Cause e fattori di rischio di endometriosi

L'endometriosi è una condizione in cui il rivestimento dell'utero, chiamato endometrio, cresce all'esterno dell'utero, estendendosi spesso alle tube di Falloppio, alle ovaie e alla parete pelvica. Quasi la metà delle donne affette da endometriosi soffrirà di dolore pelvico cronico, mentre circa il 70% avrà dolore durante i periodi (dismenorrea). L'infertilità è anche comune, interessando fino a una donna su due con la condizione.
Nessuno attualmente conosce la causa esatta dell'endometriosi. Si ritiene che la genetica, l'ambiente e lo stile di vita giochino un ruolo importante. Ci sono anche alcuni fattori di rischio che possono aumentare la probabilità di sviluppare endometriosi, anche se tendono ad essere non modificabili (come la tua età o la storia familiare).
Non è chiaro cosa si può fare per ridurre il rischio personale se non quello di esercitare regolarmente e in generale mantenere una salute ottimale. Ciò potrebbe ridurre i livelli elevati di estrogeni che contribuiscono alla gravità e alla frequenza dei sintomi.

Cause comuni

Secondo uno studio del 2016 nel Lancetta, più di 10 milioni di donne sono ritenute colpite dall'endometriosi in tutto il mondo. È più comune nelle donne tra i 30 e i 40 anni, ma può colpire ragazze di appena otto anni.

teorie

Anche se non è chiaro esattamente quale sia la causa dell'endometriosi, ci sono diverse teorie che tentano di spiegare perché si verifica l'endometriosi e perché alcune donne sono affette e altre no.
Mestruazioni retrograde
Forse l'ipotesi più antica è la teoria delle mestruazioni retrograde. Suggerisce che alcune delle cellule e dei tessuti del flusso mestruale di una donna possono fluire all'indietro attraverso le tube di Falloppio e nella cavità peritoneale (lo spazio all'interno dell'addome che contiene gli organi addominali).
Se ciò accade, si ritiene che le cellule possano impiantarsi e stabilire "ancore" su cui i tessuti endometriali dall'utero possono iniziare la loro invasione verso l'esterno. La mestruazione retrograda, tuttavia, non è in grado di spiegare completamente la genesi dell'endometriosi dato che l'endometriosi può svilupparsi nelle ragazze in prepubere.
Teoria dell'induzione
Un'altra teoria propone che determinati ormoni o fattori immunitari possano inavvertitamente trasformare determinate cellule del peritoneo (il rivestimento della cavità peritoneale) in cellule endometriali.
Chiamato il teoria dell'induzione, l'ipotesi è supportata da ricerche sugli animali in cui i tessuti uterini si innestano sul peritoneo dell'endometriosi indotta dai babbuini. La successiva valutazione dei tessuti ha rivelato che erano biologicamente distinti dalle lesioni endometriali che si verificano naturalmente con l'endometriosi.
La teoria potrebbe spiegare meglio il motivo per cui le ragazze in età prepuberale ottengono l'endometriosi, nonché il motivo per cui alcuni casi di endometriosi colpiscono organi distanti come il cervello, i polmoni o la pelle. Non è ancora chiaro quale fattore o combinazione di fattori (come ormoni, malattie autoimmuni, tossine, tra gli altri) possa agire da "fattore scatenante" per l'induzione endometriale.
Teoria delle cellule embrionali
Un'altra teoria, chiamata teoria della trasformazione cellulare embrionale, suggerisce che l'estrogeno possa inavvertitamente trasformare cellule embrionali indifferenziate (cellule di un embrione che non si sono ancora specializzate) in cellule endometriali durante la pubertà.
Secondo la teoria, le cellule embrionali residue nel tratto riproduttivo femminile in via di sviluppo (chiamate dotti mülleriani) possono persistere dopo la nascita ed essere indotte in endometriosi sotto l'influenza di estrogeni. Questo potrebbe spiegare perché alcune ragazze più giovani ottengono endometriosi dato che la pubertà di solito inizia nelle ragazze tra gli otto e i 14 anni.
Nei casi in cui la teoria si riduce è nei casi in cui si sviluppa endometriosi al di fuori del tratto riproduttivo femminile. Alcuni scienziati ritengono che ciò avvenga quando le cellule endometriali spostate vengono trasportate dal sistema linfatico a parti distanti del corpo, più o meno allo stesso modo dei linfomi e dei tumori metastatici.

