Sintomi della sindrome di Down

La sindrome di Down è una malattia genetica in cui è presente un cromosoma 21 pieno o parziale in più. Per la maggior parte delle persone con sindrome di Down, questa anomalia provoca una serie di caratteristiche fisiche distintive oltre a potenziali problemi di salute e medici. L'eccezione sono coloro che hanno la forma relativamente rara di sindrome di Down chiamata sindrome Down di mosaico, in cui non tutte le cellule hanno un cromosoma in più 21. Una persona con questo tipo di sindrome di Down può avere tutte le caratteristiche della trisomia 21 completa, alcune delle quali loro, o del tutto assenti.
Molte caratteristiche della trisomia completa 21 sono piuttosto evidenti: una faccia rotonda e gli occhi rivolti verso l'alto e una corporatura bassa e tozza, per esempio. Le persone con sindrome di Down a volte si muovono goffamente, solitamente a causa del basso tono muscolare (ipotonia) alla nascita che può interferire con lo sviluppo fisico.
La sindrome di Down è anche associata a ritardi dello sviluppo e sfide intellettuali, sebbene sia importante ricordare che la portata di questi varia ampiamente.
Tecnicamente parlando, genitori e dottori cercano segni di sindrome di Down, piuttosto che sintomi. Questi possono essere visti una volta nato un bambino o, in alcuni casi, in utero.

Caratteristiche fisiche

La prima indicazione che un bambino potrebbe avere la sindrome di Down può comparire durante la routine test prenatale. In un esame del sangue materno chiamato quadruplo schermo, livelli elevati di alcune sostanze possono essere una bandiera rossa per la sindrome di Down, ma non significa che un bambino abbia sicuramente il disturbo.

Segni visibili

Su un ultrasuono (un'immagine di un feto in via di sviluppo, chiamato anche ecografia), i segni visibili che un bambino può avere nella sindrome di Down includono:

Pelle in eccesso nella parte posteriore del collo (translucenza nucale)
Un osso femore (coscia) più corto del normale
Un osso del naso mancante

Questi segnali suggeriscono agli operatori sanitari di raccomandare l'amniocentesi o il campionamento dei villi corionici (CVS), entrambi test prenatali che esaminano rispettivamente le cellule prelevate dal liquido amniotico o dalla placenta e che possono confermare una diagnosi di sindrome di Down. Alcuni genitori optano per questi test, mentre altri no.
Caratteristiche
Le persone con sindrome di Down condividono una serie di caratteristiche facciali e fisiche riconoscibili. Questi sono più evidenti alla nascita e possono diventare più pronunciati con il tempo. Le caratteristiche evidenti della sindrome di Down includono:

Una faccia rotonda con un profilo piatto e naso e bocca piccoli
Una lingua grande che può sporgere dalla bocca
Occhi a mandorla con la pelle che copre l'occhio interno (pieghe epicanthus)
Macchie bianche nella parte colorata degli occhi (punti Brushfield)
Orecchie piccole
Una piccola testa che è un po 'piatta nella parte posteriore (brachicefalia)
Collo corto
Clinodattilia: una singola piega sul palmo di ciascuna mano (normalmente ce ne sono due), dita corte tozze e un dito mignolo che curva verso l'interno
Piedi piccoli con uno spazio più grande del normale tra le dita grandi e seconde
Corporatura corta e tozza: alla nascita, i bambini con sindrome di Down hanno solitamente una dimensione media, ma tendono a crescere a un ritmo più lento e rimangono più piccoli di altri bambini della loro età. È anche comune per le persone con sindrome di Down essere sovrappeso.
Basso tono muscolare: i neonati con sindrome di Down appaiono spesso "floscia" a causa di una condizione chiamata ipotonia. Sebbene l'ipotonia possa e spesso migliori con l'età e la terapia fisica, la maggior parte dei bambini con sindrome di Down in genere raggiunge traguardi evolutivi - sedendosi, gattonando e camminando - più tardi degli altri bambini. Un basso tono muscolare può contribuire a problemi di alimentazione e ritardi motori. Toddlers e bambini più grandi possono avere ritardi nella parola e nelle abilità di apprendimento come alimentazione, vestizione e formazione del bagno.

