Che cos'è la malattia di Niemann-Pick?

La malattia di Niemann-Pick è una rara condizione genetica medica. Ci sono quattro varianti di questa malattia, classificate come di tipo A, di tipo B, di tipo C e di tipo D. La malattia di Niemann-Pick causa una varietà di problemi medici e spesso progredisce rapidamente. I sintomi e gli effetti di tutte le varianti della malattia di Niemann-Pick derivano dall'accumulo di sfingomielina, un tipo di grasso nel corpo.
Sfortunatamente, non esiste una cura definitiva per la malattia di Niemann-Pick, e le persone che hanno la malattia sperimentano una malattia grave e la morte in giovane età. Se a te oa tuo figlio è stata diagnosticata la malattia di Niemann-Pick, puoi trarne beneficio conoscendo il più possibile le condizioni.

Le cause

La causa della malattia di Niemann-Pick è relativamente complicata. Le persone che hanno questa malattia ereditano uno dei numerosi difetti genetici, risultando in un accumulo di sfingomielina, un tipo di grasso. Mentre la sfingomielina si accumula nelle cellule del fegato, della milza, delle ossa o del sistema nervoso, queste regioni del corpo non possono funzionare come dovrebbero, causando uno qualsiasi dei sintomi caratteristici della malattia.

tipi

I diversi tipi di malattia di Niemann-Pick differiscono tra loro in diversi modi.

Sono causati da diversi difetti genetici.
Sono caratterizzati ciascuno da diversi processi biochimici che causano la formazione di sfingomielina.
L'eccesso di sfingomielina colpisce diverse parti del corpo.
Ognuno di loro inizia in epoche diverse.
Il risultato di ogni tipo non è lo stesso.

Quello che tutti hanno in comune è che sono tutti difetti genetici che provocano una sfingomielina eccessiva.

Niemann-Pick Tipo A

Il tipo A inizia a produrre sintomi durante l'infanzia ed è considerato la variante più grave della malattia di Niemann-Pick. È anche una delle varianti che coinvolge il sistema nervoso.

Sintomi: I sintomi iniziano intorno all'età di sei mesi e comprendono: crescita fisica lenta, muscoli deboli e tono muscolare debole, difficoltà a mangiare, problemi respiratori e sviluppo lento o ritardato delle capacità cognitive come sedersi e parlare. Spesso, i bambini con Niemann-Pick tipo A si sviluppano normalmente o quasi normalmente per i primi mesi di vita e poi iniziano ad avere sintomi.
Diagnosi: Se tuo figlio non si è sviluppato normalmente, possono esserci diverse possibili cause. Molti bambini che hanno Niemann-Pick di tipo A hanno una grande milza e un fegato grande, alti livelli di colesterolo e un punto apparente rosso ciliegia che si vede all'esame dell'occhio. Questi segni tuttavia non confermano la diagnosi. Se il medico ritiene che Niemann-Pick tipo A sia la causa dei sintomi del bambino, ci sono alcuni test che confermano la malattia. Si prevede che la sfingomielinasi acida sia ridotta e questo livello può essere misurato nei globuli bianchi. Esiste anche un test genetico che può identificare il gene in modo anomalo.

Trattamento: Se a tuo figlio è stato diagnosticato Niemann-Pick di tipo A, non ci sono trattamenti che vanno oltre il supporto e il comfort. Sfortunatamente, i bambini con questa malattia non dovrebbero sopravvivere oltre i 3 o 4 anni.
Causa: Niemann-Pick tipo A è causato da un'irregolarità di un gene chiamato gene SMPD1. Questo gene codifica per la produzione di sfingomielinasi, un enzima che distrugge la sfingomielina, un grasso normalmente presente nelle cellule del corpo. Quando la sfingomielina non può essere scomposta come dovrebbe, le cellule del corpo si accumulano e la presenza di questo grasso in eccesso impedisce agli organi di funzionare normalmente.
Genetica: Questa malattia è autosomica recessiva, il che significa che un bambino deve aver ricevuto il gene da entrambi i genitori affinché la malattia si sviluppi. La gente di discendenza ebraica ashkenazita ha una maggiore possibilità di ereditare questa condizione.

Niemann-Pick Tipo B

Il tipo B è considerato una forma più lieve di malattia di Niemann-Pick rispetto al tipo A. È causato dallo stesso tipo di anormalità genetica, che si traduce nel deficit di sfingomielinasi. Una grande differenza tra il tipo A e il tipo B è che le persone che hanno il tipo B sono in grado di produrre sostanzialmente più sfingomielinasi rispetto alle persone di tipo A. Questa differenza si traduce in un minor accumulo di sfingomielina, che può almeno in parte spiegare l'età avanzata a quale inizia la malattia di tipo B, i risultati migliori e la sopravvivenza più lunga. Non spiega completamente il motivo A, mentre il coinvolgimento neurologico è raro nel tipo B.

