Sintomi e trattamento della sindrome di Joubert

La sindrome di Joubert è un difetto genetico alla nascita in cui l'area del cervello che controlla l'equilibrio e la coordinazione è sottosviluppata. Si verifica in entrambi i maschi e le femmine, in circa uno su 100.000 nascite. La sindrome di Joubert si presenta spesso in un bambino senza storia familiare del disturbo, ma in alcuni bambini la sindrome sembra essere ereditaria.

Sintomi

I sintomi della sindrome di Joubert sono legati al sottosviluppo di un'area del cervello chiamata verme cerebellare, che controlla l'equilibrio e la coordinazione muscolare. I sintomi, che possono variare da lievi a gravi a seconda di quanto il cervello è sottosviluppato, possono includere:

Periodi di respirazione anormalmente rapida (iperpnea episodica), che può sembrare ansimante
movimenti degli occhi a scatti (nistagmo)
caratteristiche facciali caratteristiche come palpebre cadenti (ptosi), bocca aperta con lingua sporgente, orecchie basse
ritardo mentale
difficoltà nel coordinare i movimenti muscolari volontari (atassia)

Possono essere presenti altri difetti alla nascita come dita e dita dei piedi extra (polidattilia), difetti cardiaci o labio o palatoschisi. Possono anche verificarsi convulsioni.

Diagnosi

Il sintomo più pronunciato in un neonato con la sindrome di Joubert è il periodo di respirazione anormalmente rapida, che può essere seguita da un arresto della respirazione (apnea) fino a un minuto. Sebbene questi sintomi possano manifestarsi in altri disturbi, non vi sono problemi polmonari nella sindrome di Joubert, che aiuta a identificarla come causa della respirazione anormale.
Una scansione di risonanza magnetica (MRI) può cercare le anormalità del cervello che sono presenti nella sindrome di Joubert e confermare la diagnosi.

Trattamento

Non esiste una cura per la sindrome di Joubert, quindi il trattamento si concentra sui sintomi. I neonati con respirazione anormale possono avere un monitor di respirazione (apnea) da utilizzare a casa, specialmente di notte. La terapia fisica, occupazionale e della parola può essere utile per alcune persone. Gli individui con difetti cardiaci, labbro leporino o palato, o convulsioni possono richiedere più cure mediche.