Comprensione della sclerosi multipla pediatrica

Mentre la sclerosi multipla (SM) è classicamente nota come malattia neurologica che colpisce i giovani adulti, si manifesta prima dei 18 anni in circa il 5% dei pazienti con sclerosi multipla. Questo è noto come MS pediatrica. Sebbene ciò che si sa su di esso assomigli molto alla SM per adulti, la complessità della SM nei bambini potrebbe andare più in profondità dato il loro già vulnerabile e mutevole stato.
Ecco uno sguardo alla realtà della SM nei bambini, compresi i sintomi che può causare, come viene diagnosticata, i trattamenti disponibili e come aiutare tuo figlio o tua figlia a far fronte.

Corso di malattia

Quando un adulto o un bambino sviluppa la SM, significa che il suo sistema immunitario attacca erroneamente il sistema nervoso centrale, che comprende il cervello e il midollo spinale. Più specificamente, nella SM, il sistema immunitario attacca le cellule - chiamate oligodendrociti - che formano la guaina mielinica, la copertura adiposa delle fibre nervose. L'attacco, che porta alla mielina danneggiata o distrutta, noto come demielinizzazione, compromette la segnalazione dei nervi.
Poiché i nervi non possono comunicare in modo efficace quando la guaina mielinica è danneggiata o persa, si sviluppa una varietà di sintomi in base a dove si è verificato l'attacco nel cervello e nel midollo spinale.
Il corso di questa malattia è altamente individualizzato e diverso per tutti, a seconda di dove si è verificata la demielinizzazione.

Le cause

Come la SM adulta, la SM pediatrica è più comune nelle ragazze rispetto ai maschi e si crede che si sviluppi da una combinazione di avere determinati geni e di essere esposti a uno o più fattori ambientali.

geni

È importante capire che la SM non è direttamente ereditata. Piuttosto, uno o più geni ti rendono più suscettibile allo sviluppo di SM rispetto a qualcuno che non ha quei geni. Se hai un parente di primo grado con SM, il rischio per la tua vita di svilupparlo è del 5 percento.
I ricercatori stanno attualmente esaminando un numero di geni che possono essere collegati alla SM, in particolare i geni specifici per l'antigene del leucocita umano immunitario (HLA) che sono stati associati allo sviluppo di sclerosi multipla..

Trigger ambientali

Mentre non si sa con precisione cosa nell'ambiente scatena lo sviluppo della SM, l'infezione da virus, come il virus Epstein-Barr (EBV), e l'esposizione al fumo di sigaretta sono stati attentamente esaminati nel corso degli anni.
La ricerca suggerisce che il virus Epstein-Barr è associato più fortemente con la SM pediatrica rispetto alla SM adulto.
Anche il legame tra il virus Epstein-Barr e la carenza di vitamina D può essere un fattore scatenante, soprattutto perché la ricerca ha dimostrato che la SM è più diffusa nelle latitudini settentrionali dove l'esposizione solare tende ad essere meno frequente in inverno.
Anche l'obesità infantile come fattore scatenante viene esaminata.

Sintomi

La maggior parte dei sintomi della SM pediatrica sono simili a quelli che si verificano nella SM adulta, ma gli studi hanno mostrato alcune differenze tra i due.

Analogie

Come gli adulti, i sintomi della SM nei bambini possono includere:

Si sente insolitamente stanco, sia mentalmente che fisicamente (chiamato affaticamento della SM)
Depressione o problemi comportamentali
Problemi cognitivi come difficoltà con la memoria, elaborazione delle informazioni e attenzione
Guai visivi e / o dolore agli occhi
Vertigini
Goffaggine e cadute
Problemi alla vescica o all'intestino
Debolezza su un lato del viso, del braccio o della gamba
Spasmi muscolari e rigidità
Dolore

differenze

Le note differenze tra SM pediatrico e SM adulto hanno a che fare con l'insorgenza della SM e comprendono:

