Una panoramica della sindrome di Alport
La malattia colpisce le orecchie, causando perdita dell'udito nella prima adolescenza o nella tarda infanzia. Le persone con sindrome di Alport a volte sviluppano anche problemi agli occhi come una lente di forma anomala, che può portare a cataratta e / o miopia. Inoltre, a volte sono presenti macchie bianche sparse sulla retina denominate retinopatia a punti e macchie. Tuttavia, in generale, queste macchie oculari non portano alla cecità.
Le complicanze della sindrome di Alport sono più comuni e più gravi negli uomini che nelle donne. Si dice che la sindrome di Alport sia diagnosticata in 1 su 5.000 persone.
Sintomi
I principali sintomi della sindrome di Alport sono anche le sue principali complicanze, che sono malattie renali, anomalie degli occhi e perdita dell'udito / problemi. Questi sintomi tendono a manifestarsi presto nella vita, prima di una diagnosi ufficiale della sindrome di Alport.Sintomi della sindrome di Alport
- Sangue nelle urine (ematuria). Questo è il primo sintomo che una persona con la sindrome di Alport avrà.
- Proteine nelle urine (proteinuria)
- Alta pressione sanguigna
- Gonfiore ai piedi, alle caviglie e alla zona degli occhi. Il gonfiore è anche chiamato edema.
- Tumori muscolari lisci (leiomiomatosi)
- Aneurismi occasionali
Le cause
La sindrome di Alport è causata da mutazioni nei geni COL4A3, COL4A4 e COL4A5. Questi geni sono responsabili della formazione di una parte del collagene di tipo IV. Il collagene è la principale proteina del corpo che è responsabile per dare forza e sostegno ai tessuti connettivi.Questo collagene di tipo IV è davvero cruciale per il lavoro dei tuoi glomeruli e le mutazioni in questi geni lo fanno in modo che il collagene trovato nei glomeruli sia anormale. Questo, a sua volta, danneggia i reni e li rende incapaci di pulire il sangue correttamente.
Questo collagene si trova nelle orecchie interne e le anomalie in esso possono portare a perdita dell'udito neurosensoriale. Il collagene di tipo IV è anche importante per mantenere la forma della lente dell'occhio e il normale colore della retina, e sono le anomalie che causano le complicanze oculari associate alla sindrome di Alport.
La sindrome di Alport è ereditata in tre modi diversi:
X-Linked Pattern
Questo è il modo più comune di ereditare la sindrome di Alport e circa l'80% delle persone con questa malattia ha questa forma. È causato da mutazioni nel gene COL4A5. Quale eredità per "schema X-linked" significa che il gene si trova sul cromosoma X. Poiché i maschi hanno solo un cromosoma X, una mutazione del gene su quel cromosoma è sufficiente a causare la malattia renale e altri gravi sintomi della condizione in essi.Le femmine, d'altra parte, hanno due cromosomi X e, di conseguenza, due copie del gene, quindi la mutazione del gene in uno solo dei cromosomi di solito non è in grado di causare le gravi complicanze della sindrome di Alport. Per questo motivo, le donne che hanno la sindrome di Alport legata all'X di solito sperimentano solo sangue nelle loro urine e talvolta vengono chiamate semplicemente portatrici. È raro che sviluppino le altre gravi complicanze della malattia e anche quando lo fanno è più mite rispetto alle controparti maschili.
Con il modello dell'ereditarietà legata all'X, i padri non possono passare la condizione ai loro figli perché, biologicamente, gli uomini non trasmettono i loro cromosomi X ai loro figli maschi. D'altra parte, ogni bambino ha una probabilità del 50% di ereditare il gene se la madre ha il gene difettoso su uno dei suoi cromosomi X. I ragazzi che ereditano il gene difettoso svilupperanno tipicamente la sindrome di Alport durante la sua vita.
Modello dominante autosomico
Questa è una forma rara di ereditarietà e si trova solo nel 5% circa dei casi di sindrome di Alport. Le persone con questo modulo hanno una mutazione nei geni COL4A3 o COL4A4, il che significa che solo un genitore ha il gene anormale e lo ha trasmesso. Con questa forma di sindrome di Alport, maschi e femmine sperimentano sintomi simili a livelli simili di gravità.Pattern autosomico recessivo
Questa forma di ereditarietà si trova in circa il 15% dei casi di sindrome di Alport. Un bambino eredita in questo modo quando entrambi i genitori sono portatori e ciascuno ha una copia del gene COL4A3 o COL4A4 anormale. Anche con questo, maschi e femmine sono colpiti allo stesso modo.In che modo i disturbi genetici sono ereditati
Diagnosi
Il tuo medico potrebbe prima sospettare di avere la sindrome di Alport in base alla tua storia familiare. I sintomi che segnalerai indicheranno anche la probabilità che tu abbia questa malattia. Per confermare, il medico può utilizzare questi due tipi di test diagnostici:- Biopsia renale o cutanea: In questo test, un pezzo molto piccolo del tuo rene o della tua pelle sarà rimosso ed esaminato con un microscopio. Un'attenta valutazione microscopica del campione può mostrare i risultati caratteristici di Alport.
