Test genetico a domicilio per il cancro al seno
Mentre ci sono riconosciuti fattori di rischio associati al cancro al seno, le cause della malattia non sono note. La ricerca ha scoperto che esiste una componente ereditaria del rischio e sono stati identificati numerosi geni associati a un aumento del rischio di cancro al seno.
Non è chiaro esattamente quale impatto di questi geni possa avere sulle probabilità di sviluppo di un tumore al seno da parte di una singola donna, ma il rilevamento di un rischio genetico può essere utile per alcune donne in termini di prevenzione, diagnosi precoce e trattamento tempestivo.
Criteri per i test genetici
I test diagnostici per le cause genetiche del cancro al seno sono stati tradizionalmente effettuati in ambito medico, con un test genetico ordinato e interpretato da un medico. Generalmente, la consulenza genetica e la pianificazione del trattamento sono organizzate insieme a una discussione dei risultati del test.Di solito, i test genetici per il cancro al seno sono fatti per le donne che hanno una storia familiare forte della condizione. Esistono prove del fatto che avere membri della famiglia affetti da cancro al seno aumenta le possibilità che uno o più geni del cancro al seno siano presenti nella famiglia.
Secondo le linee guida del National Comprehensive Cancer Network (NCCN), i test genetici sono raccomandati per le donne che soddisfano determinati criteri.
- Avere il cancro al seno prima dei 50 anni
- Avere il cancro ovarico a qualsiasi età.
- Avere un parente di sangue con una nota mutazione del cancro al seno o un parente di sangue che ha avuto due o più tumori al seno primari
- Avere più di un parente sangue sullo stesso lato della famiglia con carcinoma mammario, con almeno uno diagnosticato prima dei 50 anni o un membro della famiglia maschio con carcinoma mammario
Mentre la tua assicurazione sanitaria potrebbe o non potrebbe pagare per i test genetici per il cancro al seno, c'è una maggiore probabilità che il costo sarà coperto se si soddisfano i criteri raccomandati. A causa della gravità della malattia, alcune donne scelgono di sottoporsi a test genetici anche se la loro assicurazione sanitaria non copre il costo dei test.
Geni del cancro al seno
I geni del cancro al seno sono mutazioni genetiche che aumentano il rischio di avere un cancro al seno. Alcune delle mutazioni genetiche che sono state identificate in associazione al cancro al seno includono BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, PTEN, STK11, TP53, ATM, CDH1, NF1 e NBN. I nomi dati alle mutazioni sono spesso basati sulla loro posizione all'interno del cromosoma, lo scienziato o il laboratorio in cui sono stati scoperti, o una descrizione della normale funzione del gene.I geni del cancro al seno possono aumentare il rischio di cancro al seno attraverso una serie di meccanismi. Ci sono molti geni normali nel corpo che lavorano per proteggersi dal cancro. Mutazioni o difetti in questi geni diminuiscono la naturale capacità del corpo di combattere il cancro.
Ad esempio, PTEN è chiamato con questo nome perché descrive una mutazione nel gene dell'omologo della fosfatasi e TENsin, che, in condizioni normali, aiuta a prevenire la crescita del tumore. Quando questo gene è anormale, può consentire la crescita dei tumori e un difetto in questo gene è una delle anomalie genetiche associate al cancro al seno.
A volte, avere più di una mutazione del cancro al seno aumenta il rischio di sviluppare il cancro al seno o il cancro alle ovaie.
Kit di test a casa
Un test genetico a domicilio autogestito per il cancro al seno è stato approvato dalla FDA nel 2018. Il kit di test è fornito dalla società 23andME, una società che è popolare per la produzione di rapporti che identificano la discendenza di una persona e i paesi di origine.Il test a domicilio può identificare tre diverse mutazioni genetiche BRCA1 e BRCA2 che tendono ad essere associate al cancro al seno tra le donne di origine ebraica ashkenazita. Secondo i rapporti, le donne Ashkenazi che risultano positive a queste anomalie genetiche possono avere una probabilità del 50-75% di sviluppare un cancro al seno, che è significativamente più alto del rischio per le donne che non hanno le mutazioni. Tuttavia, queste mutazioni si verificano raramente in altre popolazioni etniche.
