La malattia di Parkinson e una potenziale cura genetica
Per la cronaca, i difetti genetici che causano forme ereditarie della malattia includono mutazioni (cambiamenti nella composizione chimica del gene) o duplicazioni di porzioni del gene nella domanda. I geni in esame includono il gene alfa-sinucleina, il gene ubiquitina-C-terminale idrolasi-L1 (UCH-L1), i geni leucine-repeat chinasi (LRRK) 2 e il Parkin, PINK1, DJ-1 e il Geni ATPase13A2.
Ora, naturalmente, tutti questi nomi di geni potrebbero sembrare per te una lingua straniera senza senso. Ma ti assicuro che la loro scoperta porterà a significativi progressi nella ricerca di una cura per il PD.
Riparazione di difetti genetici che possono causare Parkinson's malattia
Ora sappiamo che alcuni tipi di difetti genetici su alcuni geni possono causare PD. Ciò significa che se siamo in grado di riparare i geni in questione, possiamo prevenire o potenzialmente anche curare la malattia. C'è già stato un po 'di lavoro in questo settore e sono in corso alcuni progetti entusiasmanti. L'intera area di indagine è chiamata terapia genica o medicina genomica. Ad oggi, l'introduzione nel cervello di un ratto (un topo che ha danneggiato le cellule della dopamina) di un agente virale che esprime Park1 umano in un modello di ratto di PD ha portato alla protezione dalla perdita di cellule dopaminergiche e dal comportamento simile del Parkinson nel ratto. Ovviamente, mostrare miglioramenti nei modelli di ratto del PD è molto lontano dal mostrare che la stessa cosa può accadere nel cervello umano.Come i malfunzionamenti genetici possono causare forme ereditarie di Parkinson's malattia
Gli studi sui difetti genetici che causano forme ereditarie di PD hanno dimostrato che la PD può risultare quando uno dei molteplici processi si rompe. Questi processi alla fine portano al danno cellulare nel cervello. Il primo processo riguarda le interruzioni nei processi di controllo della qualità per la gestione della produzione di proteine nel cervello. Le proteine sono gli elementi costitutivi di tutti i tessuti del tuo corpo.Così, quando il processo di produzione della proteina si rompe, piccoli gruppi di proteine malformate iniziano ad accumularsi nelle cellule e, nel caso della alfa-sinucleina, contribuiscono alla formazione di corpi di Lewy. Esperti di ricerca stanno ancora studiando il ruolo di questi corpi di Lewy nello sviluppo della malattia di Parkinson, ma una teoria suggerisce che l'aggregazione proteica interferisca con il normale funzionamento della cellula e ne consegua la disfunzione. Un altro problema causato da difetti genetici che portano a forme ereditarie di PD è noto disfunzione mitocondriale. I mitocondri sono piccoli organelli nelle cellule che sono responsabili della produzione di energia per il corpo. Un sottoprodotto delle operazioni mitocondriali è la produzione di radicali liberi - piccole molecole che possono danneggiare le cellule produttrici di dopamina. Quando i mitocondri funzionano normalmente, questi radicali liberi vengono eliminati e neutralizzati. Ma quando i mitocondri non funzionano normalmente, i radicali liberi si accumulano nel cervello e danneggiano le cellule che producono dopamina.
Infine, i difetti genetici che portano al PD sono stati trovati anche nelle cosiddette proteine chinasi. Queste proteine hanno molteplici funzioni nella cellula, e i ricercatori stanno ancora cercando di capire come il gene cambia il PD.
Denise M. Kay, Jennifer S. Montimurro e Haydeh Payami. Genetica. In: Morbo di Parkinson: Diagnosi e gestione clinica: Seconda edizione A cura di Stewart A Factor, DO e William J Weiner, MD. 2008 Demos Medical Publishing.
