Tipi, diagnosi e trattamento di talassemia alfa
tipi
- Il minimo di talassemia alfa (portatore silenzioso) si verifica quando si perde un gene della globina alfa.
- Alfa talassemia minore (o tratto) si verifica quando si perdono due geni alfa globinici. Ci sono due forme. Quando i due geni della globina alfa persi sono sullo stesso cromosoma 16 viene chiamato cis, ma quando manca un gene alfa globinico su ogni copia del cromosoma 16, questo è chiamato trans.
- La malattia dell'emoglobina H (o intermedia di talassemia alfa) si verifica quando tre geni alfa globinici non funzionano. In questo caso, ci sono una quantità eccessiva di beta globins. Quando questi si uniscono, si chiama Emoglobina H.
- Idrope fetale si verifica quando tutti i quattro geni alfa globinici vengono persi. Storicamente, questo è stato incompatibile con la vita. Se si conosce il rischio in anticipo, le trasfusioni intrauterine (trasfusioni al feto mentre si è ancora nell'utero) possono consentire un esito positivo. Questi bambini richiedono terapia trasfusionale cronica dopo la nascita e spesso trapianto di midollo osseo.
- Emoglobina H Constant Spring è una variante della talassemia alfa in cui si perdono due geni alfa globinici più un gene alfa globinico è mutato.
Chi è a rischio
La talassemia alfa è comunemente associata all'Asia, all'Africa e al Mediterraneo. Negli Stati Uniti, circa il 30 percento degli afro-americani ha o alfa talassemia minima o minore.La talassemia alfa è una condizione ereditaria e richiede che entrambi i genitori siano portatori. Una persona senza alfa talassemia dovrebbe avere quattro geni alfa globinici. Il rischio di avere un figlio con malattia alfa talassemica dipende dallo stato dei genitori. Il trans la forma di alfa talassemia minore è più comune nelle persone di origine africana. Il cis forma più comune nelle persone provenienti dall'Asia o dal Mediterraneo.
Se entrambi i genitori hanno trans alfa talassemia minore (a- / a-), avranno tutti i loro figli trans alfa talassemia minore. Se un genitore ha cis alfa talassemia minore (aa / -) e l'altro genitore ha trans alfa talassemia minore (a- / a-), hanno una probabilità 1 su 2 di avere un bambino con la malattia dell'emoglobina H. Allo stesso modo, se un genitore ha cis alfa talassemia minore (aa / -) e l'altro genitore ha la talassemia minima (aa / a-), hanno una probabilità 1 su 4 di avere un bambino con la malattia dell'emoglobina H. Idrope fetale si verifica quando entrambi i genitori hanno cis alfa talassemia minore.
Diagnosi
La minima alfa talassemica non causa cambiamenti di laboratorio sulla CBC. Questo è il motivo per cui è chiamato gestore silenzioso. Questo di solito è sospettato dopo che un bambino è nato con la malattia da emoglobina H. Questo può essere determinato solo da test genetici.Occasionalmente l'alfa talassemia minore è identificata sullo schermo neonatale, ma non in tutti i casi. Il test è positivo per l'emoglobina Bart o bande veloci. Molte persone con alfa talassemia minore non ne ho idea. Questo di solito viene alla luce durante un esame emocromocitometrico completo di routine (CBC). Il CBC rivelerà un'anemia da lieve a moderata con globuli rossi molto piccoli. Questo può essere confuso con l'anemia da carenza di ferro. In generale, se l'anemia da carenza di ferro è esclusa e il tratto beta talassemico è escluso, il paziente presenta un tratto alfa talassemico. Se necessario, questo può essere confermato da test genetici.
L'emoglobina H può essere identificata anche sullo schermo neonato. Questi bambini sono riferiti all'ematologo da monitorare da vicino. Alcuni pazienti vengono identificati più tardi nella vita durante l'anemia.
L'idrope fetale non è una diagnosi specifica, ma piuttosto una caratteristica dell'ecografia neonatale. La perdita di quattro geni della globina alfa si trova durante il trattamento per la causa dell'idrope.
trattamenti
Nessun trattamento è necessario per alfa talassemia minima o minore. Le persone con alfa talassemia minor avranno anemia lieve per tutta la vita.trasfusioni: I pazienti con emoglobina H di solito hanno un'anemia moderata che è ben tollerata. Le trasfusioni sono necessarie occasionalmente durante le malattie con febbre, poiché la quantità di eritrociti viene accelerata. Le trasfusioni possono essere necessarie più regolarmente nell'età adulta. I pazienti con emoglobina H Constant Spring possono avere anemia significativa e richiedere trasfusioni frequenti durante la loro vita.
Terapia di chelazione del ferro: I pazienti con emoglobina H possono sviluppare un sovraccarico di ferro anche in assenza di trasfusioni di sangue secondarie ad un aumentato assorbimento di ferro nell'intestino tenue. Possono essere trattati con farmaci chiamati chelanti per liberare il corpo dal ferro in eccesso.
