Panoramica della sindrome da persona rigida

La sindrome della persona rigida (SPS), chiamata anche sindrome di Moersch-Woltmann, è una rara patologia del sistema nervoso in cui la rigidità muscolare va e viene. La ricerca suggerisce che l'SPS è anche una malattia autoimmune e le persone con la sindrome spesso hanno disturbi autoimmuni come il diabete di tipo 1 o la tiroidite.
L'SPS colpisce sia i maschi che le femmine e può iniziare a qualsiasi età, sebbene la diagnosi durante l'infanzia sia rara. Non si sa esattamente quante persone ne soffrono.

Sintomi della sindrome da persona rigida

I sintomi di SPS possono includere:

• Rigidità muscolare nel tronco e negli arti che vanno e vengono - questo provoca rigidità o dolore alla schiena, una postura eretta esagerata e camminata a gambe rigide
• Gravi spasmi muscolari alle braccia e alle gambe quando la persona è spaventata, toccata, sconvolta o ansiosa
• Parte bassa della schiena curva (lordosi) e articolazioni deformate nel corpo, nel tempo
• Caduta durante spasmi muscolari improvvisi (può causare ulteriori problemi correlati)

Diagnosi della sindrome da persona rigida

I sintomi suggeriscono la diagnosi. Tuttavia, poiché è una malattia rara, può essere diagnosticata erroneamente come la malattia di Parkinson, la sclerosi multipla, la fibromialgia o un disturbo psicologico.
La diagnosi può talvolta essere confermata dalla presenza di anticorpi anti-GAD o di altri tipi di anticorpi quando la sindrome è associata a determinati tumori. Tuttavia, il 35% dei pazienti con SPS non ha anticorpi e nessun tumore associato.
Altri test possono essere fatti, come l'emoglobina A1C per controllare il diabete o l'ormone stimolante la tiroide (TSH) per verificare la presenza di tiroidite. Possono anche essere eseguiti test muscolari (elettromiografia o EMG).

Trattamento della Sindrome di Stiff Person

Sebbene non vi sia alcuna cura per SPS, ci sono trattamenti disponibili. Possono essere utilizzati farmaci come azatioprina (Azasan), diazepam (Valium), gabapentin (Neurontin), tiagabina (Gabitril) o baclofen (Lioresal).
I sintomi in quelli con tumori associati possono migliorare dopo la rimozione del tumore e il trattamento con steroidi.
Lo scambio di plasma (plasmaferesi) aiuta a ridurre i sintomi in alcuni individui, ma questo trattamento è tipicamente riservato a quelli con declino respiratorio potenzialmente letale. Per altri, l'immunoglobulina per via endovenosa (IVIg) è utile.
La terapia fisica può aiutare ad alleviare i sintomi legati alla tensione muscolare prolungata, ma può anche causare spasmi muscolari. Anche i corticosteroidi possono essere d'aiuto, sebbene debbano essere attentamente somministrati a chi ha il diabete.