Cause intermedie di talassemia, trattamenti e altro ancora
La talassemia può essere suddivisa in tre grandi categorie:
- Tratto: la persona porta il gene per la mutazione ma non ha la malattia. Talvolta questo è chiamato talassemia minore.
- Intermedia: persona con talassemia da qualche parte tra tratto e maggiore.
- Maggiore: Persona con talassemia che richiede trasfusioni di globuli rossi permanenti.
Diagnosi
Anche se la maggior parte delle volte la talassemia major sarà identificata sullo schermo neonatale, le persone con talassemia intermedia potrebbero non essere identificate fino a qualche anno più tardi. Queste persone sono generalmente identificate sulla conta ematica completa di routine (CBC). Il CBC rivelerà un'anemia da lieve a moderata con globuli rossi molto piccoli. Questo può essere confuso con l'anemia da carenza di ferro.La diagnosi è confermata da un profilo di emoglobina (chiamato anche elettroforesi). Nella beta talassemia intermedia e nel tratto questo test rivela un aumento dell'emoglobina A2 (una seconda forma di emoglobina adulta) e talvolta F (fetale). L'alfa talassemia intermedia è generalmente chiamata emoglobina H in quanto questa è l'emoglobina predominante osservata sul profilo.
complicazioni
Le complicanze della talassemia intermedia includono:- Sovraccarico di ferro
- Osteoporosi: indebolimento delle ossa
- Emopoiesi extramidollare: si riferisce all'allargamento di milza, fegato e / o midollo osseo per aumentare la produzione di globuli rossi. Le ossa più colpite sono le ossa del cranio e della fronte.
- Ipogonadismo: produzione ridotta di organi sessuali. Questo potrebbe impedire alla pubertà di manifestarsi naturalmente.
- Calcoli biliari:
- Coaguli di sangue
Le cause
Ci sono due ragioni per cui le persone affette da talassemia intermedia sviluppano un sovraccarico di ferro.- Ripeti le trasfusioni di sangue rosso: Anche se i bambini con talassemia intermedia non richiedono generalmente trasfusioni ogni 3 o 4 settimane come i bambini con talassemia major, possono comunque richiedere diverse trasfusioni di sangue ogni anno. Ogni trasfusione di sangue rosso ricevuta è come una dose di ferro per via endovenosa (IV). Il corpo non ha un ottimo modo per rimuovere questo ferro dal corpo. Quindi nel tempo, queste trasfusioni ripetute possono comportare lo sviluppo di sovraccarico di ferro, anche se generalmente più tardi nella vita (età adulta) rispetto alle persone con talassemia major (infanzia).
- Aumento dell'assorbimento di ferro dal cibo: Il corpo riconosce che il midollo osseo non sta facendo un buon lavoro producendo emoglobina e globuli rossi. L'epcidina è una proteina che blocca l'assorbimento del ferro. Nella talassemia, i livelli di epcidina sono bassi, consentendo di assorbire più ferro del necessario. Si raccomanda che le persone con talassemia intermedia seguano una dieta a basso contenuto di ferro e bevano il tè con i pasti in quanto il tè blocca l'assorbimento del ferro.
trattamenti
- Assistenza medica di routine: Non tutti i pazienti con talassemia intermedia necessiteranno di trattamento, ma è importante continuare a seguire le cure mediche per monitorare eventuali complicazioni.
- trasfusioni: Le persone affette da talassemia intermedia possono richiedere trasfusioni, ma generalmente non così frequentemente come le persone con talassemia major fino all'età adulta. La trasfusione può essere necessaria in periodi di maggiore crescita e sviluppo (pubertà), malattie in particolare quelle con febbre, gravidanza o preparazione all'intervento chirurgico.
- Acido folico: Alcuni medici possono consigliare l'acido folico quotidianamente per supportare la produzione di RBC.
- splenectomia: Nella talassemia, la milza può allargarsi (splenomegalia) nel tentativo di migliorare la produzione di globuli rossi. Questo è spesso inefficace e può peggiorare l'anemia e / o aumentare la necessità di trasfusioni. In queste circostanze, può essere presa in considerazione la splenectomia.
- Hydroxyurea: L'idrossiurea è un farmaco quotidiano assunto per via orale nel tentativo di aumentare l'emoglobina, riducendo così la necessità di trasfusioni di globuli rossi.
- Dieta a basso contenuto di ferro: Poiché le persone affette da talassemia intermedia sono a rischio di sviluppare un sovraccarico di ferro dovuto ad un maggiore assorbimento di ferro nella dieta, può essere raccomandata una dieta a basso contenuto di ferro. Il tè, in particolare il tè nero, diminuisce l'assorbimento del ferro e può essere raccomandato durante i pasti.
