Società di salute genomica e di diagnostica molecolare

In passato, quando ti è stato diagnosticato un cancro, ricevevi un trattamento simile a quelli che avevano lo stesso tipo di cancro e i cui tumori si trovavano nella stessa fase del tuo. Con l'avvento della medicina di precisione, tuttavia, questo è un po 'cambiato. La medicina di precisione è una forma di cura del cancro in cui i medici scelgono il trattamento più appropriato e personalizzato per un malato di cancro basato sulla particolare genetica del tumore e della malattia del paziente.
Personalizzare la cura del cancro significa che ogni individuo può essere trattato sulla base delle specifiche modificazioni genetiche presenti nel suo tumore. Viene eseguita una biopsia sul tumore, cioè una piccola parte del tessuto canceroso viene rimosso e prelevato per il test. Molte volte il paziente oncologico ha già subito una qualche forma di intervento chirurgico per cercare di rimuovere il cancro. In casi come questo, la parte del tumore che è stata rimossa (se conservata) verrà utilizzata per il test in modo tale che non sia necessario un successivo intervento di biopsia.

Obiettivi del test genomico per il cancro

Mappare il profilo genetico completo di un tumore canceroso.
Identificare le mutazioni e i cambiamenti che si sono verificati nel tumore.
Aiutare il medico a decidere quale particolare tipo di trattamento o combinazione è più adatto per il paziente in base alle informazioni raccolte.

Potenziali vantaggi

Ci sono molti vantaggi per i test genomici per il cancro, ed è stato conosciuto per migliorare i risultati del cancro. Sta diventando noto come un'alternativa meno invasiva, meno costosa e meno tossica alla chemioterapia, che pone seri effetti collaterali ai pazienti.
Ciò significa che i pazienti oncologici possono evitare di essere trattati con opzioni potenzialmente pericolose per la vita. Un rapporto sui test genomici da parte dell'Organizzazione Mondiale della Sanità delinea l'esempio perfetto di questo. Il tamoxifene (un trattamento popolare per i pazienti con carcinoma mammario) ha mostrato per i pazienti con la mutazione SULTIA1 che "non rispondevano in modo ottimale" al trattamento. Secondo il rapporto, alcuni pazienti erano "semplicemente resistenti a questo farmaco". In altri pazienti, tuttavia, "il dosaggio sbagliato può essere letale per il paziente". Questa ricerca ritrae la gamma molto varia di effetti negativi che alcuni trattamenti possono avere, a seconda del paziente.
Infine, il test genomico per il cancro aiuta anche a sviluppare nuovi e più efficaci farmaci antitumorali. Alcuni esempi di farmaci che sono stati sviluppati per trattare i tumori in modo diverso facendo riferimento a specifici cambiamenti genetici sono Imatinib (Gleevec), Trastuzumab (Herceptin), Gefitinib (Iressa) e Erlotinib (Tarceva).

Metodo della salute genomica

Genomic Health è un'azienda che fornisce test diagnostici per analizzare l'attività di alcuni geni presenti nel tessuto di un paziente oncologico.
Informazioni importanti sul tumore vengono quindi scoperte e utilizzate per personalizzare la cura dei pazienti oncologici. I test genomici sulla salute sono disponibili per carcinoma mammario in stadio precoce e tardivo, carcinoma prostatico precoce e tardivo e tumore del colon. I test diagnostici sulla salute genomica forniscono ai medici e ai fornitori di assistenza le risposte alle seguenti domande sul tumore e sulle opzioni di trattamento da perseguire:

Quanto è aggressivo il cancro?
In quale fase si trova il paziente?
Il paziente necessita di chirurgia, radioterapia, chemioterapia o una combinazione?

Tipi di test

Esistono diversi tipi di test che Genomic Health offre ai pazienti. Determinare quale test è appropriato per un paziente dipende da fattori come il tipo e lo stadio del cancro.

