Sintomi e trattamento della malattia di Xeroderma Pigmentoso

Xeroderma pigmentosum (XP) è una malattia ereditaria che causa estrema sensibilità alla luce ultravioletta (UV). La luce UV danneggia il materiale genetico (DNA) nelle cellule e sconvolge la normale funzione cellulare. Normalmente, il DNA danneggiato viene riparato dall'organismo, ma i sistemi di riparazione del DNA delle persone con XP non funzionano correttamente. In XP, il DNA danneggiato si accumula e diventa dannoso per le cellule del corpo, in particolare per la pelle e gli occhi.
Xeroderma pigmentoso è ereditato in uno schema autosomico recessivo. Colpisce sia uomini che donne di ogni estrazione etnica. Si stima che XP si manifesti in 1 su 1.000.000 di individui negli Stati Uniti. In alcune aree del mondo, come il Nord Africa (Tunisia, Algeria, Marocco, Libia, Egitto), il Medio Oriente (Turchia, Israele, Siria) e il Giappone, XP si verifica più spesso.

I sintomi della pelle

Le persone con xeroderma pigmentoso presentano sintomi della pelle e cambiano dall'essere al sole. Questi possono includere:

scottature solari insolitamente gravi che possono includere vesciche dopo essere stati solo al sole in breve tempo
la solarizzazione dura molto più a lungo del previsto, a volte per diverse settimane
sviluppo di un sacco di lentiggini in tenera età
pelle eccessivamente secca (xerosi)
escrescenze cutanee di superficie ruvida (cheratosi solari)
macchie scure irregolari
sviluppo di uno dei tre tipi comuni di cancro della pelle: carcinoma a cellule basali, carcinoma a cellule squamose o melanoma

Il nome "xeroderma pigmentosum" significa "pelle pigmentata asciutta". L'esposizione al sole nel tempo fa sì che la pelle diventi più scura, secca e simile alla pergamena. Anche nei bambini, la pelle assomiglia alla pelle di contadini e marinai che sono stati al sole per molti anni.
Le persone con xeroderma pigmentoso di età inferiore ai 20 anni hanno più di 1.000 volte il rischio di sviluppare il cancro della pelle rispetto alle persone senza la malattia. Il primo tumore della pelle può svilupparsi prima che un bambino con XP abbia 10 anni e in futuro possano svilupparsi molti più cancri della pelle. In XP, il cancro della pelle si sviluppa più spesso sul viso, sulle labbra, sugli occhi e sulla punta della lingua.

I sintomi dell'occhio

Le persone con xeroderma pigmentoso hanno anche sintomi oculari e cambiamenti dall'essere al sole. Questi possono includere:

gli occhi sono dolorosamente sensibili al sole
gli occhi sono facilmente irritati e diventano iniettati di sangue
ectropion, una svolta del bordo della palpebra
infiammazione (cheratite) della cornea, la parte chiara della parte anteriore dell'occhio che lascia passare la luce
nuvolosità della cornea
oscuramento della pelle delle palpebre; a volte le ciglia cadono

Sintomi del sistema nervoso

Circa il 20-30% delle persone con xeroderma pigmentoso hanno anche sintomi del sistema nervoso come:

perdita dell'udito che peggiora nel tempo
scarsa coordinazione
muscoli spastici
una testa più piccola del normale (chiamata microcefalia)
menomazione intellettuale che peggiora nel tempo
convulsioni

I sintomi del sistema nervoso possono essere presenti nell'infanzia o possono non comparire fino alla tarda infanzia o all'adolescenza. Alcune persone con XP svilupperanno inizialmente sintomi del sistema nervoso lieve, ma i sintomi tendono a peggiorare nel tempo.

Diagnosi

La diagnosi di xeroderma pigmentoso si basa sulla sintomatologia della pelle, degli occhi e del sistema nervoso (se presente). Un test speciale eseguito su sangue o su un campione di pelle può cercare il difetto di riparazione del DNA presente in XP. Si possono effettuare test per escludere altri disturbi che possono causare sintomi simili, come la sindrome di Cockayne, la tricotiodistrofia, la sindrome di Rothmund-Thomson o la malattia di Hartnup.

Trattamento

Non esiste una cura per xeroderma pigmentoso, quindi il trattamento si concentra su eventuali problemi che sono presenti e prevenire lo sviluppo di problemi futuri. Eventuali cancri o lesioni sospette devono essere trattati o rimossi da uno specialista della pelle (dermatologo). Un oculista (oculista) può trattare tutti i problemi agli occhi che si verificano.
Poiché è la luce UV a causare danni, gran parte della prevenzione dei problemi protegge la pelle e gli occhi dalla luce solare. Se qualcuno con XP deve andare fuori durante il giorno, lui o lei dovrebbe indossare maniche lunghe, pantaloni lunghi, guanti, un cappello, occhiali da sole con scudi laterali e crema solare. Quando all'interno o in auto, le finestre dovrebbero essere chiuse per bloccare i raggi UV dalla luce solare (anche se la luce UVA può ancora penetrare, quindi una persona deve essere completamente vestita). I bambini con XP non dovrebbero giocare all'aperto durante il giorno.
Alcuni tipi di lampade per interni (come le lampade alogene) possono anche emettere luce UV. Le fonti interne di luce UV a casa, a scuola o nell'ambiente di lavoro dovrebbero essere identificate ed eliminate, se possibile. Le persone con XP possono anche indossare la crema solare al chiuso per proteggersi da fonti di luce UV non riconosciute.
Altre parti importanti dei problemi di prevenzione sono frequenti esami della pelle, esami degli occhi e test e trattamenti precoci per problemi del sistema nervoso come la perdita dell'udito.