Esistono numerosi altri geni noti per il carcinoma mammario e vi sono anche altre mutazioni genetiche BRCA1 e BRCA2 legate al cancro al seno. In realtà, questo test rileva solo tre delle oltre 1000 mutazioni BRCA conosciute.
Questo particolare test genetico è stato inizialmente reso disponibile da 23andME nel 2010 ed è stato interrotto sollecitando le agenzie di regolamentazione fino a quando ulteriori test hanno convalidato l'accuratezza dei risultati. Dopo ulteriori test sono stati approvati secondo gli standard normativi, il test è diventato nuovamente disponibile.
Questo test è diverso dagli altri test per due motivi: viene venduto direttamente ai consumatori ed è approvato dalla FDA. I test genetici a domicilio sono disponibili attraverso altre società e puoi avere test genetici per altre malattie oltre al cancro al seno. In questo momento, una grande differenza tra il test del gene del cancro al seno 23 e ME e altri kit di test è che questo test è stato specificamente approvato dalla FDA.
Prendendo la prova
Se si desidera prendere il test genetico disponibile sul mercato per il cancro al seno, è possibile acquistarlo online e amministrare il test seguendo le istruzioni del pacchetto. Questo è un test che non richiede iniezioni, campioni di sangue o personale medico. È fatto usando un campione di saliva. Quindi invieresti un campione della tua saliva in base alle istruzioni del pacchetto e attendi i risultati.Ottenere i tuoi risultati
Ci sono molte differenze tra avere un test genetico auto-somministrato e ottenere un test genetico presso l'ufficio del vostro medico. Una delle principali differenze è che con un test a casa, sei, in molti modi, da solo quando ottieni i risultati. Hai il controllo di quando fai il test e hai anche il controllo dei tuoi prossimi passi. Ciò potrebbe significare ignorare i risultati, deprimersi dei risultati o interpretarne erroneamente il significato.Gli esperti hanno espresso la preoccupazione che il test genetico auto-somministrato per il cancro al seno possa dare alle donne e ai loro cari un falso senso di sicurezza se il test non mostra il gene difettoso. Quando si tratta di un problema di salute così importante, la maggior parte delle donne trarrebbe beneficio dall'orientamento professionale di un'équipe medica che ha esperienza con la malattia.
Se stai pensando di ottenere un test genetico fai-da-te per il tumore al seno, dovresti fissare un appuntamento con il tuo medico per discutere del piano anche prima che i risultati tornino. E se hai un amico o un familiare di cui ti fidi, dovresti parlare con quella persona per coinvolgerli e poter contare sul loro supporto mentre ti avvicini a questo importantissimo problema.
Un'altra preoccupazione è che potresti diventare gravemente depresso o disperato se impari che sei a rischio di cancro al seno, soprattutto se questo risultato significa anche che i tuoi parenti di sangue femminile, incluse le tue figlie, sono a rischio. Questo è il motivo per cui, quando si tratta di affrontare il carico emotivo e il processo decisionale medico di un test genetico del cancro al seno, è importante avere una rete di supporto medico e personale su cui poter contare per mantenerti concentrato sul rimanere salutare.
Cosa succede se viene identificato un gene del cancro al seno?
Alcune donne che hanno un rischio genetico noto di cancro al seno hanno optato per ulteriori esami diagnostici come l'imaging e la biopsia. E alcune donne hanno persino preso le misure più drastiche di avere preventivamente un trattamento chirurgico anche in assenza di cancro.
Le donne con geni di cancro al seno hanno avuto procedure come mastectomia (rimozione del seno), ovariectomia (rimozione delle ovaie) o isterectomia (rimozione dell'utero) perché alcune mutazioni del cancro al seno sono anche associate ad un aumentato rischio di cancro alle ovaie o all'utero.
Con tutto questo in mente, diventa chiaro che le decisioni su ulteriori diagnosi e ulteriori trattamenti sono molto complesse e cambiano la vita e richiedono input e consigli da professionisti medici esperti che hanno visto i risultati del cancro e gli esiti del trattamento.