Neurite ottica: La ricerca mostra che i bambini con SM hanno maggiori probabilità rispetto agli adulti di presentare una neurite ottica isolata, che causa dolore con movimento oculare e problemi alla vista ed è più comunemente causata dalla SM.
Sindrome del tronco cerebrale isolata: Questa sindrome si riferisce alla demielinizzazione delle fibre nervose nel tronco cerebrale, che collega il midollo spinale al cervello. Questa demielinizzazione può portare a sintomi come vertigini o visione doppia, ed è più comune nei bambini che negli adulti.
encefalopatia: I bambini con SM hanno anche maggiori probabilità rispetto agli adulti di sviluppare sintomi di encefalopatia come mal di testa, vomito, convulsioni e / o confusione o difficoltà a rimanere svegli, anche se, in generale, questi sintomi non sono comuni.

Presentazione

La grande maggioranza (dal 97% al 99%) di bambini con SM ha una SM recidivante-remittente (RRMS). Con RRMS, si manifestano recidive - chiamate anche razzi, esacerbazioni o attacchi - di sintomi neurologici. Queste ricadute possono durare diversi giorni o settimane e spesso si risolvono lentamente con un'inversione completa o parziale dei sintomi.
L'RRMS è anche il tipo più comune di SM negli adulti, che colpisce l'85-90%; ma secondo la National MS Society, i bambini possono avere recidive più frequenti rispetto agli adulti. Tuttavia, la ricerca mostra che i bambini guariscono da queste ricadute abbastanza bene e spesso più rapidamente degli adulti.
Tipi di sclerosi multipla

Diagnosi

Diagnosticare la SM nella popolazione pediatrica può essere difficile per molte ragioni. Uno è semplicemente una mancanza di consapevolezza. A causa della sua rarità, solo negli Stati Uniti è stata diagnosticata una stima tra 8.000 e 10.000 bambini - la SM pediatrica potrebbe non essere presente nei radar di molti pediatri, specialmente se un bambino lamenta sintomi più aspecifici, ma debilitanti della SM come l'affaticamento.
Anche la diagnosi è difficile perché i sintomi della SM possono imitare quelli di altre condizioni demielinizzanti del sistema nervoso centrale, come l'encefalomielite acuta disseminata (ADEM), la mielite trasversa, la neurite ottica o la neuromielite ottica (malattia di Devic).
La chiave per distinguere altre condizioni demielinizzanti dalla SM è che nella SM ci sono più episodi di problemi neurologici; non sono un evento isolato una tantum.
Più specificamente, durante la diagnosi di un bambino con SM, lui o lei deve sperimentare almeno due attacchi separati e distinti di SM, proprio come un adulto. Questi attacchi devono avvenire almeno a un mese di distanza ed essere in diverse aree del sistema nervoso centrale.
In definitiva, diagnosticare la SM in un bambino richiede un po 'di pazienza. Non è raro che la "storia" di un bambino si sviluppi nel tempo, soprattutto perché i sintomi possono andare e venire, e un bambino può sentirsi di nuovo a se stesso tra le ricadute.

Strumenti diagnostici

Alcuni degli strumenti diagnostici utilizzati dai medici per diagnosticare la SM includono:

Storia medica: Il medico di tuo figlio riceverà una storia medica attentamente dettagliata, che può aiutarlo a identificare i sintomi attuali o passati che indicano la SM.
Esame neurologico: Il medico eseguirà un accurato esame neurologico, che include il test della forza muscolare e dell'equilibrio di tuo figlio, la ricerca nei suoi occhi, il controllo dei riflessi e l'esecuzione di test sensoriali.
Risonanza magnetica (MRI): Il medico del tuo bambino ordinerà anche una risonanza magnetica del cervello e / o del midollo spinale per vedere se ci sono lesioni da SM, che sono segni di infiammazione dei nervi MS. Una scansione con risonanza magnetica (MRI) non è utile solo per diagnosticare la SM, ma è anche usata per monitorare la malattia. Confrontando vecchie risonanze magnetiche a quelle nuove, i medici possono vedere se il bambino sta sviluppando più lesioni da SM, anche se lui o lei non sta avendo sintomi.
Puntura lombare: Il neurologo di tuo figlio può eseguire anche una puntura lombare, comunemente nota come "spina spinale". Durante questa procedura, un ago sottile viene inserito nella parte bassa della schiena del bambino in modo da rimuovere una piccola quantità di liquido che bagna il midollo spinale. Questo fluido è chiamato fluido cerebrospinale e può contenere indizi, come la presenza di bande oligoclonali, che aiutano i medici a confermare una diagnosi di SM.

