Una panoramica della sindrome di Down
Se hai appena scoperto che il tuo bambino ha la sindrome di Down, probabilmente hai una miriade di domande e preoccupazioni. Potresti anche essere un po 'spaventato su come ti prenderai cura di un bambino che probabilmente avrà molte difficoltà fisiche e intellettuali per tutta la vita.
Tuttavia, poiché il disturbo fu descritto per la prima volta da un medico britannico di nome John Langdon Down nel 1866, i ricercatori medici hanno imparato molto sulla sindrome di Down, dalla comprensione dell'ampia varietà di sintomi e caratteristiche che causa allo sviluppo di terapie e approcci educativi per aiutare quelli con esso.
Perché un bambino con sindrome di Down possa raggiungere il suo pieno potenziale, l'intervento precoce è fondamentale. Come genitore, più impari a conoscere la sindrome di Down, e prima lo impari, più sarai preparato per mettere al sicuro tuo figlio (e te stesso).
Genetica
Ogni cellula del corpo umano proviene da un uovo fecondato, o zigote, che si duplica ripetutamente per creare le diverse cellule e tessuti del corpo. Per comprendere la sindrome di Down, aiuta ad avere alcune conoscenze di base sui cromosomi e sui geni.I cromosomi, così come i geni che si trovano su di loro, vengono in coppia. Ogni cromosoma contiene i geni che forniscono informazioni specifiche sul corpo: dal colore degli occhi e dall'altezza potenziale a tratti come fossette e rischio di alcune malattie.
Quali sono le cause della sindrome di Down?
Normalmente, gli esseri umani ereditano 23 coppie di cromosomi da entrambi i genitori per un totale di 46. Tuttavia, le persone con sindrome di Down finiscono con 47 cromosomi perché ottengono una copia extra del cromosoma 21. Ciò accade quando la 21a coppia di cromosomi dal uovo o sperma non riescono a separare.tipi
Sebbene il termine clinico ombrello per la sindrome di Down sia la trisomia 21, questo termine si riferisce in realtà a uno dei tre tipi di anomalie del cromosoma 21. Tutti e tre i tipi di sindrome di Down sono condizioni genetiche, ma solo l'1% dei casi di sindrome di Down viene trasmesso da genitore a figlio attraverso i geni.I tre tipi di sindrome di Down sono:
- Trisomia completa 21: Questa è l'anomalia cromosomica più comune osservata nei bambini. Rappresenta il 95 percento dei casi di sindrome di Down. Il cromosoma extra proviene dalla madre l'88% delle volte e dal padre il 12% delle volte.
- Traslocazione trisomia 21: Ciò si verifica quando due cromosomi, uno dei quali è un numero 21, si uniscono alle estremità, creando due cromosomi 21 indipendenti e un cromosoma 21 associato ad un altro cromosoma. Circa il 75 percento delle traslocazioni avviene per caso. Il resto è ereditato da un genitore noto come "vettore bilanciato". Sebbene la sindrome di traslocazione di Down si manifesti attraverso un meccanismo diverso rispetto alla trisomia 21, il fisico e le caratteristiche che contraddistinguono la condizione sono gli stessi.
- Mosaico trisomia 21: In questa rara forma di sindrome di Down, che rappresenta solo il 2% -3% dei casi, solo alcune cellule hanno una copia extra del cromosoma 21. Le persone con la sindrome Down di mosaico possono avere tutte le caratteristiche della trisomia completa 21, nessuna delle caratteristiche o cadere da qualche parte nel mezzo.
Sintomi
La sindrome di Down è associata a una serie di sintomi e caratteristiche. Non tutti con la condizione avranno tutti, ma ci sono alcuni che influenzeranno la maggior parte delle persone che hanno il disturbo.Caratteristiche fisiche
Le caratteristiche più evidenti della sindrome di Down sono caratteristiche fisiche che di solito sono abbastanza facili da riconoscere, inclusi piccoli occhi a mandorla rovesciati, piccoli tratti del viso, una lingua grande che può sporgere leggermente, e una corporatura tozza. Quasi tutti i bambini con sindrome di Down hanno un tono muscolare basso, o ipotonia, che può rallentare il raggiungimento di determinati traguardi fisici. L'ipotonia può anche contribuire a problemi ortopedici quali articolazioni instabili e un'anomalia del collo superiore chiamata instabilità atlanto-assiale.
