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    Fatti di ereditarietà di emicrania e geni correlati a cefalea

    Se soffri di emicrania invalidante, ci sono buone probabilità che tua sorella, cugino o madre faccia altrettanto. Questo perché i tuoi geni ti rendono più o meno suscettibile allo sviluppo di emicranie.
    Esploriamo la genetica delle emicranie e cosa significa per te e la tua famiglia.

    L'interazione tra geni e ambiente nei mal di testa

    La maggior parte dei mal di testa sono il risultato di molteplici fattori genetici e ambientali che interagiscono in una rete complicata. Mentre molti di voi lavorano incessantemente a controllare i fattori ambientali attraverso l'evitamento di trigger e la modifica del comportamento, ovviamente non si possono cambiare i geni con cui sei nato. Tuttavia, studiando le genetiche coinvolte nell'origine dell'emicrania, gli scienziati possono creare nuovi farmaci che mirano a geni specifici, nella speranza di guarire, se non alleviare il nostro pesante e fastidioso mal di testa.

    Quali tipi di geni sono coinvolti nell'emicrania?

    Esiste un ruolo significativo dell'ereditarietà nello sviluppo di emicranie e altri mal di testa primari. Questo è stato dimostrato attraverso più studi familiari e gemelli. Ma quali sono i geni attuali che vengono tramandati? Di seguito è riportato un esempio di due geni pensati per giocare un ruolo nella formazione di emicranie.
    Un gene è chiamato il Gene MTHFR, che sta a lungo termine, metilenetetraidrofolato reduttasi. Questo gene è coinvolto nella via dell'omocisteina. L'omocisteina è un amminoacido nel nostro flusso sanguigno che, quando elevato, può portare a infiammazione dei vasi sanguigni, così come il licenziamento di alcune cellule nervose che possono essere coinvolte nel mal di testa. Alcune mutazioni in questo gene sono state associate a emicrania e cefalea a grappolo.
    Uno studio in Farmacogenetica e genomica ha scoperto che nelle donne con emicrania con aura, l'integrazione vitaminica abbassava significativamente i livelli di omocisteina, la gravità dell'emicrania e i livelli di disabilità emicranica, rispetto alle donne che avevano assunto placebo. La supplementazione di vitamina è stata fatta con vitamina B6, B9 (acido folico) e B12, che sono stati trovati per abbassare i livelli di omocisteina nel sangue.
    Inoltre, quando il gruppo trattato con vitamina è stato esaminato attentamente, è stato riscontrato che i pazienti con un certo allele del gene MTHFR avevano una riduzione significativamente maggiore dei livelli di omocisteina, così come punteggi di gravità e disabilità emicrania, rispetto a quelli con un diverso allele . Un allele è una forma alternativa di un gene che occupa un punto specifico su un cromosoma specifico. Questa scoperta indica che alcune varianti genetiche possono influenzare il modo in cui gli emicranici rispondono all'integrazione vitaminica.
    TRPV1 (Vaniloide potenziale transitoria di tipo 1) è stato proposto per svolgere un ruolo vitale nella sensibilizzazione dell'emicrania - un termine che si riferisce a un sistema nervoso troppo sensibile o reattivo nei pazienti con emicrania.
    Questo gene ha un ruolo nell'emicrania iperalgesia e nell'allodinia, due condizioni che possono verificarsi durante un attacco di emicrania. Iperalgesia si riferisce ad una maggiore risposta ad uno stimolo doloroso. Allodinia si riferisce ad una risposta dolorosa ad uno stimolo normalmente innocuo, come sentirsi a disagio con un semplice tocco durante un attacco di emicrania.
    Negli ultimi anni, i farmaci destinati ai canali TRP sono stati studiati come potenziali terapie per l'emicrania. Un esempio di un farmaco che colpisce il canale TRPV1 è sumatriptan, una terapia di emicrania comune.

    Cosa significa questo per me?

    Il quadro generale qui è che le emicranie hanno una forte base genetica. Imparando di più sui geni specifici che predispongono a una emicrania, gli scienziati possono quindi indirizzare i farmaci a questi geni.