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Intelletto e sviluppo

Tutte le persone con sindrome di Down hanno un certo grado di disabilità intellettiva o ritardo dello sviluppo, il che significa che tendono ad imparare lentamente e possono lottare con ragionamenti e giudizi complessi.
C'è un malinteso comune che i bambini con sindrome di Down abbiano limiti predeterminati nella loro capacità di apprendere, ma questo è completamente falso. È impossibile prevedere il grado in cui un bambino nato con sindrome di Down sarà intellettualmente svantaggiato.
Secondo l'organizzazione di difesa internazionale Down Syndrome Education (DSE), le sfide correlate possono essere definite come segue:

Sviluppo lento delle capacità motorie: I ritardi nel raggiungere traguardi che consentono a un bambino di muoversi, camminare e usare le mani e la bocca possono ridurre le opportunità di esplorare e conoscere il mondo, che a sua volta può influenzare lo sviluppo cognitivo e influire sullo sviluppo delle competenze linguistiche.
Linguaggio espressivo, grammatica e chiarezza del linguaggio: A causa dei ritardi nello sviluppo della comprensione del linguaggio, la maggior parte dei bambini con sindrome di Down è lenta nel padroneggiare la struttura e la grammatica delle frasi corrette, secondo il DSE. Probabilmente hanno anche problemi a parlare chiaramente, anche quando sanno esattamente cosa stanno cercando di dire. Questo può essere frustrante e talvolta portare a problemi di comportamento. Può persino far sì che le abilità cognitive di un bambino siano sottostimate.
Numero di abilità: La maggior parte dei bambini con sindrome di Down ha difficoltà a padroneggiare le abilità numeriche piuttosto che a leggere. In effetti, il DSE afferma che i primi sono in genere circa due anni dopo quest'ultimo.
Memoria verbale a breve termine: La memoria a breve termine è il sistema di memoria immediato che si blocca su informazioni appena apprese per brevi periodi di tempo. Supporta tutte le attività di apprendimento e cognitive e ha componenti separati per l'elaborazione di informazioni visive o verbali. I bambini che hanno la sindrome di Down non sono in grado di trattenere e processare informazioni che vengono a loro verbalmente, come lo sono per ricordare ciò che viene loro presentato visivamente. Questo può metterli in uno svantaggio speciale nelle aule in cui la maggior parte delle nuove informazioni viene insegnata attraverso la lingua parlata.

Quel che è certo è che le persone con sindrome di Down hanno il potenziale per apprendere durante tutta la loro vita e che il loro potenziale può essere massimizzato attraverso l'intervento precoce, una buona istruzione, grandi aspettative e incoraggiamento da parte di familiari, assistenti e insegnanti. I bambini con sindrome di Down possono e devono imparare e sono in grado di sviluppare abilità per tutta la vita. Raggiungono semplicemente gli obiettivi a un ritmo diverso.

Caratteristiche psicologiche

Le persone con sindrome di Down sono spesso considerate particolarmente felici, socievoli e socievoli. Mentre in generale, questo può essere vero, è importante non stereotiparli, anche quando si tratta di etichettarli con caratteristiche così positive.
Le persone che hanno la sindrome di Down sperimentano una gamma completa di emozioni e hanno le loro caratteristiche, punti di forza, debolezza e stili, proprio come chiunque altro.
Ci sono alcuni comportamenti associati alla sindrome di Down che sono in gran parte dovuti alle sfide uniche che la condizione presenta. Ad esempio, la maggior parte delle persone con sindrome di Down tende ad avere bisogno di ordine e routine quando si tratta delle complessità della vita quotidiana. Vivono di routine e spesso insistono sull'identicità. Questo può essere interpretato come una testardaggine innata, ma raramente è quello che sta succedendo.
Un altro comportamento spesso visto nelle persone con sindrome di Down è il parlare di sé, qualcosa che a volte tutti fanno. Si pensa che le persone affette da sindrome di Down usino spesso il parlare di sé come un modo per elaborare le informazioni e pensare le cose attraverso.

complicazioni

Come puoi vedere, è difficile separare alcuni dei segni della sindrome di Down dalle sue potenziali complicazioni. Tieni presente, tuttavia, che mentre molti dei problemi sopra esposti pongono una preoccupazione innegabile, altri semplicemente organizzano un corso per un individuo che è fuori dalla "norma". Gli individui con sindrome di Down e le loro famiglie abbracciano tutto questo a modo loro.
Detto questo, le persone con sindrome di Down hanno più probabilità di altre persone sane di avere problemi di salute fisica e mentale. La cura per tutta la vita può essere complicata da queste preoccupazioni aggiuntive.
Infezioni uditive e orali
Secondo i Centers for Disease Control and Prevention, fino al 75% dei bambini con sindrome di Down presenterà una qualche forma di perdita dell'udito. In molti casi, ciò potrebbe essere dovuto a anomalie nelle ossa dell'orecchio interno.
È importante rilevare i problemi dell'udito il più presto possibile, dal momento che non essere in grado di ascoltare bene può essere un fattore di ritardo linguistico e di linguaggio.
Anche i bambini con sindrome di Down sono a maggior rischio di infezioni alle orecchie. Le infezioni dell'orecchio cronico possono contribuire alla perdita dell'udito.
Problemi con la vista o la salute degli occhi
Circa il 60 per cento dei bambini con sindrome di Down presenterà qualche tipo di problema alla vista, come miopia, ipermetropia, occhi incrociati, cataratta o ostruzioni dei dotti lacrimali, secondo il CDC. La metà dovrà indossare gli occhiali.
infezioni
Il National Institutes of Health (NIH) afferma: "La sindrome di Down causa spesso problemi nel sistema immunitario che possono rendere difficile per l'organismo combattere le infezioni". I bambini con il disturbo hanno un tasso di polmonite del 62% più alto nel primo anno di vita rispetto ad altri neonati, ad esempio.