Potenziali evocati: In alcuni casi, i potenziali evocati potrebbero essere raccomandati. Questi test consentono al medico del tuo bambino di vedere come i nervi trasportano i messaggi dagli stimoli. Ad esempio, i potenziali evocati visivi misurano il modo in cui i messaggi nervosi viaggiano lungo la via del nervo ottico, mentre il bambino guarda lo schermo di un computer con schemi alternati. La segnalazione dei nervi alterati lungo le vie del nervo ottico è abbastanza comune nella SM, anche se una persona non riporta problemi alla vista.

Come viene diagnosticata la sclerosi multipla

Trattamento

Come la SM per adulti, non esiste una cura per la SM pediatrica, ma ci sono trattamenti che possono rallentare il decorso della malattia e gestire le ricadute.

Trattamenti che modificano la malattia

I trattamenti per la modificazione della malattia (DMT) possono aiutare a prevenire le ricadute, ridurre il numero di lesioni della SM nel cervello e nel midollo spinale e rallentare la malattia, ritardando l'insorgenza della disabilità. La maggior parte di questi non è stata studiata nei bambini, anche se sono noti per essere efficaci per gli adulti e sono spesso utilizzati off-label per gestire la SM pediatrica.
Nel maggio 2018, la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha approvato l'uso di Gilenya (fingolimod), una DMT orale, per il trattamento di bambini e adolescenti di età pari o superiore a 10 anni con SM recidivante. Gilenya è la prima terapia che sia mai stata approvata per il trattamento della SM pediatrica ed è considerata un trattamento di prima linea alternativo.
Una panoramica di Gilenya per la SM Alcuni degli altri DMT che i medici possono scegliere di trattare con la SM pediatrica includono:

Farmaci autoiniettati: Esempi sono Avonex, Betaseron o Rebif (interferone beta) e Copaxone e Glatopa (glatiramer acetato). Insieme a Gilenya, questi sono considerati trattamenti di prima linea.
Farmaci per via orale: Tecfidera (dimethyl fumarato) è usato per trattare bambini e adolescenti con SM ed è l'unico altro DMT oltre a Gilenya che ha mostrato almeno alcune prove che è sicuro ed efficace per la popolazione pediatrica.
Infusi: Tysabri (natalizumab) può essere usato per gli adolescenti, ma non ci sono informazioni sul dosaggio per i pazienti più giovani.

Uno studio di fase 3 2018 di 215 pazienti con SM recidivante di età compresa tra 10 e 17 anni ha trattato a caso la metà dei pazienti con Gilenya e l'altra metà con Avonex (interferone beta-1a) per un massimo di due anni. I ricercatori hanno scoperto che i pazienti che assumevano Gilenya presentavano tassi di recidiva più bassi e meno lesioni alla loro risonanza magnetica rispetto a quelli che hanno assunto Avonex.
Tuttavia, lo studio ha anche rivelato che c'era un maggior numero di eventi avversi gravi nel gruppo Gilenya rispetto al gruppo Avonex. Nel gruppo Gilenya, 18 pazienti hanno presentato almeno un evento grave, rispetto a sette pazienti nel gruppo Avonex.
Questi eventi avversi gravi includevano:

