prognosi del carcinoma mammario HER2-positivo è molto migliore.
Quando testare
Tutti i soggetti con qualsiasi tipo di carcinoma mammario invasivo (infiltrante) dovrebbero sottoporsi al test del tumore per lo stato di HER2. Il carcinoma mammario "invasivo" è definito come qualsiasi tumore che superi lo stadio 0 o carcinoma in situ.Tutti gli altri stadi del tumore al seno, dallo stadio I allo stadio IV, devono essere testati per lo stato HER2 al momento della diagnosi e prima dell'inizio del trattamento.
Se non sei sicuro del tuo stato HER2, assicurati di chiedere al tuo oncologo.
Ripeti test
Ci sono anche circostanze in cui il test deve essere ripetuto. Questi includono:- Al momento della ricorrenza, se si tratta di una ricorrenza locale, regionale o metastatica
- Se si diffonde un cancro al seno e con nuove metastasi
- Se tu e il tuo oncologo sentite che il test HER2 che avete fatto non è preciso come i test più recenti
Tipi di test
Ci sono due test che possono essere eseguiti su un tumore per determinare se sia o meno HER2-positivo. Questi sono fatti in un laboratorio usando un campione del tumore:- HER2 immunohistochemistry (IHC): IHC è una misura del numero di recettori proteici HER2 sulla superficie delle cellule del cancro al seno, o overespressione di HER2.
- Ibridazione in situ (ISH): ISH è una misura del numero di copie di HER2 in ogni cellula di carcinoma mammario, o amplificazione di HER2. Esistono due diversi test ISH: ibridazione in situ a fluorescenza (FISH) e ISH a campo chiaro.
Poiché quest'area sta cambiando molto rapidamente, è importante parlare con il tuo oncologo del test che hai svolto e del motivo per cui quel particolare metodo può essere preferito.
Risultati del test
Sebbene siano destinati a fare la stessa cosa, questi test hanno diversi risultati possibili.I possibili risultati IHC sono più sfumati:
| Risultato IHC | HER2 Stato di sovraespressione |
|---|---|
| 0 | Negativo |
| 1+ | Negativo |
| 2+ | di confine |
| 3+ | Positivo |
| Risultato FISH | HER2 Stato di sovraespressione |
|---|---|
| Positivo | Rilevata amplificazione del gene HER2 |
| Negativo | Nessuna amplificazione del gene HER2 |
Risultati positivi di IHC 3+ e FISH significano che sarete trattati con farmaci che hanno come bersaglio i tumori al seno HER2-positivi.
limitazioni
Mentre test importanti, ci sono importanti limiti del test HER2 che devono essere tenuti presenti:- Inaccuratezza (errori): A volte, i risultati dei test sono inconcludenti. In questi casi, potrebbe essere necessario testare un altro campione, il che significa che i pazienti devono rispettare il test ripetuto per ottenere un risultato accurato.
- eterogeneità: Ci possono essere parti di un tumore che testano HER2-positivo e altri che testano HER2-negativo.
- Modificare: I tumori possono cambiare lo stato di HER2, quindi i risultati che potresti ricevere dopo un test potrebbero non valere per tutta la durata del decorso della malattia.
Cambiamenti nello stato HER2
Le persone spesso pensano alle cellule tumorali come cloni di una cellula errante, ma questo semplicemente non è il caso. Le cellule tumorali continuano a sviluppare nuove mutazioni e cambiamenti. Parti diverse di una singola massa tumorale possono avere cellule tumorali con caratteristiche diverse (eterogeneità del tumore), e questi cambiamenti possono diventare ancora più evidenti quando un tumore progredisce, ad esempio con una recidiva o una malattia metastatica.Non è solo lo stato di HER2 che può cambiare. Lo stato del recettore degli estrogeni (ER) e del recettore del progesterone (PR) può anche cambiare quando un tumore si ripresenta o metastatizza e questo cambiamento nello stato del recettore viene definito discordanza. Un tumore può cambiare da positivo a negativo per uno di questi recettori o, viceversa, da negativo a positivo.
La possibilità di discordanza tra il tumore originale e una prima o una seconda metastasi (da negativo a positivo o da positivo a negativo) è la seguente:
| Stato | Cambio di cambio di stato |
|---|---|
| HER2 | 19,6 percento |
| ER | 20,7 percento |
| PR | 40,7 percento |
Finché il cambiamento viene rilevato (eseguendo ripetuti test) in modo che i migliori trattamenti possano essere raccomandati, non sembra che un cambiamento nello stato del recettore svolga un ruolo importante nella prognosi. In questo studio i tumori che erano discordanti per HER2 (modificato in modo da diventare sia positivi sia negativi) avevano una prognosi simile a quei tumori che non cambiavano lo stato del recettore HER2.
Questo studio ha trovato discordanze tra le metastasi originali e una prima o una seconda metastasi, ma può verificarsi anche una discordanza tra una prima e la seconda metastasi.
misdiagnosis
Se il tuo tumore è veramente HER2 positivo ma ottieni un risultato negativo a HER2, potresti non ricevere terapie potenzialmente miglioranti la sopravvivenza. D'altra parte, se il tuo stato di HER2 è veramente negativo ma ottieni un risultato positivo sullo stato di HER2, rischi di esporre gli effetti collaterali delle terapie HER2-mirate con poco beneficio (sebbene alcune persone che sono HER2 negative abbiano tumori che hanno risposto a queste terapie mirate).Una parola da Verywell
I test HER2, insieme ai test sui recettori degli estrogeni e del progesterone, devono essere eseguiti su tutti i tumori invasivi (da stadio I a stadio IV) al momento della diagnosi e prima che venga eseguito qualsiasi trattamento (con l'eccezione occasionale di un'asportazione chirurgica).I test dovrebbero essere ripetuti anche se si è sottoposto a un test che è tornato indeterminato, se il proprio oncologo ritiene che un diverso tipo di test sia più accurato o che il tumore si ripresenti o si diffonda. Lo stato HER2 di un tumore può cambiare nel tempo, anche in aree diverse di un singolo tumore.
Uno stato HER2 accurato è importante nella scelta delle migliori opzioni di trattamento per il tuo tumore, riducendo al minimo gli effetti collaterali dei trattamenti meno efficaci. C'è qualche polemica sui migliori test per HER2, e test più recenti e modificati sono in corso di valutazione oggi. Ciò significa che è importante porre domande ed essere il proprio difensore della cura del cancro.
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