Molte persone affette da sindrome di Down affrontano una serie di problemi medici durante la loro vita. Quelli comuni vanno da problemi di udito e visione a difetti cardiaci. Altri includono difetti gastrointestinali e malattie della tiroide. Circa l'1% dei bambini con sindrome di Down ha un aumentato rischio di leucemia (un tipo di tumore che colpisce i globuli bianchi).
Ritardi di sviluppo e apprendimento
Tutte le persone con sindrome di Down hanno un certo grado di disabilità intellettiva o ritardo nello sviluppo, il che significa che tendono ad imparare lentamente e possono lottare con ragionamenti e giudizi complessi. C'è un malinteso comune che i bambini con sindrome di Down abbiano limiti predeterminati nella loro capacità di apprendere, ma questo è completamente falso. È impossibile prevedere il grado di disabilità intellettiva di un bambino con sindrome di Down.
Personalità, comportamentali e tratti psicologici
Uno stereotipo comune sulla sindrome di Down è che le persone che hanno il disturbo sono sempre felici e socievoli. Infatti, sperimentano la stessa gamma di emozioni che gli altri fanno. La condizione è anche legata ad alti tassi di disturbi d'ansia, depressione e disturbo ossessivo-compulsivo.
Le persone con sindrome di Down a volte sono considerate testarde a causa di un innato bisogno di avere routine e identità per dare un senso alle complessità della vita quotidiana, e sono date al parlare di sé come un modo di elaborare le informazioni.
Caratteristiche comuni della sindrome di Down
Cause e fattori di rischio
La sindrome di Down è causata da un'anomalia cromosomica. Si stima che ci siano 400 geni sul cromosoma 21, il che significa sostanzialmente che le persone con sindrome di Down hanno 400 "istruzioni extra". Anche se questo suona come una cosa buona, in realtà è come aggiungere ingredienti extra e non necessari a una ricetta: si otterrà lo stesso piatto base, ma con cambiamenti notevoli.Di solito, questo accade in modo abbastanza casuale. Tuttavia, ci sono tre fattori di rischio noti per la sindrome di Down.
L'età materna è uno. Le probabilità di avere un figlio con sindrome di Down aumenta man mano che una donna invecchia.
Rischio di sindrome materna e di Down:
- Età 35: il rischio è 1 su 385
- 40 anni: il rischio è 1 su 106
- 45 anni: il rischio è 1 su 30
Cause e fattori di rischio della sindrome di Down
Diagnosi
Un bambino con sindrome di Down può essere identificato alla nascita o molto poco dopo sulla base di caratteristiche fisiche distinte come una testa più piccola del normale, occhi inclinati verso l'alto, una bocca piccola con una lingua sporgente e una singola piega (anziché due ) attraverso il palmo della mano e un ampio spazio tra l'alluce e il secondo.Anche i bambini con sindrome di Down tendono ad essere "floscia", cioè hanno un basso tono muscolare (ipotonia). E alcuni sono nati con alcuni seri problemi di salute associati alla sindrome di Down, come difetti cardiaci e difetti gastrointestinali.
Al fine di confermare che un bambino con tali caratteristiche ha la sindrome di Down, un'analisi cromosomica, chiamata a cariotipo, può essere fatto usando un campione di sangue dal bambino.
Ma il test è tale che la sindrome di Down può anche essere identificata (o almeno sospettata) prima della nascita. Proiezioni e test prenatali che può aiutare a prevedere che un bambino sarà nato con sindrome di Down:
- ultrasuoni: Chiamato anche ecografia, questo test di imaging di un feto in via di sviluppo a volte rileva sottili segni fisici che indicano un aumento del rischio di sindrome di Down.
