Connessione tra sindrome di Down ed epilessia
Sebbene non comprendiamo ancora completamente la linea, tendiamo a vederla nei bambini al di sotto dei due anni o negli adulti intorno ai 30 anni. I tipi di convulsioni possono variare da brevi "spasmi infantili" della durata di un paio di secondi a più gravi crisi "tonico-cloniche".
Comprendere la sindrome di Down
La sindrome di Down, nota anche come trisomia 21, è un'anomalia genetica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 21 aggiuntivo. Normalmente una persona ha 46 cromosomi (o 23 paia). Le persone con DS hanno 47.I bambini con DS sono affetti da anomalie, tra cui caratteristiche facciali caratteristiche, problemi cardiaci e gastrointestinali e un aumentato rischio di leucemia. La maggior parte di quelli sopra i 50 anni sperimenterà anche un declino della funzione mentale compatibile con il morbo di Alzheimer.
Inoltre, le persone con DS hanno un rischio più elevato di sviluppare convulsioni rispetto alla popolazione generale. Ciò potrebbe essere dovuto, in parte, ad anomalie nella funzione del cervello oa condizioni come la disritmia cardiaca, che può innescare un attacco.
Guida di discussione del dottore di sindrome di Down
Ottieni la nostra guida stampabile per il tuo prossimo appuntamento medico per aiutarti a porre le domande giuste.
Il collegamento tra epilessia e sindrome di Down
L'epilessia è una caratteristica comune della sindrome di Down, che si manifesta in età molto giovane o intorno alla terza decade di vita. Anche i tipi di convulsioni tendono a variare in base all'età. Per esempio:- I bambini più piccoli con DS sono suscettibili agli spasmi infantili (che possono essere di breve durata e benigni) o alle crisi tonico-cloniche (che si traducono in incoscienza e scatti mioclonici involontari).
- Gli adulti con DS, al contrario, sono più inclini a convulsioni tonico-cloniche, semplici attacchi parziali (che colpiscono una parte del corpo senza perdita di coscienza), o convulsioni parziali complesse (che interessano più di una parte del corpo).
Possibili spiegazioni di epilessia nella sindrome di Down
Un gran numero di casi di epilessia nei bambini con sindrome di Down non hanno una spiegazione ovvia. Tuttavia, possiamo ragionevolmente dedurre che ha a che fare con la funzione anormale del cervello, principalmente uno squilibrio tra i percorsi di "eccitazione" e "inibitori" del cervello (noto come equilibrio E / I).Questo squilibrio può essere il risultato di uno o più fattori:
- Una riduzione dell'inibizione dei percorsi elettrici (rilasciando in modo efficace i "freni" sul processo per prevenire la sovrastimolazione).
- Una maggiore eccitazione delle cellule cerebrali.
- Anomalie strutturali del cervello che possono causare un'eccessiva stimolazione elettrica.
- Cambiamenti nei livelli dei neurotrasmettitori, come la dopamina e l'adrenalina, che possono causare alle cellule cerebrali un fuoco o un incendio anomalo.
Trattare l'epilessia nelle persone con sindrome di Down
Il trattamento dell'epilessia coinvolge in genere l'uso di anticonvulsivi progettati per supportare le vie inibitorie del cervello e prevenire il cattivo funzionamento delle cellule. La maggior parte dei casi è completamente controllata con uno o una combinazione di anticonvulsivi.Alcuni medici supportano il trattamento con una dieta chetogenica. Si ritiene che la dieta ad alto contenuto di grassi e basso contenuto di carboidrati riduca la gravità o la frequenza delle convulsioni e di solito sia iniziata in un ospedale con un periodo di digiuno da uno a due giorni.
Avere un figlio con sindrome di Down non significa che lui o lei svilupperà l'epilessia. Detto questo, è necessario riconoscere i segni dell'epilessia e contattare immediatamente il pediatra se si ritiene che il bambino abbia avuto un attacco.