- Test genetico: Questo test viene utilizzato per confermare se si dispone del gene che potrebbe portare alla sindrome di Alport. È anche usato per determinare il modo particolare in cui hai ereditato il gene.
Altri tipi di test possono essere importanti per escludere altre malattie dall'elenco di diagnosi differenziale, valutare lo stato del paziente o sviluppare un sospetto iniziale di Alport - tuttavia, questi non sono test diagnostici. Questi includono:
- Analisi delle urine: Un test di analisi delle urine verrà utilizzato per controllare il contenuto delle urine per la presenza di sangue o proteine.
- test eGFR: Questo è un test di funzionalità renale e stima la velocità con cui i glomeruli filtrano i rifiuti. Questo tasso è un forte indicatore del fatto che tu abbia o meno una malattia renale. Esami del sangue come un test dell'azoto di azoto nel sangue (BUN) e i livelli di creatinina aiutano a determinare lo stato dei reni.
- Test dell'udito: Questo test verrà utilizzato per determinare se l'udito è stato influenzato in alcun modo.
- Test visivi e oculari: Questo sarà usato per vedere se la tua vista è stata colpita o hai la cataratta. Verranno anche utilizzati per verificare eventuali segni rivelatori della sindrome di Alport, come le macchie bianche negli occhi e la lente di forma anomala che potrebbe indicare la sindrome di punti e macchie.
Trattamento
Non esiste un singolo trattamento per la sindrome di Alport, poiché ciascuno dei sintomi e delle complicanze viene trattato singolarmente.Malattie renali
Gestire e rallentare la progressione della malattia renale è la prima e primaria considerazione nel trattamento della sindrome di Alport. Per fare ciò, il medico può prescrivere:- Inibitori dell'enzima di conversione dell'angiotensina (ACE) o bloccanti dei recettori dell'angiotensina per abbassare la pressione sanguigna e potenzialmente ridurre le proteine nelle urine e rallentare la progressione della malattia renale
- Una dieta di assunzione di sale limitata
- Pillole d'acqua, conosciute anche come diuretici.
- Una dieta a basso contenuto di proteine
Molte volte, tuttavia, la malattia renale progredirà fino alla fase terminale della malattia renale, per la quale dovrete sottoporsi a dialisi o in alternativa ricevere un trapianto di rene.
- La dialisi è un processo artificiale di rimozione e filtrazione dei rifiuti dal corpo utilizzando una macchina. La macchina per dialisi funziona fondamentalmente come un sostituto per i reni.
- Il trapianto di rene comporta la sostituzione chirurgica del rene difettoso con uno sano da un donatore.
Come viene trattata la malattia renale
Alta pressione sanguigna
Il medico prescriverà le pillole / i farmaci appropriati per mantenere sotto controllo la pressione sanguigna. Alcuni di questi farmaci sono ACE-inibitori, beta-bloccanti e calcio-antagonisti. Questi aiutano a ridurre le possibilità di sviluppare malattie cardiache e rallentano anche la progressione della malattia renale.Farmaci comunemente usati per trattare l'ipertensione
Problemi agli occhi
Il medico ti indicherà un oculista per risolvere i problemi di vista, se presenti, causati dall'anomalia della forma dell'obiettivo. Questo può assumere la forma di cambiare la prescrizione dei tuoi occhiali o di sottoporti a un intervento di cataratta. Le macchie bianche negli occhi non influenzano la visione in alcun modo, quindi di solito non viene prestata attenzione a trattarla.Perdita dell'udito
Se sviluppi la perdita dell'udito a causa della tua sindrome di Alport, è probabile che sarà permanente. Fortunatamente, è possibile ottenere apparecchi acustici che sono molto efficaci nell'aiutare questo.In generale, puoi anche beneficiare dei cambiamenti dello stile di vita, come mantenere attivo, mangiare bene e mantenere un peso sano.