- Screening del siero materno: Un test del sangue di una futura mamma tra la 15 ° e 20 ° settimana di gravidanza, lo schermo quadruplo può suggerire che un feto è a rischio di sindrome di Down. Non è una diagnosi definitiva, comunque.
- Amniocentesi: Questo test prevede l'utilizzo di un campione di liquido amniotico per creare un cariotipo. Se è presente un numero extra 21, viene diagnosticata la sindrome di Down. Un amnio è fatto tra 15 e 20 settimane.
- Campionamento dei villi coriali (CVS): Come con l'amnio, il test CVS utilizza il cariotipo per diagnosticare la sindrome di Down. Tuttavia, le cellule esaminate sono prese dalla placenta piuttosto che dal sacco amniotico. Il CVS viene eseguito da 11 a 13 settimane di gravidanza.
Trattamento
Non esiste una cura per la sindrome di Down. Dall'infanzia in poi, ogni persona con la condizione avrà diversi problemi fisici, intellettuali ed emotivi che dovranno essere affrontati su base individuale, in genere con l'aiuto e il supporto di un team di medici, terapisti e operatori sociali.Guida di discussione del dottore di sindrome di Down
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Oltre alle cure mediche, le persone con sindrome di Down possono beneficiare di terapia fisica, logopedia, terapia occupazionale o altri interventi mirati a sfide specifiche.
Alcuni bambini hanno bisogno di aiuto per affrontare problemi emotivi e comportamentali, come recitare quando hanno problemi di comunicazione e possono essere aiutati da uno psicologo o da un altro esperto di salute mentale.
Infine, c'è un numero crescente di dispositivi di assistenza che possono essere utili alle persone con sindrome di Down, secondo il NIH. Gli esempi includono dispositivi che amplificano il suono, computer con touchscreen o tastiere di grandi lettere e persino matite speciali per semplificare la scrittura.
Condizioni di trattamento causate dalla sindrome di Down
cimasa
Imparare che il tuo bambino ha la sindrome di Down può causare un'ondata di emozioni, e non c'è dubbio che tu e la tua famiglia dovrete affrontare alcune sfide difficili. Al fine di prendersi cura del tuo bambino, dovrai anche prenderti cura della tua salute in modo da avere un sacco di forza e resistenza. Stabilirti nella tua nuova realtà può richiedere del tempo: permetti a te stesso di adattarti e imparare.Uno dei modi migliori per far fronte alla sindrome di Down è cercare altri genitori di bambini affetti dal disturbo. Puoi unirti a un gruppo di supporto locale che si incontra di persona o trovarne uno online.
Altre strategie per far fronte alla sindrome di Down comprendono imparare a "vivere nel momento", come suggerito dall'NSSSS, e concentrarsi su tutte le cose meravigliose che tu e il tuo bambino potete fare e godervi insieme.
Far fronte alla sindrome di Down
Una parola da Verywell
La maggior parte delle persone con sindrome di Down conduce vite felici e propositive. Molti sono in grado di avere un lavoro, vivere in modo indipendente e avere relazioni. Nel 1983, l'aspettativa di vita per le persone con sindrome di Down era di 25 anni. Oggi, quelli con il disturbo vivono fino a un'età media di 60 anni. Parte del tuo lavoro come genitore sarà quello di preparare il tuo bambino con la sindrome di Down ad essere il più indipendente possibile . A seconda del suo livello di disabilità, ciò potrebbe significare metterlo in condizione di vivere da solo o con gli amici o in una casa di gruppo che fornirà un supporto continuo.Ma se stai appena iniziando questo viaggio, ricorda che la strada da percorrere non può essere mappata esattamente. Impara il più possibile, prendi spunti da tuo figlio e, cosa più importante, prendilo giorno per giorno.
Caratteristiche comuni della sindrome di Down
