Relazione, ereditarietà e altri fattori genetici per il cancro del polmone

È noto che alcuni tipi di cancro, come il cancro ovarico e il tumore del colon, sono presenti nelle famiglie. Anche se il ruolo dell'ereditarietà nel cancro del polmone non è altrettanto noto, avere una storia familiare di cancro ai polmoni aumenta il rischio in una certa misura. Il cancro al polmone è più probabile che sia correlato a una predisposizione genetica nelle donne, nei non fumatori e nel cancro ai polmoni nei giovani adulti. Complessivamente, è stato stimato che l'1,7% dei tumori polmonari fino a 68 anni sono ereditari. Diamo un'occhiata ad alcuni dei modi in cui una storia familiare di cancro ai polmoni può influenzare il rischio di un individuo.

Quanto è strettamente correlato un membro della famiglia

Avere un membro della famiglia di primo grado (genitore, fratello o figlio) con un cancro al polmone raddoppia approssimativamente il rischio di sviluppare un cancro ai polmoni. Questo rischio è maggiore per le donne rispetto agli uomini e più forte nei non fumatori rispetto ai fumatori. Avere un parente di secondo grado (zia, zio, nipote o nipote) con il cancro ai polmoni aumenta il rischio di circa il 30 percento.

Le persone che hanno più probabilità di avere il cancro polmonare ereditario

Ci sono alcuni gruppi di persone che hanno maggiori probabilità di avere una predisposizione ereditaria al cancro del polmone rispetto ad altri. L'età media del cancro al polmone al momento attuale è di 71 anni. Le persone che hanno un cancro ai polmoni quando sono più giovani di questo suggeriscono che la genetica potrebbe essere coinvolta. Anche se qualcuno ha fumato ma ha solo 50 anni, questo è molto vero.
Gli uomini e le donne hanno la stessa probabilità di sviluppare il cancro al momento attuale. Il cancro al polmone nelle donne, tuttavia, ha più probabilità di avere una componente genetica. Le donne hanno anche maggiori probabilità di sviluppare il cancro del polmone in giovane età.
In alcune regioni del mondo, il cancro polmonare familiare sembra essere molto più comune di altri. Ad esempio, nella città di Xuanwei, nella provincia cinese di Yannan, l'incidenza del cancro polmonare ereditario è molto alta.

EGFR T790M

Più comunemente, le persone che hanno un carcinoma polmonare positivo con EGFR svilupperanno una mutazione di resistenza T790M dopo il trattamento. Se EGFR T790M è presente prima del trattamento, tuttavia, esiste una probabilità del 50% circa che si tratti di una mutazione germinale (una mutazione ereditaria) piuttosto che di una mutazione acquisita nel processo di sviluppo di un tumore (mutazione somatica).

Stato di fumo, cancro ai polmoni ed ereditarietà

I fumatori che sviluppano il cancro del polmone hanno meno probabilità di avere una storia familiare rispetto ai non fumatori che sviluppano il cancro del polmone. Ciò detto, tuttavia, per coloro che hanno una predisposizione genetica al cancro del polmone, il fumo sembra amplificare tale rischio.

Tipo di cancro ai polmoni ed ereditarietà

Gli studi variano nei tipi di tumore polmonare che hanno la componente ereditaria maggiore, ma quelli con tumori polmonari a piccole cellule, in particolare l'adenocarcinoma polmonare, hanno maggiori probabilità di avere una storia familiare di cancro ai polmoni rispetto a quelli con carcinoma polmonare a piccole cellule.
Una recente scoperta è che i non fumatori con carcinoma polmonare non a piccole cellule i cui tumori hanno una mutazione EGFR hanno una maggiore probabilità di avere una storia familiare di cancro del polmone rispetto a quelli che hanno un riarrangiamento ALK o una mutazione KRAS.

