Traslocazioni cromosomiche e loro ruolo nei tumori del sangue

Una traslocazione è un tipo di cambiamento anormale nella struttura di un cromosoma che si verifica quando una parte di un cromosoma si stacca e si attacca a un altro cromosoma. Queste "mutazioni" sono una causa importante di molti tipi di linfomi e leucemie.

avvenimento

I nostri cromosomi memorizzano tutte le informazioni genetiche che ereditiamo dai nostri genitori. Abbiamo 23 serie di cromosomi, un set delle nostre madri e un set dei nostri padri, per un totale di 46 cromosomi in tutto. Su ciascun cromosoma ci sono centinaia di singoli geni che codificano per ogni cosa, dal colore dei nostri occhi alle proteine che regolano la divisione delle cellule nel nostro corpo.
Quando le nostre cellule si dividono, viene creata una copia duplicata dei nostri cromosomi. A volte questo processo va storto e una porzione di un pezzo di un cromosoma può finire attaccata ad un altro cromosoma.
Quando parliamo di cambiamenti genetici nel cancro, può diventare molto confuso, quindi vogliamo essere sicuri che una distinzione sia subito chiara. Alcuni cambiamenti genetici sono ereditato e sono chiamate mutazioni della linea germinale, il tipo di mutazioni o altri cambiamenti genetici che hai dalla nascita, ma la maggior parte dei cambiamenti genetici di cui sentirai parlare mutazioni acquisite o somatiche-mutazioni e cambiamenti genetici che si verificano nel tuo corpo dopo la nascita e più tardi nella vita.

tipi

Esistono due tipi di traslocazione:

Traslocazioni bilanciate - In una traslocazione bilanciata, vengono scambiate parti uguali dei due cromosomi, quindi non ci sono informazioni genetiche supplementari o mancanti.
Traslocazioni sbilanciate - In una traslocazione sbilanciata, lo scambio coinvolge porzioni disomogenee di cromosoma e porta a geni aggiuntivi o mancanti.

Le traslocazioni sono indicate usando una "t" minuscola con i due cromosomi coinvolti tra parentesi. Ad esempio, una traslocazione tra cromosomi 9 e cromosoma 22 sarebbe indicata da t (9; 22).

Associazione con il cancro

La traslocazione è un tipo di danno genetico che può causare un gene altrimenti normale trasformarsi in un gene che causa il cancro. Gli scienziati non sanno con precisione che cosa causa questi cambiamenti cromosomici, ma alcuni fattori di rischio per lo sviluppo di linfomi e leucemie sono noti e alcune esposizioni ambientali possono essere coinvolte in danni genetici. Questi cambiamenti possono verificarsi anche quando il DNA nelle nostre cellule viene danneggiato da una tossina o da un'infezione virale. Tuttavia, possono verificarsi come risultato di un "errore" anche nel normale processo di divisione cellulare. Poiché le nostre cellule si dividono durante tutta la nostra vita, la possibilità che si verifichi un "errore" nella divisione aumenta la nostra età. Questo è pensato per essere uno dei motivi per cui molti tumori sono più comuni il più vecchio che otteniamo.
Per capire come le traslocazioni influenzano il rischio di cancro può aiutare a capire un po 'su come i mutamenti genetici e le mutazioni portano al cancro. Si pensa che le traslocazioni possano funzionare attivando oncogeni (geni che causano il cancro) o trasformando i geni oncosoppressori in posizione off. I geni oncosoppressori sono geni che aiutano a governare i passaggi cellulari che, quando fuori controllo, potrebbero portare al cancro; agiscono essenzialmente come il sistema frenante di un'automobile, mentre gli oncogeni si comportano più come un acceleratore bloccato nella posizione di accensione.
Per la maggior parte, le traslocazioni risultanti in leucemie e linfomi sono dovute a cambiamenti acquisiti nel DNA, ma questo non è sempre il caso. Di solito è una combinazione di cambiamenti genetici piuttosto che uno o due che si traduce in un cancro, e in alcuni casi, alcuni di questi cambiamenti possono verificarsi prima della nascita. Ad esempio, in alcuni bambini con leucemia linfatica acuta, i cambiamenti genetici iniziali possono verificarsi mentre un bambino è ancora nel grembo materno.
Tumori del sangue (leucemie e linfomi)
Traslocazioni cromosomiche svolgono un ruolo importante nei tumori del sangue. Si stima che le traslocazioni siano presenti fino al 90% dei linfomi e oltre il 50% delle leucemie.
Alcune traslocazioni che sono coinvolte nei tumori del sangue includono:

t (8; 21) -- Leucemia mieloblastica acuta con maturazione
t (9; 22), noto come il "Philadelphia Chromosome" -- Leucemia mieloide cronica (LMC) e leucemia linfatica acuta (TUTTI)
t (15; 17) -- Leucemia promielocitica acuta (APL)
t (12; 15), t (1; 12) -- Leucemia mieloide acuta (LMA)
t (2; 5) -- Linfoma anaplastico a grandi cellule
t (8; 14) -- Linfoma di Burkitt
t (11; 14) -- Linfoma a cellule del mantello
t (14; 18) -- Linfoma follicolare

Una parola da Verywell

I medici scoprono le traslocazioni cromosomiche quando eseguono un'analisi genetica dei campioni di biopsia. Tali risultati spesso aiutano non solo a identificare la malattia, ma anche a pianificare la terapia e prevedere i risultati del trattamento. Alcune traslocazioni, ad esempio, potrebbero essere indicative di una malattia più o meno reattiva alla chemioterapia. Tuttavia, ogni persona è diversa e anche due persone con la stessa traslocazione possono avere risultati molto diversi.