Sindromi da crisi gravi nei neonati

Quando un bambino nasce, i genitori di solito hanno tutti i tipi di speranze e sogni per il futuro. Adattarsi alle notizie di qualsiasi tipo di disturbo medico è straziante, ma soprattutto se il bambino non pensa o si sviluppa normalmente. Mentre molti disturbi convulsivi possono avere un risultato finale positivo, alcune epilessie pediatriche sono più gravi e associate a difficoltà di apprendimento o morte precoce. 
Ecco alcuni fatti di base su alcuni gravi disturbi convulsivi osservati nei bambini. 

Encefalopatia mioclonica precoce

L'encefalopatia mioclonica precoce è associata al mioclono, una contrazione muscolare rapida che si manifesta nella prima infanzia. Un elettroencefalogramma (EEG) è molto anormale in questi casi. Purtroppo, i bambini rimangono totalmente dipendenti dagli altri, e più della metà rischiano di morire entro il primo anno di vita.

Encefalopatia epilettica infantile precoce

L'encefalopatia epilettica infantile precoce, nota anche come sindrome di Ohtahara, colpisce i bambini quando hanno solo poche settimane o mesi. Le convulsioni sono frequenti e spesso intrattabili. La sindrome di Ohtahara ha un tipico pattern EEG che aiuta nella diagnosi. Coloro che sopravvivono al disturbo possono essere profondamente handicappati.

Sindrome di West

La sindrome di West prende il nome dal medico inglese William James West, che descrisse la malattia nel 1841. La Sindrome di West è associata a una classica triade di spasmi infantili, un pattern EEG anormale chiamato ipsaritmia e regressione dello sviluppo. La sindrome di West si verifica in circa uno per 1900 a 1 per 3900 neonati. Sono disponibili farmaci in grado di trattare il disturbo, tra cui vigabatrin o corticotropina. Anche questi farmaci di solito non hanno un grande effetto, tuttavia, e la prognosi di solito rimane molto povera a meno che non si trovi una causa specifica e reversibile della sindrome.

Sequestri migratori maligni parziali nell'infanzia

Questa sindrome convulsiva di solito si manifesta nei primi sette mesi di vita. Le convulsioni sono in genere rari per cominciare, quindi aumentare fino al punto in cui ci possono essere fino a 50 al giorno. Allo stesso modo, i sequestri aumenteranno di durata, passando da secondi di lunghezza a minuti. Un EEG sembrerà mostrare sequestri che iniziano in diverse aree del cervello, piuttosto che iniziare sempre nello stesso modo. Le convulsioni sono in genere molto difficili o impossibili da controllare e lo sviluppo del bambino è compromesso.

Sindrome di Dravet

La sindrome di Dravet inizia nel primo anno di vita in un bambino che era stato precedentemente bene. Il primo attacco è spesso causato da una febbre. Col passare del tempo, il bambino ha molti tipi di convulsioni, tra cui convulsioni generali, crisi parziali e cretini mioclonici. L'EEG iniziale è normale ma rallenta nel tempo. Tra 1 e 4 anni, il bambino perde abilità apprese in precedenza. Le convulsioni diventano refrattarie a qualsiasi tipo di trattamento e dal 16 al 18% dei bambini muoiono, spesso a causa di uno stato epilettico, annegamento o morte improvvisa inspiegabile nell'epilessia (SUDEP).

Affrontare una grave epilessia infantile

Se il tuo bambino ha una forma grave di epilessia come uno dei precedenti, potresti sentirti impotente. La maggior parte dei genitori preferirebbe soffrire qualsiasi cosa se non osservare il proprio figlio passare attraverso qualcosa come l'epilessia con un ritardo nello sviluppo. È importante ricordare che, solo perché una malattia potrebbe non avere una cura, ciò non significa che non vi sia alcun aiuto disponibile.

• Parlate con il vostro pediatra e informatevi sulla malattia di vostro figlio. Questo può aiutare ad alleviare alcuni dei timori di non familiarità e aiutarti a pianificare ciò di cui tuo figlio ha bisogno.
• Educa amici e familiari in modo che sappiano cosa fare quando il bambino ha un attacco.
• Abbi cura di te stesso, rilassati e pensa in modo positivo. I bambini prendono i loro segnali dai loro genitori. Se sei rilassato, tuo figlio lo capirà e avrà maggiori probabilità di essere rilassato e felice.
• Parla con altre persone che hanno vissuto qualcosa di simile. Considera l'opportunità di entrare in un gruppo di supporto. Oltre a parlare dei tuoi sentimenti, potresti ottenere preziosi suggerimenti e consigli.

Avere un bambino con una grave disabilità dello sviluppo è estremamente impegnativo e può essere molto emotivo, ma non è privo di premi. Hai ancora il tuo bambino, completamente unico, che ha bisogno di te proprio come qualsiasi altro bambino - e forse di più. Nessuno vorrebbe che il loro bambino avesse una tale malattia. Ma la maggior parte dei genitori con cui ho parlato sentono che la gratitudine che hanno per conoscere il loro bambino supera anche il peso del ritardo dello sviluppo o della morte prematura.
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