Genetica

La maggior parte degli scienziati concorda sul fatto che la genetica gioca un ruolo importante nello sviluppo dell'endometriosi. Solo le statistiche forniscono prove a sostegno di ciò.
Secondo una ricerca dell'Austria, il rischio di endometriosi di una donna è tra sette e dieci volte maggiore se ha un parente di primo grado (come una madre o una sorella) con endometriosi.
Anche avere un parente di secondo o terzo grado con endometriosi può aumentare notevolmente il rischio.
Oltre all'ereditarietà dei geni, la genetica può anche contribuire indirettamente influenzando la produzione di ormoni. L'endometriosi si verifica comunemente in presenza di livelli di estrogeni persistentemente elevati. La sindrome da eccesso di aromatasi (AEX) è un esempio estremo in cui l'elevata produzione di estrogeni è legata a una mutazione genetica specifica.
Si ritiene che l'endometriosi sia causata non da una, ma da molteplici mutazioni genetiche. Possono essere mutazioni somatiche (che si verificano dopo il concepimento e non possono essere ereditate), mutazioni germinali (che vengono trasmesse alla prole) o combinazione dei due.
Gli scienziati hanno identificato un numero di mutazioni genetiche strettamente legate all'endometriosi, tra cui:

7p15.2, che influenza lo sviluppo uterino
GREB1 / FN1, che aiuta a regolare la produzione di estrogeni
MUC16, responsabile della formazione di strati protettivi di muco nell'utero
CDKN2BAS, che regola i geni oncosoppressori ritenuti collegati all'endometriosi
VEZT, che aiuta nella creazione di geni oncosoppressori
WNT4, che è vitale per lo sviluppo del tratto riproduttivo femminile

Nonostante questi primi risultati, non ci sono ancora test genetici o genomici che possano identificare o prevedere in modo affidabile il rischio di endometriosi.
Cosa rivela il test genomico

Fattori di rischio dello stile di vita

Oltre al rischio familiare, ci sono una serie di altre caratteristiche tipicamente osservate nelle donne con endometriosi. Tutti questi rischi (o nessuno di essi) non sono necessari per lo sviluppo dell'endometriosi. Tuttavia, non è sorprendente quando una persona con endometriosi ha uno o alcuni di questi fattori di rischio presenti.

Età

L'endometriosi colpisce donne di età riproduttiva, in genere tra 15 e 49 anni. Mentre a volte può svilupparsi prima del primo periodo di una ragazza, l'endometriosi di solito si verifica diversi anni dopo l'inizio delle mestruazioni (menarca).
La maggior parte dei casi sono identificati tra i 25 e i 35 anni, il periodo della vita in cui molte donne stanno cercando di rimanere incinta. In molte di queste donne, l'infertilità può essere il primo segno evidente di endometriosi (o quella che li costringe a richiedere cure mediche).
Le stime suggeriscono che tra il 20% e il 50% delle donne trattate per l'infertilità hanno l'endometriosi, secondo una rassegna del 2010 di studi nel Journal of Assisted Reproduction and Genetics.

Peso

Un basso indice di massa corporea (BMI) è stato a lungo considerato un fattore di rischio chiave per lo sviluppo dell'endometriosi. (Ciò è contrario a molti disturbi di salute in cui un elevato indice di massa corporea contribuisce al rischio di malattia).
Secondo una review del 2017 che ha coinvolto 11 studi clinici, il rischio di endometriosi era del 31% in menonelle donne con un BMI superiore a 40 (definito come obeso) rispetto alle donne di peso normale (BMI da 18,5 a 22,4). Anche rispetto alle donne in sovrappeso, le donne con obesità avevano un rischio complessivo inferiore di endometriosi.

