Cosa dovresti sapere sulla sindrome di Brugada
avvenimento
La maggior parte delle persone con diagnosi di sindrome di Brugada sono giovani adulti di mezza età, la cui età media al momento della diagnosi è 41. La sindrome di Brugada è vista molto più spesso negli uomini che nelle donne: in alcuni studi la prevalenza negli uomini è nove volte superiore a nelle donne Negli Stati Uniti, si pensa che la sindrome di Brugada si verifichi in circa una persona su 10.000. Tuttavia, è più diffuso, forse fino a uno su 100, nelle persone di origine sud-est asiatica. L'unica anomalia cardiaca è elettrica; i cuori delle persone con la sindrome di Brugada sono strutturalmente normali.Sintomi
Il problema più devastante causato dalla sindrome di Brugada è la morte improvvisa durante il sonno. Tuttavia, le persone con sindrome di Brugada possono sperimentare episodi di stordimento, vertigini o sincope (perdita di conoscenza) prima dell'evento fatale. Se questi episodi non fatali li portano all'attenzione del medico, può essere fatta una diagnosi e istituita una cura per prevenire la successiva morte improvvisa.La sindrome di Brugada è stata identificata come la causa della misteriosa "sindrome della morte improvvisa improvvisa e improvvisa inspiegabile" o SUNDS. SUNDS è stato descritto per la prima volta alcuni decenni fa come una condizione che colpisce i giovani maschi nel Sud-Est asiatico. Da allora è stato riconosciuto che questi giovani uomini asiatici hanno la sindrome di Brugada, che è molto più diffusa in quella parte del mondo che nella maggior parte degli altri posti.
Le cause
La sindrome di Brugada sembra essere dovuta a una o più anomalie genetiche che colpiscono le cellule cardiache, in particolare, nei geni che controllano il canale del sodio. È ereditato come carattere autosomico dominante, ma non tutti quelli che hanno il gene o i geni anormali sono influenzati allo stesso modo.Il segnale elettrico che controlla il ritmo cardiaco è generato da canali nelle membrane delle cellule cardiache, che consentono alle particelle cariche (chiamate ioni) di fluire avanti e indietro attraverso la membrana. Il flusso di ioni attraverso questi canali produce il segnale elettrico del cuore. Uno dei canali più importanti è il canale del sodio, che consente al sodio di entrare nelle cellule cardiache. Nella sindrome di Brugada, il canale del sodio è parzialmente bloccato, così che il segnale elettrico generato dal cuore viene alterato. Questa alterazione porta a un'instabilità elettrica che, in alcune circostanze, può produrre fibrillazione ventricolare.
Inoltre, le persone con sindrome di Brugada possono avere una forma di disautonomia - uno squilibrio tra tono simpatico e parasimpatico. È stato postulato che il normale aumento del tono parasimpatico che si verifica durante il sonno può essere esagerato nelle persone con sindrome di Brugada e che questo forte tono parasimpatico può far sì che i canali anormali diventino instabili e produrre morte improvvisa.
Altri fattori che possono scatenare un'aritmia fatale nelle persone con sindrome di Brugada includono febbre, uso di cocaina e l'uso di vari farmaci, in particolare alcuni farmaci antidepressivi.
Diagnosi
L'anomalia elettrica causata dalla sindrome di Brugada può produrre un pattern caratteristico sull'ECG, un pattern chiamato modello di Brugada. Questo modello consiste in un blocco di branca pseudo-destro, accompagnato da aumenti dei segmenti ST nei conduttori V1 e V2.Non tutti quelli con la sindrome di Brugada hanno un tipico schema di Brugada sul loro ECG, anche se molto probabilmente avranno altri sottili cambiamenti suggestivi. Quindi, se si sospetta la sindrome di Brugada (perché, per esempio, si è verificata una sincope o un membro della famiglia è morto improvvisamente nel sonno), qualsiasi anomalia ECG dovrebbe essere indirizzata a un esperto di elettrofisiologia, per valutare se un modello Brugico "atipico" può essere presente.
Se l'ECG di una persona mostra il pattern di Brugada e se ha avuto anche episodi di vertigini o sincope gravi inspiegabili, è sopravvissuto ad un arresto cardiaco o ha una storia familiare di morte improvvisa al di sotto dei 45 anni, il rischio di morte improvvisa è alto. Tuttavia, se il modello di Brugada è presente e nessuno di questi altri fattori di rischio si è verificato, il rischio di morte improvvisa appare molto più basso.
Le persone con sindrome di Brugada che hanno un alto rischio di morte improvvisa dovrebbero essere trattate in modo aggressivo. Ma in coloro che hanno il modello di Brudada sul loro ECG ma nessun altro fattore di rischio, decidere quanto aggressivo essere non è altrettanto chiaro.
