Diagnosi di PML legata al Tisabrio nella sclerosi multipla
L'importanza della PML nella SM è che si tratta di un effetto collaterale raro di alcune terapie modificanti la malattia, in particolare Tysabri (natalizumab).
Ci sono anche un paio di casi di PML segnalati in persone con SM che hanno assunto Gilenya (fingolimod), Tecfidera (dimetilfumarato) o Ocrevus (ocrelizumab).
La diagnosi di questa malattia potenzialmente fatale richiede una valutazione accurata e rapida da parte di un medico che include una storia dettagliata e un esame fisico, una risonanza magnetica cerebrale e una puntura lombare.
Test per il virus JC nel liquido cerebrospinale
Per diagnosticare la PML, un medico eseguirà una puntura lombare per analizzare il liquido cerebrospinale (CSF) per la presenza del virus JC. Questo viene fatto eseguendo un test PCR (polymerase chain reaction) sul CSF per vedere se il DNA del virus JC è presente.I risultati del test PCR per cercare il virus JC nel liquido cerebrospinale saranno combinati con i risultati clinici (sintomi della PML) e i risultati della risonanza magnetica per arrivare a una diagnosi.
Risonanza magnetica per diagnosticare PML
Verrà ordinata una scansione di risonanza magnetica (MRI) del cervello. In una risonanza magnetica, la PML di solito mostra tutte le piccole e separate lesioni T2-pesate. Possono eventualmente unirsi per formare una grande lesione.I tuoi sintomi per diagnosticare PML
Il tuo medico vorrà sapere esattamente come ti sei sentito e quando sono iniziati i tuoi nuovi sintomi. È importante essere precisi e dettagliati nella descrizione. I sintomi della PML sono variabili ma possono includere un cambiamento nel pensiero e nella personalità, perdita di coordinazione, problemi di vista, peggioramento della debolezza delle braccia o delle gambe, mal di testa o convulsioni.A volte può essere difficile distinguere i sintomi di una recidiva di SM da PML. Un indizio, secondo uno studio del 2009 nel Archivi di Neurologia, è che una persona con una ricaduta di SM tende ad avere un sintomo principale, mentre le persone con PML tendono ad avere più sintomi.
Biopsia cerebrale per diagnosticare la PML
Se una persona è su Tysabri, i test positivi per il virus JC con un test CSR PCR, mostrano sintomi di PML e hanno una risonanza magnetica con risultati coerenti con PML, è probabile che il medico tratterà per PML. A volte, tuttavia, viene eseguita una biopsia cerebrale.Una biopsia cerebrale è la rimozione di minuscoli frammenti di tessuto cerebrale da utilizzare nella diagnosi di PML. I pezzi di tessuto vengono esaminati per il virus JC.
Una biopsia cerebrale è il "gold standard" dei test diagnostici per la PML. Tuttavia, comporta rischi, inclusa la morte. Inoltre, le lesioni PML possono essere impossibili da raggiungere per ottenere un campione bioptico. Inutile dire che questa non è una procedura popolare con pazienti o dottori, né quella che viene utilizzata se non nelle circostanze più estreme, al fine di escludere altre malattie.
Nel caso di una persona con SM che è su Tysabri, questo è meno di un problema rispetto a una persona con HIV / AIDS, poiché il numero di malattie che potrebbero simulare la PML (toxoplasmosi, meningite da criptococco o complesso di demenza da AIDS) sono più probabile.