Trombocitopenia congenita amegacariocitica
Sintomi della trombocitopenia congenita amegacariocitica
La maggior parte delle persone con CAMT sono identificate nell'infanzia, di solito poco dopo la nascita. Simile ad altre condizioni con trombocitopenia, il sanguinamento è spesso il primo sintomo. Sanguinamento si verifica in genere nella pelle (chiamata purport), bocca, naso e tratto gastrointestinale. Quasi tutti i bambini con diagnosi di CAMT hanno avuto alcuni risultati sulla pelle. Il sanguinamento più rilevante è l'emorragia intracranica (cervello), ma fortunatamente ciò non accade spesso.La maggior parte delle sindromi ereditarie del midollo osseo come l'anemia di Fanconi o la congenita di discheratosi hanno evidenti difetti alla nascita. I neonati con CAMT non hanno specifici difetti alla nascita che sono associati con esso. Questo può aiutare a distinguere CAMT da un'altra condizione che si presenta alla nascita con trombocitopenia chiamata sindrome da radioterapia assente da trombocitopenia (TARS). Questa condizione ha una grave trombocitopenia ma è caratterizzata da avambracci accorciati.
Diagnosi
Emocromo completo (CBC) è un esame del sangue comune eseguito quando qualcuno ha sanguinamento per ragioni sconosciute. Nel CAMT, il CBC rivela trombocitopenia grave con una conta piastrinica solitamente inferiore a 80.000 cellule per microlitro senza anemia (basso numero di globuli rossi) o cambiamenti nella conta dei globuli bianchi. Ci sono numerose ragioni per cui un neonato ha trombocitopenia, quindi il suo intervento includerà probabilmente l'eliminazione di infezioni multiple come la rosolia, il citomegalovirus (CMV) e la sepsi (grave infezione batterica). La trombopoietina (detta anche crescita megacariocitica e fattore di sviluppo) è una proteina che stimola la produzione di piastrine. I livelli di trombopoietina nelle persone con CAMT sono elevati.Dopo aver escluso cause più comuni di trombocitopenia, potrebbe essere necessaria una biopsia del midollo osseo per valutare la produzione di piastrine. La biopsia del midollo osseo in CAMT rivelerà una quasi completa assenza di megacariociti, la cellula del sangue che produce piastrine. La combinazione di conta piastrinica gravemente bassa e assenza di megacariociti è diagnostica per CAMT. La CAMT è causata da mutazioni nel gene MPL (recettore della trombopoietina). È ereditato in modo autosomico recessivo, nel senso che entrambi i genitori devono portare il tratto del loro bambino per sviluppare la condizione. Se entrambi i genitori sono portatori, hanno una probabilità 1 su 4 di avere un figlio con CAMT. Se lo si desidera, è possibile inviare test genetici per cercare mutazioni nel gene MPL, ma questo test non è necessario per effettuare la diagnosi.
Trattamento
Il trattamento iniziale è diretto a fermare o prevenire il sanguinamento con trasfusioni di piastrine. Le trasfusioni di piastrine possono essere molto efficaci, ma i rischi ei benefici devono essere attentamente valutati poiché alcune persone che ricevono trasfusioni multiple di piastrine possono sviluppare anticorpi piastrinici riducendo l'efficacia di questo trattamento. Sebbene alcune forme di trombocitopenia possano essere trattate con trombopoietina, poiché le persone con CAMT non hanno abbastanza megacariociti per produrre piastrine in modo adeguato, non rispondono a questo trattamento.Sebbene solo le piastrine siano inizialmente colpite, nel corso del tempo si possono sviluppare anemia e leucopenia (basso numero di globuli bianchi). Questo abbassamento di tutti e tre i tipi di cellule del sangue è chiamato pancitopenia e può causare lo sviluppo di grave anemia aplastica. Questo di solito si verifica tra 3-4 anni di età, ma può verificarsi in età avanzata in alcuni pazienti.
L'unica terapia curativa attualmente è un trapianto di cellule staminali (o midollo osseo). Questa procedura utilizza cellule staminali provenienti da donatori strettamente abbinati (di solito un fratello, se disponibile) per riprendere la produzione di cellule ematiche nel midollo osseo.
