Capire la malattia giovanile di Huntington

Mentre la malattia giovanile di Huntington è una diagnosi difficile da ricevere, può essere utile imparare cosa aspettarsi e come far fronte ai suoi effetti. La malattia giovanile di Huntington è una condizione neurologica che causa problemi cognitivi, difficoltà psichiatriche e movimenti incontrollabili del corpo. La parola "giovanile" si riferisce all'infanzia o all'adolescenza; La malattia di Huntington è classificata come giovanile se si sviluppa prima che la persona abbia 20 anni.
Altri nomi per la malattia giovanile di Huntington includono JHD, esordio giovanile ad esordio, malattia di Huntington ad esordio infantile, malattia pediatrica in HD e malattia di Huntington, esordio giovanile,

Prevalenza

Studi di ricerca hanno stimato che circa il 5-10% dei casi di malattia di Huntington sono classificati come giovanili. Attualmente, circa 30.000 americani vivono con la malattia di Huntington, con circa 1.500 a 3.000 di loro di età inferiore ai 20 anni.

Sintomi

I sintomi di JHD sono spesso un po 'diversi dalla malattia di Huntington in età adulta. Leggere di loro è comprensibilmente travolgente. Sappiate che non tutti si verificano e che sono disponibili varie terapie per aiutare a gestire quelli che fanno al fine di mantenere la qualità della vita.
I cambiamenti cognitivi possono includere un calo della memoria, una lenta elaborazione, recenti difficoltà nelle prestazioni scolastiche e difficoltà nell'inizio o nel completamento di un compito con successo.
I cambiamenti comportamentali spesso si sviluppano e possono consistere in rabbia, aggressività fisica, impulsività, depressione, ansia, disturbo ossessivo-compulsivo e allucinazioni.
I cambiamenti fisici includono gambe rigide, goffaggine, difficoltà di deglutizione, declino della parola e camminare in punta di piedi. Mentre i casi di Huntington ad esordio nell'adulto spesso dimostrano movimenti eccessivi e incontrollabili (chiamati corea), quelli con JHD hanno maggiori probabilità di mostrare sintomi che assomigliano alla malattia di Parkinson, come lentezza, rigidità, scarso equilibrio e goffaggine. Le convulsioni possono verificarsi anche in alcune delle persone più giovani con JHD. Inoltre, i cambiamenti nella scrittura a mano potrebbero essere visti nelle prime fasi di JHD.

HD giovane e adulto

JHD ha alcune sfide diverse dall'HD adulta. Includono quanto segue.
Problemi a scuola
JHD può causare difficoltà nell'apprendimento e nella memorizzazione delle informazioni nell'ambiente scolastico, anche prima della diagnosi di JHD. Questo può rendere difficile per studenti e genitori che potrebbero non sapere ancora perché il rendimento scolastico è diminuito in modo significativo.
Socialmente, la scuola con JHD può anche essere impegnativa se i comportamenti diventano inappropriati e le interazioni sociali sono influenzate.
Rigidità al posto della Corea
Mentre la maggior parte dei casi di HD ad insorgenza nell'adulto coinvolgono la corea (movimenti involontari), la JHD spesso colpisce le estremità rendendole rigide e non uniformi. Pertanto, il trattamento è spesso diverso in JHD.
Convulsioni
Le crisi convulsive in genere non si verificano in HD ad esordio adulto, ma si sviluppano in circa il 25-30% dei casi JHD. Queste convulsioni possono mettere le persone a maggior rischio di cadute e ferite.

Causa e genetica

Sappiate che nulla di ciò che qualcuno ha fatto o non ha fatto ha indotto un bambino a sviluppare il JHD. Spesso è causata da una mutazione del gene sul cromosoma quattro ereditata dai genitori. Una parte del gene, chiamata ripetizione CAG (citosina-adenina-guanina), pone la persona a rischio di MH. Se il numero di ripetizioni CAG è superiore a 40, la persona sarà positiva per l'HD. Le persone che sviluppano JHD tendono ad avere più di 50 ripetizioni CAG sul cromosoma.
Circa il 90 percento dei casi JHD viene ereditato dal padre, sebbene il gene possa essere trasmesso da entrambi i genitori.

Trattamento

Poiché alcuni dei sintomi sono diversi dall'HD adulta, la JHD viene spesso trattata in modo diverso dall'HD. Le opzioni di trattamento dipendono spesso dai sintomi presenti e sono orientate verso il mantenimento di una buona qualità della vita.
Se sono presenti convulsioni, possono essere prescritti farmaci anticonvulsivanti per controllarli. Mentre alcuni bambini rispondono bene a questi farmaci, altri hanno notevoli effetti collaterali di sonnolenza, scarsa coordinazione e confusione. I genitori dovrebbero discutere i rischi benefici di tali medicinali con il medico del bambino.
La psicoterapia è raccomandata per coloro che vivono con JHD, dato il significativo aggiustamento richiesto dal JHD. Parlare di JHD e dei suoi effetti può aiutare sia i bambini che i familiari a far fronte, imparare a spiegarlo agli altri, determinare quali sono i bisogni e connettersi con i servizi di supporto nella comunità.
Si raccomanda anche la terapia fisica e occupazionale e può essere utilizzata per aiutare a distendere e rilassare braccia e gambe rigide, nonché per adattare le attrezzature alle esigenze.
Un dietologo può aiutare impostando una dieta ipercalorica per contrastare la perdita di peso che le persone con JHD spesso affrontano.
Infine, un patologo del linguaggio e del linguaggio può aiutare identificando i modi per continuare a comunicare i bisogni con quelli intorno se la parola diventa difficile.

Prognosi

Dopo la diagnosi con JHD, l'aspettativa di vita è di circa 15 anni. La JHD è progressiva, il che significa che nel tempo i sintomi aumentano e il funzionamento continua a diminuire.
Tuttavia, ricorda che c'è un aiuto sia per i bambini che per le loro famiglie mentre sperimentano JHD. Se non sei sicuro di dove cominciare, contatta la Huntington's Disease Society of America per informazioni e supporto vicino a te.