Cosa dovresti sapere sulle miopatie congenite
Potrebbe essere possibile rilevare tali problemi anche prima della nascita. I movimenti fetali possono essere diminuiti o assenti se i muscoli del bambino non si sviluppano normalmente. Dopo che il bambino è nato, i genitori potrebbero notare diminuita capacità di nutrirsi. A volte i segni sono ancora più drammatici, poiché il neonato potrebbe essere troppo debole per respirare e potrebbe avere un tono muscolare scarso (il bambino potrebbe sembrare "floscio"). In generale, il bambino è in grado di muovere normalmente i suoi occhi.
Malattia centrale centrale
La malattia centrale è così chiamata perché quando i muscoli sono visti al microscopio, ci sono regioni chiaramente definite in cui mancano componenti cellulari normali come i mitocondri o il reticolo sarcoplasmatico.La malattia deriva da una mutazione nel gene del recettore della rianodina (RYR1). Sebbene la malattia sia ereditata in modo autosomico dominante, che normalmente significherebbe che i sintomi sarebbero presenti anche in un genitore, il gene non è normalmente pienamente espresso, anche se qualcuno ha la forma attiva della mutazione, a volte i loro sintomi sono lievi.
La malattia centrale può colpire anche i bambini più tardi nella vita, portando a uno sviluppo motorio ritardato. Ad esempio, il bambino non può camminare fino a 3 o 4 anni. A volte l'esordio può manifestarsi anche più tardi, in età adulta, anche se, in questo caso, i sintomi sono generalmente più lievi. A volte diventano evidenti solo dopo aver ricevuto un farmaco anestetico, che provoca una grave reazione nelle persone con questo disturbo.
Malattia multicore
La malattia multicore causa anche una riduzione del tono muscolare e di solito diventa sintomatica quando qualcuno è nell'infanzia o nella prima infanzia. Le tappe del motore come camminare possono essere ritardate e, quando il bambino cammina, possono sembrare che ondeggiano e possono cadere frequentemente. A volte la debolezza può impedire al bambino di respirare normalmente, specialmente di notte. Il disturbo prende il nome dall'avere piccole regioni di mitocondri diminuiti all'interno delle fibre muscolari. A differenza della malattia centrale, queste regioni non estendono l'intera lunghezza della fibra.Miopatia neminina
La miopatia nemalinica viene solitamente ereditata in modo autosomico dominante, sebbene esista una forma autosomica recessiva che provoca l'insorgenza dei sintomi durante l'infanzia. Sono stati implicati diversi geni, tra cui il gene della nebulina (NEM2), l'alfa-actingene (ACTA1) o il gene della tropomiosina (TPM2).La miopatia nemalinica può manifestarsi in modi diversi. La forma più grave è nei neonati. La consegna del bambino è solitamente difficile, e il bambino apparirà blu alla nascita a causa della difficoltà di respirazione. A causa della debolezza, il bambino di solito non si nutre molto bene e non si muoverà spontaneamente molto spesso. Poiché il bambino può essere troppo debole per tossire e proteggere i suoi polmoni, gravi infezioni polmonari portano ad alta mortalità precoce.
Una forma intermedia di miopatia nemalinica porta alla debolezza dei muscoli della coscia nei neonati. I traguardi motori sono in ritardo e molti bambini con questa malattia saranno costretti su una sedia a rotelle all'età di 10 anni. A differenza di altre miopatie, i muscoli facciali potrebbero essere gravemente colpiti.
Ci sono anche forme più lievi di miopatia nemalinica che causano debolezza meno grave nell'infanzia, nell'infanzia o addirittura nell'età adulta. Nella più lieve di queste forme, lo sviluppo motorio può essere normale, anche se qualche debolezza si manifesta più tardi nella vita.
La diagnosi di miopatia nemalinica viene di solito effettuata per prima mediante biopsia muscolare. Le piccole barre chiamate corpi nemalinici appaiono nelle fibre muscolari.