I test elettrofisiologici sono stati usati per aiutare questa decisione di trattamento più difficile, chiarendo il rischio di morte improvvisa di un individuo. La capacità dei test elettrofisiologici di valutare accuratamente tale rischio è molto meno che perfetta. Tuttavia, le principali società professionali attualmente supportano l'esecuzione di questo test in persone che hanno il modello di Brugada sul proprio ECG senza ulteriori fattori di rischio.
I test genetici possono aiutare a confermare la diagnosi della sindrome di Brugada, ma di solito non sono utili per stimare il rischio di morte improvvisa da parte del paziente. Inoltre, i test genetici nella sindrome di Brugada sono piuttosto complessi e spesso non danno risposte chiare. Quindi molti esperti non raccomandano test genetici di routine in persone con questa condizione.
Poiché la sindrome di Brugada è una malattia genetica che è spesso ereditata, le raccomandazioni attuali richiedono di esaminare tutti i parenti di primo grado di chiunque venga diagnosticato con questa condizione. Lo screening dovrebbe consistere nell'esaminare un ECG e nel prendere un'attenta anamnesi alla ricerca di episodi di sincope o grave stordimento.
Trattamento
L'unico metodo comprovato per prevenire la morte improvvisa nella sindrome di Brugada è l'inserimento di un defibrillatore impiantabile. In generale, i farmaci antiaritmici dovrebbero essere evitati. A causa del modo in cui questi farmaci agiscono sui canali delle membrane delle cellule cardiache, non solo non riescono a ridurre il rischio di fibrillazione ventricolare nella sindrome di Brugada, ma possono anche aumentare tale rischio.Se qualcuno con la sindrome di Brugada dovrebbe ricevere un defibrillatore impiantabile dipende dal fatto che il rischio di morte improvvisa sia giudicato alto o basso. Se il rischio è elevato (sulla base di sintomi o test elettrofisiologici), si consiglia di utilizzare un defibrillatore. Ma i defibrillatori impiantabili sono costosi e portano le loro complicazioni, quindi se il rischio di morte improvvisa è giudicato basso, questi dispositivi non sono attualmente raccomandati.
Consigli di esercizio
Ogni volta che a un giovane viene diagnosticata una condizione cardiaca che può provocare la morte improvvisa, deve essere posta la domanda se sia sicuro eseguire l'esercizio. Questo perché la maggior parte delle aritmie che producono morte improvvisa nei giovani hanno maggiori probabilità di verificarsi durante lo sforzo.
Nella sindrome di Brugada, al contrario, le aritmie fatali sono molto più frequenti durante il sonno che durante l'esercizio. Tuttavia, si presume (con poca o nessuna evidenza oggettiva) che uno sforzo intenso possa rappresentare un rischio più elevato del normale nelle persone con questa condizione. Per questo motivo la sindrome di Brugada è inclusa nelle linee guida formali generate da gruppi di esperti che hanno affrontato le raccomandazioni di esercizio nei giovani atleti con problemi cardiaci.
Inizialmente, le linee guida riguardanti l'esercizio con la sindrome di Brugada erano piuttosto restrittive. La 36esima conferenza Bethesda del 2005 sulle raccomandazioni di idoneità per atleti competitivi con anomalie cardiovascolari raccomandava che le persone con sindrome di Brugada evitassero del tutto l'esercizio ad alta intensità.
Tuttavia, questa restrizione assoluta è stata successivamente riconosciuta come eccessiva. In considerazione del fatto che le aritmie osservate con la sindrome di Brugada in genere non si verificano durante l'esercizio fisico, queste raccomandazioni sono state liberalizzate nel 2015 in base alle nuove linee guida dell'American Heart Association e dell'American College of Cardiology.
Secondo le più recenti raccomandazioni del 2015, se i giovani atleti con sindrome di Brugada non hanno avuto sintomi associati all'esercizio fisico, è ragionevole per loro partecipare a sport agonistici se:
- Loro, i loro medici, i genitori oi tutori comprendono i potenziali rischi coinvolti e hanno accettato di prendere le necessarie precauzioni.
- Un defibrillatore automatico esterno (DAE) è una parte normale delle attrezzature sportive personali.
- I funzionari di squadra sono in grado e disposti a utilizzare l'AED ed eseguire la CPR, se necessario.
Sommario
La sindrome di Brugada è una condizione genetica non comune che provoca la morte improvvisa, di solito durante il sonno, in giovani sani. Il trucco è diagnosticare questa condizione prima che si verifichi un evento irreversibile. Ciò richiede ai medici di essere vigili, specialmente in coloro che hanno avuto episodi di sincope o episodi di vertigini sincopati, ai risultati dell'ECG sottili che si osservano nella sindrome di Brugada.Le persone a cui viene diagnosticata la sindrome di Brugada possono quasi sempre evitare un esito fatale con un trattamento appropriato, e possono aspettarsi di vivere una vita molto normale.
