Neurofibromatosi di tipo 1 sintomi e trattamento

La neurofibromatosi è un disturbo del sistema nervoso genetico che causa la crescita dei tumori attorno ai nervi. Esistono tre tipi di neurofibromatosi: tipo 1 (NF1), tipo 2 (NF2) e schwannomatosis. Si stima che 100.000 americani abbiano una forma di neurofibromatosi. La neurofibromatosi si verifica sia nei maschi che nelle femmine di tutte le origini etniche.
La neurofibromatosi di tipo 1 può essere ereditaria in uno schema autosomico dominante o può essere dovuta a una nuova mutazione genetica in un individuo. Il gene per la neurofibromatosi di tipo 1 è localizzato sul cromosoma 17.

Sintomi

La neurofibromatosi di tipo 1 è il tipo più comune di neurofibromatosi. Si verifica in circa 1 su 4.000 nascite. I sintomi di NF1 includono:

• macchie di colore marrone chiaro (macchie caffè-latte) sulla pelle
• tumori intorno ai nervi (chiamati neurofibromi)
• lentiggini sotto le ascelle o nelle aree inguinali
• escrescenze sull'iride dell'occhio (chiamate noduli di Lisch o amartomi dell'iride)
• tumori sul nervo ottico dell'occhio (glioma ottico)
• curvatura anormale della colonna vertebrale (scoliosi)
• malformazione delle altre ossa

Molti bambini con NF1 hanno circonferenza della testa più grande del normale e sono più corti della media. Quasi il 50% ha problemi di linguaggio, difficoltà di apprendimento, convulsioni o iperattività. Gli individui con NF1 possono anche avere mal di testa, difetti cardiaci, pressione alta o malattia dei vasi sanguigni (vasculopatia).

Diagnosi

I sintomi di NF1 sono spesso presenti alla nascita o poco dopo, e quasi sempre sono presenti entro i 10 anni di età. Affinché i bambini vengano diagnosticati con NF1, devono mostrare almeno due dei suddetti sintomi. Oltre a un esame obiettivo, i medici possono usare lampade speciali per esaminare la pelle per i punti caffè-latte. In NF1 sono presenti sei o più di questi punti e misurano più di 5 mm di diametro nei bambini o più di 15 mm di diametro negli adolescenti e negli adulti. La risonanza magnetica (MRI), i raggi X, la tomografia computerizzata (TAC) e altri test possono essere fatti per cercare neurofibromi e ossa anormali. È possibile eseguire test genetici mediante analisi del sangue per rilevare difetti nel gene NF1.

Trattamento

I medici non sanno come fermare la crescita dei tumori nella neurofibromatosi. La chirurgia può essere utilizzata per rimuovere i tumori che causano dolore o problemi alla vista o all'udito. Trattamenti chimici o radiazioni possono essere utilizzati per ridurre le dimensioni dei tumori. In NF1, alcune malformazioni ossee, come la scoliosi, possono essere trattate con un intervento chirurgico o un apparecchio.
Altri sintomi come dolore, mal di testa o convulsioni possono essere gestiti con farmaci o altri trattamenti.