Talassemia Comprensione del disturbo ereditario del sangue
Nella talassemia non è possibile produrre catene alfa o beta in quantità adeguate, rendendo il midollo osseo incapace di produrre correttamente i globuli rossi. Anche i globuli rossi vengono distrutti.
C'è più di 1 tipo di talassemia?
Sì, ci sono più tipi di talassemia, tra cui:- Beta talassemia intermedia
- Beta talassemia major (dipendente da trasfusione)
- Emoglobina H (forma di alfa talassemia)
- Emoglobina H-Constant Spring (una forma di alfa talassemia, generalmente più grave dell'emoglobina H)
- Emoglobina E-beta talassemia
Quali sono i sintomi della talassemia?
I sintomi della talassemia sono prevalentemente correlati all'anemia. Altri sintomi sono legati all'emolisi e ai cambiamenti del midollo osseo.- Stanchezza o stanchezza
- Pallore o pelle pallida
- Ingiallimento della pelle (ittero) o degli occhi (icterus sclerale) - la bilirubina (un pigmento) viene rilasciata dai globuli rossi quando vengono distrutti
- Milza ingrandita (splenomegalia) - quando il midollo osseo non è in grado di produrre abbastanza globuli rossi, utilizza la milza per produrre più globuli rossi
- Facies talassemiche - a causa dell'emolisi nella talassemia, il midollo osseo (luogo in cui si formano le cellule del sangue) va in overdrive. Ciò causa l'allargamento delle ossa del viso (prevalentemente fronte e zigomi). Questo problema può essere prevenuto con un trattamento adeguato.
Come viene diagnosticata la talassemia?
Negli Stati Uniti di solito i pazienti più gravemente colpiti vengono comunemente diagnosticati attraverso il programma di screening neonatale. I pazienti più miti possono presentarsi in età più tarda quando l'anemia è identificata su un esame emocromocitometrico completo (CBC). La talassemia provoca anemia (bassa emoglobina) e microcitosi (volume medio corpuscolare basso).Il test di conferma è chiamato elettroforesi dell'emoglobinopatia o dell'emoglobina. Questo test riporta i tipi di emoglobina che hai. In un adulto senza talassemia, dovresti vedere solo l'emoglobina A e A2 (adulto). Nella beta talassemia intermedia e maggiore, si ha un aumento significativo dell'emoglobina F (fetale), aumento dell'emoglobina A2 con significativa riduzione della quantità di emoglobina A formatasi. La malattia talassemica alfa è identificata dalla presenza di emoglobina H (una combinazione di 4 catene beta invece di 2 alfa e 2 beta). Se il test è confuso, potrebbero essere inviati test genetici per confermare la diagnosi.
Chi è a rischio per la talassemia?
La talassemia è una condizione ereditaria. Se entrambi i genitori hanno un tratto alfa talassemico o beta talassemico, hanno una probabilità su quattro di avere un bambino affetto da talassemia. Una persona è nata con un tratto talassemico o una malattia talassemica - questo non può cambiare. Se hai un tratto talassemico, dovresti considerare di sottoporre a test il tuo partner prima di avere figli per valutare il tuo rischio di avere un figlio con talassemia.Come viene trattata la talassemia?
Le opzioni di trattamento sono basate sulla gravità dell'anemia:- Osservazione ravvicinata: se l'anemia è lieve-moderata e ben tollerata, il medico può vederti regolarmente per monitorare l'emocromo completo.
- Farmaci: farmaci come l'idrossiurea, che aumenta la produzione di emoglobina fetale, sono stati utilizzati nella talassemia con risultati variabili.
- Trasfusioni di sangue: se l'anemia è grave e causa complicazioni (ad es. Splenomegalia significativa, facies talassemiche), può essere inserita in un programma di trasfusione cronica. Riceverai trasfusioni di sangue ogni tre o quattro settimane nel tentativo di fare in modo che il tuo midollo osseo faccia il minor numero possibile di globuli rossi.
- Trapianto di midollo osseo (o di cellule staminali): il trapianto può essere curativo. I migliori risultati sono con donatori fratelli abbinati da vicino. Un fratello pieno ha una possibilità su quattro di abbinare un altro fratello.
- Chelazione del ferro: i pazienti che ricevono trasfusioni di sangue croniche acquisiscono troppo ferro dal sangue (il ferro si trova all'interno dei globuli rossi). Inoltre, le persone con talassemia assorbono quantità maggiori di sangue dalla loro dieta. Questa condizione chiamata sovraccarico di ferro o emocromatosi fa sì che il ferro si depositi in altri tessuti del fegato, del cuore e del pancreas, causando danni a questi organi. Questo può essere trattato con farmaci chiamati chelanti del ferro che aiutano il corpo a liberarsi del ferro in eccesso.