Caratteristiche mestruali

Ci sono alcune caratteristiche del ciclo mestruale che sono comunemente sperimentate nelle donne con endometriosi:

Inizia il tuo periodo prima dei 12 anni
Avere cicli mestruali brevi, generalmente meno di 27 giorni
Vivendo periodi pesanti che durano più di sette giorni
Passare attraverso la menopausa in età avanzata

Più a lungo sei esposto agli estrogeni (sia iniziando la mestruazione in anticipo o finendo tardi), maggiore è il rischio di endometriosi.
Lo stesso vale per la gravità dei sintomi mestruali, che si verifica comunemente con alti livelli di estrogeni.
Il rovescio della medaglia, brevi periodi (polimenorrea) sono un possibile sintomo di endometriosi in quanto sono fattori di rischio per il disturbo.

Anomalie uterine

Le anomalie uterine possono aumentare il rischio di endometriosi facilitando le mestruazioni retrograde. Questi includono condizioni che alterano la posizione dell'utero o ostruiscono il flusso mestruale. Esempi inclusi:

Fibromi uterini
Polipi uterini
Utero retrogrado (noto anche come utero inclinato) in cui l'utero si curva in una posizione arretrata rispetto alla cervice piuttosto che in avanti
Malformazioni congenite dell'utero, compresa la criptomenorrea (in cui si verifica la mestruazione ma non può essere vista a causa di un'ostruzione congenita)
Contrazioni vaginali asincrone, in cui la vagina si contrae in modo anormale e / o eccessivo durante le mestruazioni

Caratteristiche della gravidanza

Le donne che non sono mai state in gravidanza sono maggiormente a rischio di endometriosi. Non è chiaro se questo sia solo un fattore di rischio per l'endometriosi o se è la conseguenza dell'infertilità che colpisce una donna su due con la malattia.
Il rovescio della medaglia, la gravidanza e l'allattamento al seno sono associati a un ridotto rischio di endometriosi. Lo fanno prolungando l'assenza di periodi mestruali (amenorrea postpartum), riducendo così il livello di estrogeni e di altri ormoni (come l'ossitocina e l'ormone rilasciante gonadotropina) associati ai sintomi dell'endometriosi.
Contrariamente alla credenza popolare, la gravidanza non "cura" l'endometriosi. Può fornire un sollievo temporaneo, (in particolare se combinato con l'allattamento al seno), ma non sradicare la crescita eccessiva endometriale sottostante.
In alcuni casi, l'endometriosi può scomparire completamente con l'inizio della menopausa (a meno che non stia assumendo estrogeni).

Chirurgia addominale

Gli interventi chirurgici addominali come un taglio cesareo (sezione cesareo) o l'isterectomia possono talvolta spostare il tessuto endometriale. Qualsiasi tessuto rimanente non distrutto dal sistema immunitario può impiantarsi al di fuori dell'utero, portando all'endometriosi.
Un'analisi del 2013 della Svezia ha concluso che le donne che avevano un taglio cesareo con il loro primo figlio avevano l'80% in più di probabilità di essere successivamente diagnosticate con endometriosi rispetto a quelle che le avevano somministrate per via vaginale.
Nessun rischio è stato visto dopo due o più sezioni C..

Ambiente

Lo stile di vita gioca meno un ruolo nello sviluppo dell'endometriosi di quanto si possa immaginare. Ciò rende la mitigazione del rischio ancora più difficile, dato che ci sono pochi fattori modificabili che puoi cambiare.
Potresti essere in grado di ridurre le tue possibilità abbassando i livelli di estrogeni nel tuo corpo. Ciò è particolarmente vero se si conoscono fattori di rischio per l'endometriosi, inclusa la storia familiare, la polimenorrea o la criptomenorrea.
L'ufficio per la salute delle donne di Washington, D.C. raccomanda i seguenti passaggi per aiutare a ridurre e normalizzare i livelli di estrogeni:

Esercitare regolarmente, idealmente più di quattro ore a settimana.
Ridurre l'assunzione di alcol a non più di un drink al giorno.
Ridurre la caffeina, preferibilmente a non più di una bevanda al giorno.
Chiedi al tuo medico di controllo delle nascite a basso dosaggio di estrogeni, tra cui pillole, cerotti o anelli intravaginali.

Come viene diagnosticata l'endometriosi