Apnea ostruttiva del sonno

La National Down Syndrome Society (NSDD) riporta che esiste una probabilità compresa tra il 50 e il 100 per cento che una persona affetta da sindrome di Down svilupperà questo disturbo del sonno, in cui la respirazione si ferma temporaneamente durante il sonno. La condizione è particolarmente comune nella sindrome di Down a causa di anomalie fisiche come il tono muscolare basso nella bocca e nelle vie aeree superiori, passaggi d'aria stretti, tonsille e adenoidi allargate e una lingua relativamente grande. Spesso, il primo tentativo di trattare l'apnea del sonno in un bambino con sindrome di Down è la rimozione delle adenoidi e / o delle tonsille.
Problemi muscoloscheletrici
L'American Academy of Orthopaedic Surgeons elenca una serie di problemi che interessano i muscoli, le ossa e le articolazioni delle persone con sindrome di Down. Uno dei più comuni è un'anomalia del collo superiore chiamata instabilità atlanto-assiale (AAI), in cui le vertebre del collo diventano disallineate. Non sempre causa sintomi, ma quando lo fa può portare a sintomi neurologici quali goffaggine, difficoltà a camminare o un'andatura anormale (ad esempio zoppia), dolore al nervo al collo e costrizione o contrazioni muscolari. La sindrome di Down è anche associata a instabilità articolare, che porta a fianchi e ginocchia che possono facilmente dislocarsi.
Difetti cardiaci
Circa la metà di tutti i bambini con sindrome di Down sono nati con difetti cardiaci, riporta il CDC. Questi possono variare da problemi lievi che potrebbero correggersi nel tempo a gravi difetti che richiederanno farmaci o interventi chirurgici.
Il difetto cardiaco più comune riscontrato nei bambini con sindrome di Down è un difetto del setto atrioventricolare (AVSD) - fori nel cuore che interferiscono con il normale flusso sanguigno. Un AVSD dovrà essere trattato chirurgicamente.
I bambini con sindrome di Down che non sono nati con problemi cardiaci non li svilupperanno più tardi nella vita.
Problemi gastrointestinali
Le persone con sindrome di Down tendono ad essere ad aumentato rischio per una varietà di problemi gastrointestinali. Uno di questi, una condizione chiamata atresia duodenale, è una deformità della piccola struttura tubulare (il duodeno) che consente al materiale digerito dallo stomaco di passare nel piccolo intestino. In un neonato, questa condizione causa un addome gonfio superiore, vomito eccessivo e mancanza di minzione e movimenti intestinali (dopo le prime poche feci di meconio). L'atresia duodenale può essere trattata con successo chirurgicamente subito dopo la nascita.
Un'altra condizione gastrointestinale nota nella sindrome di Down è Malattia di Hirschsprung-un'assenza di nervi nel colon, che può causare stitichezza. La celiachia, in cui i problemi intestinali si sviluppano quando qualcuno mangia il glutine, una proteina presente nel grano, nell'orzo e nella segale, è più comune anche nelle persone con sindrome di Down.
Ipotiroidismo
In questa condizione, la ghiandola tiroidea produce ormone tiroideo scarso o nullo, che regola le funzioni corporee come la temperatura e l'energia. L'ipotiroidismo può essere presente alla nascita o svilupparsi più tardi nella vita, quindi i test regolari per la condizione dovrebbero essere eseguiti a partire dalla nascita di un bambino affetto da sindrome di Down. L'ipotiroidismo può essere gestito prendendo l'ormone tiroideo per via orale.
Disturbi del sangue
Questi includono l'anemia, in cui i globuli rossi non hanno abbastanza ferro da trasportare ossigeno per il corpo e la policitemia (livelli più alti di quelli normali di globuli rossi). La leucemia infantile, un tipo di cancro che colpisce i globuli bianchi, si verifica in circa l'1 per cento dei bambini o dei bambini con sindrome di Down.
Epilessia
Secondo il NIH, questo disturbo convulsivo è più probabile che si verifichi durante i primi due anni di vita di una persona con sindrome di Down, o di svilupparsi dopo la terza decade.
La metà delle persone con sindrome di Down sviluppa epilessia dopo i 50 anni.
Disturbi della salute mentale
È anche fondamentale capire che, nonostante ciò che può sembrare un'irriteria innaturalmente incrollabile, nella sindrome di Down sono stati segnalati tassi più elevati di disturbi d'ansia, depressione e disturbo ossessivo-compulsivo. La buona notizia è che questi problemi psicologici possono essere trattati con successo con la modifica del comportamento, la consulenza e talvolta i farmaci.
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