convulsioni
infezioni
Leucopenia, una diminuzione dei globuli bianchi

I corticosteroidi

Quando i bambini hanno una ricaduta, i corticosteroidi sono generalmente prescritti proprio come lo sono per gli adulti. Questi farmaci migliorano i sintomi e riducono la durata dell'attacco. Come nella SM adulto, i corticosteroidi non hanno benefici a lungo termine.
Un regime comune per il trattamento di una recidiva di SM è Solu-Medrol (metilprednisolone) somministrato attraverso la vena (endovenosa) una volta al giorno per 3-5 giorni. Questo può essere seguito da una dose gradualmente ridotta di corticosteroidi orali, in genere prednisone, per diversi giorni.
Come viene trattata la sclerosi multipla

cimasa

Gestire i sintomi della SM è fondamentale per migliorare la qualità della vita e il funzionamento quotidiano di un bambino. Può essere particolarmente difficile gestire i sintomi invisibili, come affaticamento, depressione e problemi cognitivi. Un bambino o un adolescente può avere problemi a comunicare questi sintomi o sentirsi inascoltati quando cerca di spiegarli agli adulti.
Infanzia e adolescenza sono anche momenti di pressioni da parte dei pari e accademici, e la diagnosi di SM spesso pone un peso extra sulle spalle di un bambino. Immagina di provare a studiare per tre test quando sei affaticato o se tenti di concentrarti su un compito scolastico quando la memoria è confusa e il rumore della classe sembra un'ape che ronza nell'orecchio.
Ecco perché è necessario un approccio poliedrico per prendersi cura di un bambino con SM. Non è necessario formare un partenariato con il neurologo di tuo figlio, ma altri professionisti devono essere coinvolti nelle sue cure. Alcuni di questi professionisti possono includere uno psicologo, un fisioterapista e un terapista occupazionale.

Cosa non si può vedere

Poiché non sono fisicamente evidenti, i sintomi "invisibili" di affaticamento come MS, cambiamenti dell'umore e deterioramento cognitivo possono non solo essere difficili da accettare e gestire per il bambino, ma anche essere difficili da riconoscere per gli altri.
Ecco alcuni passaggi specifici che puoi fare come un genitore per capire meglio e affrontare questi sintomi che, sebbene meno visibili agli altri, potrebbero essere i più invalidanti per il tuo bambino.

Problemi cognitivi

Il cervello di tuo figlio, sebbene sia affascinante e flessibile nel suo sviluppo, è anche vulnerabile al suo ambiente. Quindi, quando una malattia come la sclerosi multipla colpisce in giovane età, le aree chiave della cognizione come il pensiero, la memoria e le abilità linguistiche possono essere influenzate. Si stima che circa un terzo dei bambini e degli adolescenti affetti da sclerosi multipla abbia qualche tipo di danno cognitivo.
I problemi cognitivi più comuni riscontrati nella SM pediatrica comprendono difficoltà con questi compiti cognitivi:

Attenzione: Esecuzione di compiti complessi come equazioni matematiche o il completamento di un esame può diventare più difficile, soprattutto in situazioni rumorose e affollate come un'aula.
Memoria: Ciò include attività come ricordare dove è rimasto qualcosa, memorizzare informazioni e poter richiamare nuove informazioni in seguito.
Denominazione e riconoscimento: Difficoltà con questo può sentire la parola che il bambino vuole dire per un oggetto è sulla punta della sua lingua.
Processando informazioni: Potrebbe essere necessario più tempo per il tuo bambino per elaborare e imparare nuovi materiali, specialmente in classe.