Test di salute genomica

Oncotype DX per il cancro al seno. Questo test analizza l'attività di 21 geni specifici nel tumore del cancro. È per i pazienti che sono stati diagnosticati di recente e hanno "stadio iniziale (stadio I, II o IIIa), carcinoma mammario con linfonodo negativo o positivo (1-3), recettore positivo dell'estrogeno (ER +), o La malattia HER2-negativa. "Il test predice quanto sarà efficace la chemioterapia durante il trattamento, le probabilità che il cancro ricorra in futuro (chiamato Breast Recurrence Score) e se il cancro può essere trattato con successo con la sola terapia ormonale.
Oncotype DX per carcinoma duttale in situ (DCIS). Questo è il secondo tipo di test per il cancro al seno. Il DCIS è una forma di cancro al seno che è ancora nelle sue fasi iniziali e non si è diffuso (non è invasivo). È per i pazienti con questo carcinoma mammario pre-invasivo e fornisce al medico curante informazioni sul tumore al DCIS, come si comporta e sulla probabilità che si ripresenti nello stesso seno.
Oncotype DX per il cancro alla prostata. Questo test aiuta gli uomini a cui è stato diagnosticato un cancro alla prostata in stadio iniziale a decidere il giusto trattamento. La chirurgia e / o la radioterapia sono spesso prescritte per il cancro alla prostata, anche se non è sempre necessario. Oncotype DX per il cancro alla prostata aiuta i medici a determinare se il tumore è aggressivo o meno e predice la possibile crescita a breve e lungo termine e gli esiti del cancro alla prostata.
Test di rilevamento del nucleo di oncotype DX AR-V7. Questo test è per gli uomini che hanno il cancro alla prostata in fase avanzata. Lo stadio avanzato viene spesso trattato con farmaci anti-androgeni che impediscono alle cellule tumorali di sintetizzare gli ormoni maschili. Il test Oncotype DX AR-V7 Nucleus Detect aiuta il medico a identificare se il cancro è ancora sensibile alle terapie anti-androgeni o se è diventato resistente. Questo determina se il paziente deve iniziare un diverso tipo di terapia.
Oncotype DX per il cancro al colon. Questo test predice il rischio di recidiva del cancro nei pazienti con cancro del colon in stadio II e stadio III A / B. Questo aiuta i medici a decidere se seguire o meno un trattamento di chemioterapia dopo l'intervento e, in caso affermativo, che tipo di terapia adiuvante deve essere aggiunta alla chemioterapia.

Domande comuni

Chi può ordinare questi test?
Questi test genomici per il cancro possono essere ordinati solo da un professionista sanitario autorizzato che determinerà in primo luogo l'utilità o meno del test nel caso di ogni singolo paziente.
I test sono coperti da assicurazione?

The Oncotype DX per il carcinoma invasivo in fase iniziale è coperto da Medicare e altre importanti compagnie di assicurazione come Aetna, CIGNA, United Healthcare, Kaiser Permanente, Anthem / WellPoint, Humana, Blue Cross e Federal.
Oncotype DX per DCIS è coperto solo da Medicare a questo punto.
Il test del cancro alla prostata Oncotype DX è coperto da Medicare
Il rilevamento del nucleo di Oncotype DX AR-V7 non è ancora coperto da Medicare.
Il test del cancro del colon Oncotype DX è coperto da Medicare per il cancro del colon in stadio II, ma solo attraverso Palmetto GBA (l'appaltatore nazionale Medicare per Genomic Health).

In tutti i casi, l'ammissibilità del paziente oncologico per un test specifico deve essere prima confermata dal medico prima dell'applicazione della copertura assicurativa.

Più aziende

Caris Life Sciences
Questa è un'azienda che offre il suo approccio al profiling del tumore completo Caris Molecular Intelligence®. Questo metodo scopre il modello genetico di un tumore canceroso e aiuta i medici a prendere decisioni terapeutiche migliori. L'approccio di profilazione comporta il controllo di alcuni fattori diversi:

Inibitori di checkpoint immunitario. Questi sono farmaci che ripristinano il meccanismo antitumorale del sistema immunitario quando sono stati inibiti. Fondamentalmente, viene valutata la sensibilità dei tumori a questi farmaci.
Instabilità microsatellite (MSI). Questo si riferisce a un cambiamento nel numero di sequenze ripetitive nel DNA di alcune cellule.
Tumor Mutational Burden (TMB). Questo è il numero di mutazioni che hanno le cellule tumorali.

Dopo aver completato il profilo del tumore, viene fornito anche un elenco di farmaci antitumorali che possono essere efficaci e avere un beneficio clinico.
Medicina di base
Foundation Medicine è una società di analisi molecolare che ha un numero di test disponibili per i test genomici del cancro.

