Malattia delle urine di sciroppo d'acero

La malattia di sciroppo d'acero (MSUD) è una malattia genetica che causa danni cerebrali e degenerazione progressiva del sistema nervoso. Il difetto genetico che produce MSUD risulta in un difetto dell'enzima chiamato alfa-cheto acido deidrogenasi a catena ramificata (BCKD), che è necessario per la scomposizione degli aminoacidi leucina, isoleucina e valina. Senza l'enzima BCKD, questi amminoacidi si accumulano a livelli tossici nel corpo.
MSUD prende il nome dal fatto che, a volte quando i livelli di amminoacidi nel sangue sono alti, l'urina assume un caratteristico odore dolce.
La malattia dell'urina sciroppo d'acero si verifica in circa 1 ogni 180.000 nati vivi e colpisce sia i maschi che le femmine. La MSUD colpisce persone di tutte le origini etniche, ma i tassi più elevati della malattia si verificano nelle popolazioni in cui vi sono molti matrimoni intermedi, come la comunità mennonita in Pennsylvania (Stati Uniti).

Sintomi

Esistono diversi tipi di malattie urinarie allo sciroppo d'acero. La forma più comune (classica) tipicamente produrrà sintomi nei neonati di età compresa tra 4 e 7 giorni. Questi sintomi possono includere:

• Scarsa alimentazione
• vomito
• Scarso aumento di peso
• Aumento della letargia (difficile da svegliare)
• Caratteristico odore di zucchero bruciato nelle urine
• Cambiamenti nel tono muscolare, spasmi muscolari e convulsioni

Se non vengono curati, questi bambini muoiono con i primi mesi di vita.
Gli individui con MSUD intermittente, la seconda forma più comune del disturbo, si sviluppano normalmente ma quando mostrano male i segni del classico MSUD.
MSUD intermedio è una forma più rara. Gli individui con questo tipo hanno il 3-30% del livello normale di enzima BCKD, quindi i sintomi possono iniziare a qualsiasi età.
Nella MSUD reattiva alla tiamina, le persone mostrano dei miglioramenti quando somministrano integratori di tiamina.
Una forma molto rara del disturbo è la MSUD con deficit di E3, in cui gli individui hanno enzimi metabolici carenti addizionali.

Diagnosi

Se si sospetta una malattia urinaria dello sciroppo d'acero in base ai sintomi fisici, in particolare l'odore caratteristico delle urine, è possibile eseguire un esame del sangue per gli amminoacidi. Se viene rilevata alloisoleucina, la diagnosi è confermata. Lo screening di routine dei neonati per MSUD viene effettuato in diversi stati all'interno degli Stati Uniti.

Trattamento

Il trattamento principale per la malattia dell'urina sciroppo d'acero è la restrizione delle forme alimentari dei tre aminoacidi leucina, isoleucina e valina. Queste restrizioni dietetiche devono durare per tutta la vita. Ci sono diverse formule commerciali e alimenti per le persone con MSUD.
Una preoccupazione per il trattamento di MSUD è che quando un individuo affetto è malato, ferito o sottoposto ad intervento chirurgico, il disturbo è esacerbato. La maggior parte delle persone richiederà il ricovero in questi periodi per la gestione medica per prevenire gravi complicazioni.
Fortunatamente, con l'aderenza alle restrizioni dietetiche e controlli medici regolari, le persone con malattia di sciroppo d'acero possono vivere vite lunghe e relativamente sane.