Mentre i bambini possono essere più suscettibili ai cambiamenti cognitivi rispetto agli adulti, il lato positivo è che rispetto agli adulti, gli esperti ipotizzano che i bambini possano essere in grado di compensare meglio e adattarsi alle loro difficoltà cognitive.
Gli strumenti comuni utilizzati per i bambini con problemi cognitivi correlati alla SM includono:

Aiuti di memoria: Questo può includere strumenti come un pianificatore giornaliero, elenchi di promemoria, un telefono con app di supporto memoria, note adesive, mnemonici o allarmi su un orologio.
Esercizi cerebrali: Puzzle cruciverba e giochi di parole possono aiutare a migliorare le abilità cognitive.
Organizzazione: Ciò include l'apprendimento delle competenze organizzative e il declassamento a casa ea scuola.
Rilassamento: L'umorismo e imparare a rilassarsi, ad esempio, con la respirazione profonda e la meditazione, possono alleviare lo stress durante i momenti frustranti.

Poiché molti cambiamenti cognitivi possono essere sottili o influenzati da altri fattori nella vita di tuo figlio come stress, dolore o depressione, è meglio che lui o lei si sottopongano a una valutazione neuropsicologica, specialmente se le preoccupazioni sorgono a scuola oa casa.
Alla fine, sapere esattamente a cosa sta lottando tuo figlio è l'ideale per andare avanti con un piano. Tu e il tuo bambino, insieme al suo insegnante, psicologo, preside e altri professionisti, potete realizzare sistemazioni o modifiche che si adattino alle esigenze di vostro figlio.
Una panoramica del deterioramento cognitivo nella SM

Cambiamenti dell'umore

Oltre allo sviluppo cognitivo, l'infanzia e gli anni dell'adolescenza sono un momento privilegiato per lo sviluppo sociale ed emotivo. Questo è un momento in cui un bambino sta entrando nel suo, esplorando la sua identità e abbracciando le amicizie. Ma il dolore estremo o la rabbia per una diagnosi di SM associata a una depressione che deriva da cambiamenti nel cervello correlati alla SM possono essere schiaccianti per un bambino.
È normale che i bambini, come gli adulti, a volte si sentano tristi o ansiosi. Ma quando quella tristezza o ansia è persistente, di lunga durata e comincia ad influenzare il funzionamento quotidiano complessivo, può essere presente una condizione di salute mentale che richiede una guida professionale, come la depressione o un disturbo d'ansia..
La depressione è abbastanza comune nella SM pediatrica, che si verifica nel 20 percento al 50 percento dei bambini. Oltre alla tristezza o preoccupazione eccessiva, altri segni a cui prestare attenzione nel tuo bambino includono:

Modifiche dell'appetito: Il bambino mangia meno e / o perde peso? Oppure è lui o lei a mangiare più del normale per far fronte a sentimenti negativi?
Difficoltà del sonno: Il tuo bambino ha difficoltà a addormentarsi o rimanere addormentato?
Problemi di comportamento: Il tuo bambino è più irritabile o agisce a casa oa scuola?
Perdita di interesse: Il tuo bambino non è eccitato o coinvolto nelle attività che lui o lei ha goduto una volta?

Mentre è difficile guardare il tuo bambino che fa male, può essere d'aiuto sapere che ci sono terapie che possono aiutare, tra cui:

Terapia cognitivo-comportamentale (CBT) con uno psicologo o terapeuta pediatrico
Farmaci antidepressivi
Gruppi di supporto, come connettersi con gli altri online attraverso la National MS Society (anche questa può essere una fonte di supporto per te)

Se noti un cambiamento nell'umore o nel comportamento del bambino, è importante chiedere consiglio al proprio medico. Potrebbe essere necessario un rinvio a un terapeuta, psicologo o psichiatra, che può aiutare il bambino a imparare a far fronte in modo più efficace e aumentare la qualità della sua vita.
Segni e sintomi di depressione nei bambini