Cosa succede se non viene identificato alcun gene del cancro al seno?
Non è chiaro esattamente come e perché si verifica il cancro al seno. In questo momento, la maggior parte dei tumori al seno non è associata a una mutazione genetica o ad una componente familiare ereditaria. Molte donne che sviluppano il cancro al seno sono le prime nelle loro famiglie ad avere la malattia.
Esistono molti tipi diversi di cancro al seno, come carcinoma midollare, carcinoma papillare, carcinoma duttale e altri. Ciascuno di questi tipi appare diverso all'esame microscopico ed è altamente probabile che ogni tipo abbia una causa diversa. In effetti, è molto probabile che ci sia più di una causa anche per ogni singolo tipo di tumore al seno. Alcuni fattori di rischio includono il fumo, l'esposizione alla terapia ormonale e l'obesità.
Pertanto, è molto importante non eseguire un test normale per rassicurare il fatto che non si è a rischio di sviluppare un tumore al seno. Lo screening raccomandato per il cancro al seno si applica ancora a te anche se hai un normale test genetico.
Altri modi di schermo
È importante sapere che anche se non hai nessuno dei geni noti per essere associato al cancro al seno, potresti comunque sviluppare la condizione.Esami del seno, mammografie e auto-controlli sono tra i metodi più affidabili per lo screening del tumore al seno.
Gli autotest sono esami del seno autosomministrati che si consiglia di fare a casa due settimane dopo il ciclo mestruale o approssimativamente una volta al mese in caso di menopausa. Durante un auto-controllo, senti il seno per verificare la presenza di grumi, indurimento, dolore, sensibilità e cambiamenti nella struttura o nell'aspetto del tuo seno.
Puoi imparare a fare un autocontrollo seguendo le istruzioni che il medico può darti. La chiave è esaminare il seno, oltre all'area sotto le braccia e ai linfonodi. Dovresti usare le mani nude per esaminare il tuo seno e dovresti anche guardarlo per assicurarti che non ci siano emorragie, lividi, perdite, eruzioni cutanee, cambiamenti di colore, fossette o cambiamenti nella forma del tuo seno.
Il medico può anche esaminare il seno al controllo annuale. Il tuo autoesame differisce dall'esame del tuo dottore perché puoi rilevare i cambiamenti nel tuo seno, mentre il tuo medico può rilevare variazioni rispetto a quello che dovrebbe essere un tipico esame del seno.
I mammogrammi sono test di imaging specificamente progettati per esaminare il seno. L'America Cancer Society raccomanda di avviarli all'età di 45 anni. I mammogrammi sono test di screening in grado di identificare anomalie nel tessuto mammario. Se si hanno anomalie identificate su una mammografia, potrebbe essere necessario un test di imaging di follow-up o una biopsia per esaminare meglio l'anomalia in modo più dettagliato.
Una parola da Verywell
L'idea di test genetici a domicilio per qualsiasi malattia può sembrare allettante. Quando hai accesso a un test in grado di prevedere le tue probabilità di contrarre un tumore al seno grave come una malattia, è difficile non cogliere questa opportunità. Tuttavia, a questo punto, il test a casa può solo identificare alcuni dei molti geni del cancro al seno. Non sarebbe sorprendente se test genetici più approfonditi per il cancro al seno e altre malattie diventassero prontamente disponibili per i consumatori nei prossimi anni.
Se tu o la tua amata avete intenzione di fare un test genetico a domicilio per il tumore al seno, sappiate che assumere la responsabilità della vostra salute è un passo in grado di potenziare. Conoscere quanto più possibile sul rischio di malattia è il modo migliore per pianificare la propria assistenza sanitaria. Devi solo essere consapevole del fatto che avrai bisogno di supporto medico, sociale ed emotivo se il test dovesse dimostrare che porti il gene del cancro al seno.
Inoltre, tieni presente che il risultato negativo del test (un rapporto in cui non hai il gene) non dovrebbe essere preso come rassicurazione sul fatto che non avrai mai il cancro al seno. Hai ancora bisogno di ottenere test di screening per il cancro al seno, anche se i risultati non mostrano il gene.
