Aborto spontaneo e rischio di morte in utero nella sindrome di Down

Probabilmente hai sentito parlare della sindrome di Down, ma potresti non sapere che c'è un aumento dell'aborto e del rischio di morte in utero con questo disturbo.

Cos'è la sindrome di Down? 

La sindrome di Down è un'anomalia cromosomica che causa problemi intellettuali, di salute e fisici nei bambini nati con essa. Non esiste una cura, anche se terapie e altri trattamenti rendono la condizione più gestibile per le persone che vivono con esso.
La sindrome di Down è la condizione genetica più comune. Si verifica in 1 su 700 bambini nati negli Stati Uniti, secondo la National Down Syndrome Society.
Di solito è causato da errori genetici casuali. Ciò significa che non è tipicamente ereditato dal corredo genetico di un genitore. Normalmente abbiamo 46 cromosomi. Quando c'è una copia in più del cromosoma 21, si chiama trisomia 21. La trisomia 21 causa la maggior parte dei casi di sindrome di Down.
Se hai più di 35 anni, le probabilità di avere un bambino con un disturbo cromosomico come la sindrome di Down sono aumentate, ma le probabilità di avere un bambino senza un disturbo cromosomico è più alto.

Qual è il rischio di aborto spontaneo?

Ogni anno nascono circa 6.000 bambini negli Stati Uniti con sindrome di Down. Tuttavia, una diagnosi di sindrome di Down può causare aborto e morte in utero.
Si stima che tra un'amniocentesi (eseguita tra le 15 e le 20 settimane di gravidanza) e il parto, fino al 30 percento delle gravidanze della sindrome di Down che non sono terminate si traducono in aborto o nati morti.
I tassi di perdita di gravidanza differiscono in base all'età della madre e al modo in cui viene rilevata la sindrome di Down. (Il tempo di rilevazione tende a dipendere dal campionamento del villi coriali [CVS] o dall'amniocentesi). Uno studio britannico sulle gravidanze della sindrome di Down ha rilevato:

• Il tasso medio di perdita fetale tra il tempo di CVS e il termine era del 32%, in aumento dal 23% per le donne tra il 25 e il 44% per le donne di 45 anni.
• Il tasso medio di perdita fetale tra tempo di amniocentesi e termine era del 25%, passando dal 19% al 33% nella stessa fascia di età.

A parte l'età della madre, i ricercatori non sanno perché alcune gravidanze della sindrome di Down sono fallite o nate, mentre altre continuano a vivere. Gli esperti sospettano che la restrizione della crescita e le gravi anomalie strutturali nel feto possano portare alla condizione di incompatibilità con la vita.
Se hai appreso che la tua gravidanza è affetta dalla sindrome di Down, devi affrontare un aumento del rischio di perdita della gravidanza. Si può fare riferimento a uno specialista della gravidanza ad alto rischio per un maggiore monitoraggio per tutta la durata della gravidanza.

Dopo un aborto spontaneo

Se hai avuto un aborto e un test cromosomico ha indicato la sindrome di Down come causa, dovresti sapere che la perdita di gravidanza non è stata colpa tua.
La maggior parte dei disordini cromosomici, inclusa la sindrome di Down, è ritenuta essere il risultato di problemi casuali nella divisione cellulare. Nel piccolo numero di casi ereditati, non c'è ancora nulla che tu possa aver fatto in modo diverso per prevenire quello che è successo.
Secondo March of Dimes, se hai una gravidanza affetta da sindrome di Down, il rischio di un'altra gravidanza da sindrome di Down è 1 su 100 fino a quando compia 40 anni. A quel punto, il tuo rischio si basa sulla tua età. 

Guida di discussione del dottore di sindrome di Down

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