Fatica

L'affaticamento è una delle principali lamentele nella SM e, sfortunatamente, questo non esclude i bambini e gli adolescenti. Circa il 30 percento dei bambini con SM soffre di affaticamento debilitante, spesso descritto come "esaurimento di tutto il corpo e nebbia cerebrale" che è grave e può verificarsi al mattino anche dopo una notte di sonno ristoratore. Questa fatica può interferire notevolmente nelle attività quotidiane del bambino, specialmente a scuola.
La sfida con la gestione della fatica nella SM pediatrica è che spesso deriva da più di una causa.
Per uno, la stessa malattia spesso causa affaticamento, e questo è probabilmente il colpevole più difficile da trattare. Mentre gli esperti non hanno determinato con precisione il motivo per cui le persone con SM provano questo esaurimento, immagina quanto i nervi debbano lavorare per muoversi, sentire e pensare mentre i percorsi nervosi sono danneggiati o bloccati.
Fortunatamente, altre fonti di fatica nella SM sono più facili da trattare (se non sono curabili), motivo per cui è importante che l'affaticamento di tuo figlio sia valutato attentamente sia dal neurologo di tuo figlio che dal pediatra.
Alcune di queste cause di stanchezza correlate alla SM includono:

farmaci: Se il bambino è in terapia con interferone, un tipo di trattamento che modifica la malattia, può causare affaticamento e sintomi simil-influenzali. Anche i farmaci che vengono usati per trattare problemi alla vescica o spasmi muscolari possono causare stanchezza.
Problemi di sonno: Cattive abitudini di sonno, insonnia legata alla depressione e / o all'ansia, o una condizione di sonno come la sindrome delle gambe senza riposo può contribuire all'affaticamento.
Altre condizioni mediche: Malattia della tiroide, anemia da carenza di ferro, infezione virale e depressione sono esempi di condizioni di salute non MS che causano affaticamento.

Una volta che tu, tuo figlio e il tuo team sanitario hai risolto e trattato altre cause di affaticamento, è una buona idea vedere gli specialisti della riabilitazione.
Le terapie di riabilitazione che sono efficaci per la fatica includono:

Fisioterapia: Un fisioterapista può accedere all'equilibrio, alla debolezza e alla rigidità del bambino, nonché affrontare i problemi di mobilità, se necessario. Con questi in mente, il terapeuta può ideare un programma di esercizi che possa migliorare l'affaticamento del bambino mentre è al sicuro e tiene conto dei limiti esclusivi. Se l'esercizio non è nell'interesse o nelle capacità del bambino, lo yoga è un'alternativa valida ed efficace.
Terapia occupazionale: Un terapista occupazionale può aiutare il bambino a compensare e / o far fronte alle difficoltà quotidiane legate alla SM. Più specificamente, un terapista occupazionale può insegnare alle strategie di conservazione dell'energia del bambino. Ad esempio, supponiamo che il tuo adolescente ami la pallavolo ma scopre di essere troppo affaticata quando riesce a praticare per divertirsi o addirittura partecipare a volte. In questo caso, il terapeuta potrebbe consigliare di andare a scuola a scuola invece di camminare e fare un pisolino pomeridiano nei giorni in cui pratica la pallavolo.

Affaticamento nella sclerosi multipla

A scuola

Potrebbe essere necessario prendere in considerazione le sistemazioni educative, come le pause extra per il bagno se il bambino ha problemi alla vescica, il riposo pomeridiano se ha una fatica invalidante o un tempo extra per spostarsi nel campus della scuola se esistono limitazioni di mobilità esistenti.
Parla con gli insegnanti e l'amministrazione scolastica di tuo figlio su ciò di cui ha bisogno per fare della scuola un'esperienza positiva. Ricorda anche che il bambino potrebbe non sperimentare tutti i potenziali sintomi della SM. Sapere questo può aiutare la lista a sentirsi meno travolgente. I piani di trattamento sono unici in quanto affrontano i sintomi specifici che il bambino sperimenta.

Una parola da Verywell

Sia che tu abbia la SM o che tu sia il genitore di un bambino con SM (o entrambi), continua il buon lavoro di educare te stesso, cercare risposte e insegnare a tuo figlio a vivere la vita al meglio. Si spera che la tua mente possa essere alleviata un po 'sapendo che la ricerca sulla SM pediatrica sta decollando e si sta evolvendo, un ottimo inizio per sperare di trovare una cura un giorno.