Gene del cancro al seno (BRCA2) e rischio di cancro ai polmoni

È stato anche recentemente scoperto che le persone che hanno una mutazione BRCA2, una delle mutazioni riscontrate nelle persone con carcinoma mammario genetico, sono a più alto rischio di sviluppare anche il cancro ai polmoni. Questa mutazione si trova in circa il 2% delle persone di origine europea ed è ereditata in modo autosomico dominante (se uno dei tuoi genitori porta le mutazioni, hai una probabilità 50:50 di ereditarlo tu stesso).
I geni come i geni BRCA sono considerati geni oncosoppressori. Questi geni codificano per proteine ​​che riparano il DNA danneggiato nelle cellule (dai danni che possono verificarsi a causa di esposizioni ambientali come il fumo o danni che si verificano nei normali processi metabolici del corpo.) Si pensa che una serie di mutazioni nel DNA nelle cellule (mutazioni nei geni che controllano la crescita e la regolazione della cellula) è ciò che porta allo sviluppo del cancro.
Oltre ad aumentare il rischio di cancro al seno e cancro ovarico (tra gli altri), i fumatori che hanno una mutazione BRCA2 hanno dimostrato di avere una probabilità quasi doppia di sviluppare il cancro ai polmoni. (Il rischio di cancro del polmone era anche più alto del normale per i non fumatori con la mutazione.) I fumatori che trasportavano questa mutazione sembravano avere un rischio aumentato principalmente per il carcinoma polmonare a cellule squamose, una forma di carcinoma polmonare non a piccole cellule. Al momento non ci sono raccomandazioni specifiche per lo screening per le persone con la mutazione, ma coloro che sono interessati potrebbero voler parlare con i loro medici della possibilità di screening TC per cancro al polmone se hanno altri fattori di rischio, come un storia del fumo o esposizione al radon nella loro casa.

Altri cambiamenti genetici e rischio di cancro del polmone

La ricerca è giovane, ma la scoperta del genoma umano sta permettendo ai ricercatori di cercare cambiamenti genetici oltre alle mutazioni BRCA2 che possono aumentare il rischio di cancro del polmone. È probabile che in futuro i test genetici possano fornire importanti informazioni su chi è a rischio di cancro ai polmoni, in modo da poter effettuare screening e monitoraggio appropriati.

Mutazioni somatiche vs linee germinali

Parlare di mutazioni genetiche e cancro può essere molto confuso, soprattutto ora che molte persone stanno facendo test genetici sui loro tumori. Quando il profilo molecolare viene eseguito su un tumore, le mutazioni trovate sono solitamente mutazioni somatiche, cioè mutazioni nei geni che si verificano dopo la nascita. Le mutazioni della linea germinale, al contrario, sono mutazioni ereditate da un genitore.

Razza, cancro ai polmoni ed eredità

I neri con parenti di primo grado che hanno avuto un cancro del polmone hanno un rischio maggiore di insorgenza precoce del cancro del polmone rispetto ai bianchi. Questo rischio aumenta ulteriormente in coloro che fumano.

Altri tumori e cancro polmonare ereditario

In generale, avere una storia familiare di cancro diverso dal cancro al polmone non sembra aumentare il rischio di sviluppare un cancro ai polmoni. Dall'altro lato dell'equazione, tuttavia, quelli che sviluppano più di un cancro polmonare primario hanno una probabilità significativamente maggiore di avere una predisposizione genetica che contribuisce al loro cancro.

Cosa fare se si ha una storia familiare di cancro ai polmoni

Lo screening TC per il cancro del polmone è un'opzione per alcune persone, anche se attualmente è raccomandato solo per le persone di età compresa tra 55 e 74 anni, che fumano o hanno smesso negli ultimi 15 anni e hanno almeno una storia di 30 anni fumare. A seconda dei fattori di rischio, tu e il tuo medico potete scegliere di scegliere uno screening al di fuori di questi parametri. Prima di disperare su quei geni trasmessoci da mamma e papà, dobbiamo tenere presente che molte cause di cancro ai polmoni sono prevenibili. Smettere di fumare (se fumi), testare la tua casa per il radon, seguire una dieta sana, esercitare e fare attenzione a evitare le cause professionali può contribuire a ridurre il rischio di sviluppare il cancro ai polmoni, sia che tu abbia una storia familiare o meno.