Foundation One CDX. Questo è un test approvato dalla FDA utilizzato per mappare il profilo genomico dei tumori solidi. Analizza MSI e TMB e include l'opzione di test immunoistochimici PD-L1 (un biomarcatore immuno-correlato che può essere visto sulle cellule del tumore). Questi aiutano il medico a prendere decisioni informate sulla terapia del cancro da perseguire. Foundation One CDX è coperto da Medicare e Medicare Advantage a condizione che il paziente con il tumore solido soddisfi i criteri stabiliti dal CMS (Centers for Medicare e Medicaid). Secondo la Foundation Medicine, questo test può essere utilizzato per il cancro come il cancro del polmone non a piccole cellule, il melanoma, il cancro ovarico, il cancro al seno, il cancro del colon-retto e alcuni altri tumori solidi.
Fondotinta One Liquid. A differenza della maggior parte degli altri test genomici sul cancro che si basano sul tessuto bioptico solido per raccogliere informazioni, questo particolare test si basa su un prelievo di sangue. È tipico per i malati di cancro che sono già in fase avanzata e fornisce risultati su MSI e geni selezionati mirati. Questo test può essere eseguito da pazienti affetti da cancro che hanno tumori polmonari, mammari, prostatici, gastrointestinali, melanoma o cerebrali. Non è coperto da Medicare.

Fondamento One Heme. Questo test viene utilizzato per delineare la genetica dei sarcomi e delle neoplasie ematologiche (tumori che iniziano nelle cellule ematopoietiche del sangue o nel sistema immunitario). I risultati del test mostrano le mutazioni nei geni e suggeriscono terapie di trattamento disponibili e studi clinici disponibili / adatti. Foundation One Heme utilizza non solo sequenziamento del DNA ma anche sequenziamento dell'RNA e fornisce informazioni su TMB e MSI. Tutto ciò aiuta il medico a decidere la terapia migliore per il paziente. A differenza degli altri due test, Foundation One Heme può essere utilizzato per testare entrambi i sarcomi come sarcoma di Ewing e leiomiosarcomi e tumori non solidi come leucemie, sindromi mielodisplastiche, linfomi, mieloma multiplo e neoplasie mieloproliferative.

Guardant Health
Guardant Health si rivolge a pazienti il cui tumore è già nella fase avanzata. Il loro test Guardant360 fornisce risultati genomici di campioni prelevati da un prelievo di sangue: questo è molto utile quando una biopsia è tecnicamente difficile. Guardant360 è disponibile per diversi tipi di tumori incluso il cancro del polmone.
Myriad Genetics
Myriad Genetics è una società di diagnostica molecolare che ha una serie di opzioni disponibili per i malati di cancro per esplorare la medicina di precisione.

EndoPredict. Questo è un test genomico che viene utilizzato per predire la probabilità di recidiva per le donne con carcinoma mammario invasivo in stadio precoce, in particolare "con ER +, stato del recettore HER2 e che sono nono-negativi (N0) e positivi ai noduli (N1)."
Prolaris Test. Questo test misura quanto velocemente e aggressivamente cresce il tumore alla prostata di un paziente.

Disponibilità

Teoricamente, i test genomici sono disponibili per tutti i pazienti oncologici. Sfortunatamente, in parte a causa di quanto sia costoso, il test genomico non è diventato un trattamento di routine per tutti i tipi di cancro. In definitiva, spetta al medico del paziente determinare se ce n'è bisogno. Nonostante la grande utilità del test genomico, l'efficacia dipende dal singolo caso.

limitazioni

Tieni presente che, nonostante i suoi benefici, i test genomici per il trattamento del cancro hanno alcune limitazioni. Non ci può essere alcuna mutazione genetica identificata durante il test, e anche se si osserva una mutazione genetica, potrebbero non esserci terapie disponibili.
Sappiate che le cellule tumorali cambiano nel tempo, quindi le mutazioni / alterazioni osservate in un tumore a un certo punto possono cambiare. Inoltre, alcuni tumori non sono uniformi e poiché il test genomico utilizza solo una piccola parte del tumore, le mutazioni che esistono in altre parti del tumore che non sono testate potrebbero non essere scoperte. Questo significa che se sei trattato con una terapia mirata alle mutazioni identificate, è probabile che le cellule tumorali che portano le mutazioni non scoperte e mirate continuino a crescere.

Una parola da Verywell

Il test genomico è un modo molto utile ed efficace per garantire il miglior trattamento per il cancro. Discutete ampiamente con il vostro medico e non abbiate paura di chiedere se è consigliabile sottoporsi a test genomici per il vostro tumore. Sentiti libero di cercare un secondo parere medico se pensi che il test genomico possa essere utile, ma il tuo oncologo pensa diversamente.
Nella scelta della migliore azienda di test genomici oncologici da utilizzare, fai ampiamente la tua ricerca, se possibile, con l'aiuto di amici e familiari. Ciò ti aiuterà a essere sicuro che stai ottenendo il miglior tipo di test per il particolare cancro che hai e lo stadio in cui si trova. Infine, i test genomici per il cancro possono essere molto costosi. Assicurati di confermare la tua politica di copertura assicurativa.
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