Sintomi: I sintomi iniziano durante l'età adulta e possono includere un grande fegato, una grande milza, difficoltà respiratorie e sanguinamento. Gli adulti più anziani hanno in genere un risultato migliore e una sopravvivenza più lunga rispetto agli adulti più giovani che hanno questa variante di malattia.
Diagnosi: Come per il tipo A, la sfingomielinasi acida è diminuita nei globuli bianchi e il test genetico per SMPD1 può confermare la malattia. I livelli ematici di colesterolo e trigliceridi possono essere elevati. Alcune persone che hanno Niemann-Pick di tipo B possono avere un punto rosso ciliegia all'esame dell'occhio.
Trattamento: Ci sono diversi trattamenti per Niemann-Pick di tipo B, ma non curano la malattia. Questi includono trasfusioni di sangue e piastrine e assistenza respiratoria. Il trapianto di organi può aiutare a prolungare la sopravvivenza e ridurre gli effetti della malattia, ma non è una cura.
Causa: Niemann-Pick di tipo B è causato da un difetto nel gene SMPD1, che si traduce in una ridotta produzione di sfingomielinasi acida, che provoca la formazione di sfingomielina nelle cellule, che a sua volta interferisce con la funzione di diversi organi nel corpo.

Genetica: Tutti i tipi di malattia di Niemann-Pick sono autosomici recessivi, incluso il tipo B. Alcune popolazioni hanno maggiori probabilità di ereditare Niemann-Pick di tipo B, compresi quelli di discendenza ebraica ashkenazita o di discendenti di alcune regioni del Nord Africa.

Niemann-Pick tipo C

Niemann-Pick di tipo C è la variante più comune di questa malattia, ma è ancora abbastanza raro, con circa 500 nuove persone diagnosticate all'anno in tutto il mondo.

Sintomi: I sintomi di Niemann-Pick tipo C possono iniziare a qualsiasi età, ma generalmente iniziano nella prima infanzia. I sintomi includono ritardo nell'apprendimento, debolezza muscolare e riduzione della coordinazione. Questi problemi iniziano dopo che le abilità si sono già sviluppate normalmente per alcuni anni. I bambini con Niemann-Pick di tipo C possono anche perdere la capacità di guardare su e giù con gli occhi e possono sviluppare un colore della pelle giallastro. Possono svilupparsi difficoltà nel parlare e nel camminare, insieme alla goffaggine. Le convulsioni, i muscoli strappi e l'improvvisa perdita del tono muscolare in risposta a forti emozioni sono il risultato del coinvolgimento del cervello.
Diagnosi: I bambini e gli adulti con Niemann-Pick di tipo C possono avere un ingrossamento del fegato, ingrossamento della milza e malattia polmonare. La diagnosi di Niemann-Pick di tipo C dipende dalla storia clinica e dall'esame obiettivo, oltre a un test chiamato test di colorazione con filipina, in grado di rilevare il colesterolo nelle cellule della pelle. Un test genetico può identificare difetti nei geni NPC1 e NPC2.

Trattamento: Non esiste una cura per il tipo di Niemann-Pick C. Il trattamento è diretto ad alleviare i sintomi, fornendo il controllo del dolore e massimizzando il comfort.
Causa: Neimann-Pick di tipo C è leggermente diverso dai tipi A e B. C'è una carenza di proteine associate al trasferimento e all'elaborazione di sfingomeilina. Questa carenza di proteine provoca un accumulo di sfingomielina, che si accumula in molti organi del corpo, causando i sintomi.
Genetica: Un difetto del gene NPC1 o NPC2 determina la carenza di proteine caratteristica di Niemann-Pick di tipo C. Come per gli altri tipi di malattia di Niemann-Pick, si tratta di una malattia autosomica recessiva che significa che un bambino o un adulto con la malattia deve ereditare i geni di entrambi i genitori (che di solito non hanno la malattia).

Niemann-Pick tipo D

Questa variante è a volte considerata la stessa malattia del tipo C. Inizialmente era stata riconosciuta in una piccola popolazione della Nuova Scozia e si pensava che fosse una variante diversa della malattia di Niemann-Pick, ma da allora, questo gruppo è stato trovato avere le stesse caratteristiche della malattia e la genetica di Niemann-Pick tipo C.

Ricerca

Sono in corso ricerche sulle opzioni di trattamento per la malattia di Niemann-Pick. La sostituzione dell'enzima carente è stata studiata. Al momento attuale, questo tipo di terapia è disponibile solo mediante l'iscrizione a una sperimentazione clinica. Puoi trovare informazioni su come partecipare alle sperimentazioni cliniche chiedendo al tuo medico o contattando le organizzazioni di sostegno e sostegno di Niemann-Pick.

Una parola da Verywell

La malattia di Niemann-Pick causa una serie di sintomi che interferiscono con una vita normale e causano una grande quantità di disagio, dolore e disabilità. È molto stressante per tutta la famiglia quando una malattia così grave diventa parte della tua vita.
Se a te oa tuo figlio è stata diagnosticata la malattia di Niemann-Pick, l'afflizione permanente significa che la tua famiglia deve trovare una solida rete di supporto e un'ampia varietà di professionisti per fornire assistenza multidisciplinare. Perché si tratta di una malattia rara, potrebbe essere necessario cercare per individuare i professionisti che hanno esperienza nel fornire i servizi di cui avete bisogno.